Ocomes

Usher syndrom

Hva er Usher syndrom?

Usher syndrom er en arvelig lidelse som innebærer både en hørselshemmet og en synshemning kalt retinitis pigmentosa. Noen mennesker har også varierende problemer med balansen.

Usher syndrom er gått fra foreldre til sine barn genetisk.

Hva er de forskjellige typene av Usher syndrom?

Det er tre typer av Usher syndrom:

  • US type 1 (US1) - egenskaper inkluderer:

    • døve personer fra fødselen

    • vanligvis ikke ha nytte av høre apparater

    • alvorlige balanseproblemer

    • synsproblemer begynne ved alder 10

    • blindhet slutt oppstår

  • US type 2 (US2) - karakteristika innbefatter:

    • moderate til alvorlige hørselsproblemer

    • vanligvis ha nytte av høre apparater

    • bruke tale til å kommunisere

    • normal balanse

    • retinitis pigmentosa begynner i tenårene

  • US type 3 (US3) - egenskaper inkluderer:

    • født med normal hørsel

    • hørselsproblemer utvikle seg i tenårene

    • nær normal balanse

    • døvhet etter sen voksenalder

    • retinitis pigmentosa begynner rundt puberteten

    • blindhet innen midten av voksenlivet

Hvordan er Usher syndrom diagnostisert?

Spesielle tester hjelpe til ved diagnostisering av Usher syndrom, inkludert:

  • electronystagmography (ENG) for å oppdage balanseproblemer

  • elektroretinografi (ERG) for å oppdage retinitis pigmentosa

Behandling for Usher syndrom:

Spesifikk behandling for Usher syndrom vil bli bestemt av din lege basert på:

  • din alder, generelle helse, og medisinsk historie

  • omfanget av sykdommen

  • din toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger

  • forventninger til sykdomsforløpet

  • din mening eller preferanse

I dag er det ingen kjent kur for Usher syndrom. Den beste behandlingen, men er tidlig identifikasjon slik at utdanningsprogrammer kan begynne så snart som mulig. Behandlingen kan omfatte:

  • justering rådgivning

  • karriereveiledning

  • hjelpemidler, som for eksempel høreapparater

  • orientering og bevegelighetstrening

  • kommunikasjonstjenester

  • selvstendig liv trening

  • svaksynttjenester

  • auditiv trening