Hva er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi (MD) er et vidt begrep som beskriver en genetisk (arvelig) sykdom i muskler. Muskeldystrofi fører til at musklene i kroppen til å bli veldig svak. Musklene brytes ned og blir erstattet med fettavleiringer over tid.
Andre helseproblemer ofte forbundet med muskeldystrofi inkluderer følgende:
hjerteproblemer
skoliose - en lateral, eller sidelengs, kurvatur og rotasjon av ryggen bein (vertebrae), noe som gir inntrykk av at personen lener seg til den ene siden.
De vanligste formene for muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi (DMD) og Becker muskeldystrofi. De to formene er svært like, men Becker muskeldystrofi er mindre alvorlig enn DMD. Jenter er sjelden påvirket av en av disse to formene for muskeldystrofi.
Hva forårsaker muskeldystrofi?
Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sykdom som betyr at det er arvelig. Våre gener bestemmer våre egenskaper, slik som øyenfarge og blodtype. Gener finnes i cellene i kroppen vår på pinne-lignende strukturer som kalles kromosomer. Det er normalt 46 kromosomer i hver celle i kroppen vår, eller 23 par. De første 22 parene er delt i vanlig mellom menn og kvinner, mens det siste paret bestemme kjønn og kalles sex kromosom par: kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-og ett Y-kromosom.
Duchenne muskeldystrofi er forårsaket av en X-bundet recessivt gen. "X-bundet" menes at genet forårsaker egenskap eller lidelsen er lokalisert på X-kromosomet. Gener på X-kromosomet kan være recessiv eller dominant, og deres uttrykk i hunner og hanner er ikke det samme fordi genene på Y kromosomet ikke akkurat koble opp med genene på X. X-linked recessive gener er uttrykt i hunner Bare hvis det er to kopier av genet (en på hver X-kromosom). Men for menn der bare trenger å være en kopi av en X-bundet recessivt gen for at trekket eller forstyrrelsen som skal uttrykkes. For eksempel kan en kvinne bærer et recessivt gen på en av X-kromosomer ubevisst, og gi den videre til en sønn, som vil uttrykke egenskap eller sykdom.
Derfor, halvparten av døtrene har genet, og kan gi det videre til neste generasjon. Den andre halvparten ikke har genet, og kan derfor ikke gi det videre. Halvparten av sønnene ikke har genet, og kan ikke gi det videre. Den andre halvparten av sønnene har arvet genet, og vil uttrykke egenskap eller lidelse (i dette tilfellet, DMD).
Hva er symptomene på muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er vanligvis diagnostisert hos barn mellom 3 og 6 år. Tidlige tegn på sykdom inkluderer en forsinkelse i gang, problemer som stiger opp fra en sittende eller liggende stilling, og hyppig å falle, med svakhet vanligvis berører skulderen og bekken muskel som en av de første symptomene. Med svakhet vanligvis berører skulderen og bekken muskel som en av de første symptomene. Følgende er de vanligste symptomene på muskeldystrofi. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
klønete bevegelse
problemer med trapper
ofte turer og faller
ute av stand til å hoppe eller hoppe normalt
tip toe gang
ansikts svakhet
manglende evne til å lukke øynene eller fløyte
skulder og arm svakhet
En avslørende klinisk karakteristisk for Duchenne muskeldystrofi (DMD) er Gowers 'skilt. Barn med Duchenne muskeldystrofi finner det svært vanskelig å komme opp fra sittende eller liggende stilling på gulvet. De første trekke opp til sine hender og knær. Barnet går hans / hennes hender opp sine ben å spenne seg som de stiger opp i stående stilling.
En annen klassisk symptom på muskeldystrofi er kjent som "slippe gjennom" symptom. Barnets lege setter hans / hennes hender rundt sider av barnets bryst, helt opp under armene. Etter hvert som barnet blir løftet opp, skuldrene svekke og bevege seg oppover, nesten slik at barnet kan skli gjennom barnets legens hender.
I tillegg har barn med muskeldystrofi har ofte svært store kalv muskler på grunn av de store mengder av fettavleiringer som erstatter muskel.
Symptomene på muskeldystrofi kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er muskeldystrofi diagnostisert?
Diagnosen muskeldystrofi er laget med en fysisk undersøkelse og diagnostiske tester av barnets lege. Under eksamen, får barnets lege en komplett prenatal og fødsel historie av barnet og spør om andre familiemedlemmer er kjent for å ha muskeldystrofi.
Diagnostiske tester for muskeldystrofi kan omfatte:
blodprøver
muskelbiopsi - den primære test som brukes til å bekrefte diagnosen. Et lite utvalg av muskel vev er tatt og undersøkt under et mikroskop.
electromyogram (EMG) - test for å sjekke om muskelsvakhet er et resultat av ødeleggelse av muskelvev i stedet for nerveskader.
elektrokardio gram (EKG eller EKG) - en test som registrerer den elektriske aktiviteten i hjertet, viser unormal rytmer ( arytmier eller rytmeforstyrrelser), og oppdager hjertemuskelen skade.
Behandling for muskeldystrofi
Spesifikk behandling for muskeldystrofi vil bli bestemt av barnets lege basert på:
barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
graden av sykdommen
den type sykdom
barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
forventninger til sykdomsforløpet
din mening eller preferanse
Til dags dato er det ingen kjent behandling, medisin, eller kirurgi som vil kurere muskeldystrofi, eller stoppe musklene fra svekkelse. Målet med behandlingen er å forhindre deformitet og la barnet å fungere så selvstendig som mulig.
Siden muskeldystrofi er en livslang sykdom som ikke kan rettes opp, omfatter ledelse med fokus på å forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets funksjonsevne i hjemmet og i samfunnet.
Forvaltning av muskeldystrofi er enten ikke-kirurgisk eller kirurgisk. Ikke-kirurgiske inngrep kan omfatte:
fysioterapi
posisjonerings hjelpemidler - brukes til å hjelpe barnet sitte, ligge eller stå
bukseseler og splinter - brukes til å forhindre deformitet, fremme støtte, eller gi beskyttelse
medisiner
ernæringsmessige rådgiving
psykologisk rådgivning
Kirurgiske inngrep kan anses å administrere følgende sykdommer:
skoliose (en sidelengs kurvatur på rygg bein) forbundet med muskeldystrofi
opprett barnets evne til å sitte eller stå
Utsiktene for et barn med muskeldystrofi langsiktig
Muskeldystrofi er en progressiv sykdom som trenger livslang ledelse for å forhindre deformitet og komplikasjoner. Turgåing og sitter ofte blir vanskeligere etter hvert som barnet vokser. Vanligvis i en alder av 12, trenger barnet en rullestol fordi beinmuskulaturen er for svak til å fungere. Hjerte-eller lungeproblemer oppstår ofte ved slutten av tenårene eller i begynnelsen av 20-årene.
Det tverrfaglige diabetesteam vil arbeide med din familie for å forbedre ditt barns funksjonelle utfall og å gi støtte som du lærer å ta vare på ditt barns behov.
Muskeldystrofi Association (MDA) kan være en viktig ressurs, både økonomisk og følelsesmessig, for foreldre til barn med muskeldystrofi.