Polycystisk nyresykdom

Dette er den vanligste arvelig form for polycystisk nyresykdom, med om lag 90 prosent av alle PKD tilfeller. "Autosomal dominant" betyr at dersom en av foreldrene har sykdommen, er det en 50 prosent sannsynlighet for at sykdommen vil passere til et barn, og at både menn og kvinner blir likt påvirket. Disse sakene er vanligvis diagnostisert i voksen alder.

Vanligvis må minst en av foreldrene har sykdommen for et barn å arve det. I 10 prosent av tilfellene, kan det ikke være noen familiehistorie med PKD. Disse sakene er nye mutasjoner i en familie. I svært få tilfeller, autosomal dominant PKD oppstår spontant etter unnfangelsen. Foreldre ville ikke ha økt risiko for å få flere barn med PKD. Men personer med PKD har en 50/50 sjanse for passering av genet videre til sine barn.

Autosomal dominant PKD kalles ofte den voksne polycystisk nyresykdom. Symptomene utvikler seg vanligvis mellom alder 30 og 40 (men de kan begynne så tidlig som barndom), og kan omfatte følgende:

• Magesmerter

• Påvisbare abdominal masse

• Blek farge til huden

• Blåmerke lett

• Høyt blodtrykk

• Nyrestein

• Aneurismer (bulende av veggene i blodårene) i hjernen

• Diverticulosis (poser i tarmen)

• Urinveisinfeksjoner

• Hematuria (blod i urinen)

• Lever og pancreatic cyster

• Unormale hjerteklaffer

Autosomal dominant PKD kan oppstå med andre sykdommer, inkludert:

• Tuberøs sklerose (en genetisk syndrom som involverer beslag, mental retardasjon, godartede svulster, og hudlesjoner)

• Leversykdom

• Alvorlige øyeproblemer

Symptomene på autosomal dominant PKD kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.

Diagnostisering av autosomal dominant PKD kan omfatte bruk av imaging teknikker for å oppdage cyster på nyrene og andre organer, og en gjennomgang av familiehistorie med autosomal dominant PKD. Det er tre forskjellige dominante gener som har blitt identifisert som ytterligere dele autosomal dominant PKD inn PKD1, PKD2, og PKD3.

En lege vil etablere en behandlingsprotokoll for autosomal dominant PKD kun etter nøye vurdering av barnets symptomer og sykehistorie. Behandlingen kan omfatte:

• Smertestillende medikamenter

• Kirurgi for å krympe cyster og lindre smerter

• Behandling for høyt blodtrykk

• Behandling for urinveisinfeksjoner

• Dialyse

• Nyretransplantasjon

Autosomal recessiv PKD er en sjelden, arvelig form for polycystisk nyresykdom antatt å være forårsaket av en bestemt genetisk feil som er forskjellig fra den genetisk feil som forårsaker autosomal dominant PKD. Foreldre som ikke har sykdommen kan få et barn med sykdommen hvis begge foreldrene bærer unormal gen, og begge passerer genet til barnet. Carrier foreldre har en 25 prosent sjanse med hver graviditet å ha et barn med denne type PKD. Menn og kvinner er like påvirket. Autosomal recessiv PKD er noen ganger oppdaget prenatalt (før fødsel) med en fosterets ultralyd.

Symptomer på autosomal recessiv PKD kan begynne før fødselen. I de fleste tilfeller tidligere utbruddet, jo mer alvorlig utfallet. Det finnes fire forskjellige typer av autosomal recessiv PKD, avhengig av barnets alder når symptomene blir tydelige:

• Perinatal form (tilstede ved fødselen)

• Neonatal form (gaver innen første levemåned)

• Infantil form (gaver mellom alders 3 måneder og 6 måneder)

• Juvenile form (gaver etter alder 1)

Barn født med autosomal recessiv PKD kan utvikle nyresvikt i løpet av få år, og ofte oppleve følgende:

• Høyt blodtrykk

• Urinveisinfeksjoner

• Hyppig vannlating

Sykdommen også vanligvis påvirker leveren, milten, og bukspyttkjertelen, noe som resulterer i lavt antall blodceller, åreknuter og hemoroider.

Symptomene på autosomal recessiv PKD kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.

Diagnose inkluderer ofte ultralydavbildning av fosteret eller det nyfødte å avsløre cyster i nyrene. Ultralydundersøkelse av nyrene av slektninger kan også være nyttig.

Barnets lege vil etablere en behandlingsprotokoll for autosomal recessiv PKD kun etter nøye vurdering av barnets symptomer og medisinsk profil. Behandlingen kan omfatte:

• Behandling for høyt blodtrykk

• Behandling for urinveisinfeksjoner

• Hormonbehandling

• Dialyse

• Nyretransplantasjon

Ervervet cystisk nyresykdom (ACKD) kan oppstå i forbindelse med langsiktige nyreproblemer, spesielt hos personer som har nyresvikt og som har vært på dialyse i lang tid. Derfor pleier det å skje senere i livet, og er en ervervet, ikke arvet, form av PKD. Ofte er det cyster i andre organer, slik som leveren og bukspyttkjertelen.