Risikoen for eggstokkreft og hudkreft er økt med basal cell nevus syndrom (også kalt Gorlin syndrom og nevoid basal cell carcinoma), en sjelden autosomal dominant kreft genetisk syndrom. Funksjoner knyttet til basal cell nevus syndrom kan omfatte følgende:
Utvikling av mer enn to basalcellekreft (kreft av det ytterste laget av huden) før fylte 20
Cyster i kjeven
Karakteristisk ansikts utseende
Forkalkning falx (en variasjon i utseendet av skallen som er synlig på røntgen)
Groper i håndflatene og fotsålene
Macrocephaly (forstørret hode størrelse)
Rib eller vertebrale misdannelser
Økt risiko for medulloblastoma
Økt risiko for eggstokkreft fibromer (godartet, eller noncancerous, svulster)
Basal cell nevus syndrom er forårsaket av endringer i en tumorsuppressorgen, kalt ptch, som ligger på kromosom 9. Mutasjoner i dette genet kan øke risikoen for enkelte kreftformer.
Tumorsuppressorgener vanligvis kontrollerer cellevekst og celledød. Begge eksemplarer av et tumorsuppressorgen må bli endret, eller mutert, før en person kan utvikle cancer. Med basal cell nevus syndrom, er den første mutasjonen arvet fra enten mor eller far i 70 prosent til 80 prosent av tilfellene. I 20 prosent til 30 prosent av tilfellene, er den første mutasjonen ikke arvelig og oppstår de novo (for første gang) i det befruktede egget som personen med symptomer ble unnfanget. Enten de novo eller arvet, er dette første mutasjon til stede i alle celler i kroppen, og som derfor kalles en kimlinje-mutasjoner.
Om en person som har en kimlinje mutasjon vil utvikle kreft og hvor kreften (e) vil utvikles er avhengig av hvor (som celletype) den andre mutasjon inntreffer. Hvis for eksempel det andre mutasjon er i huden, og hudkreft kan utvikles. Hvis det er i eggstokken, så eggstokkreft kan utvikle. Prosessen med tumorutvikling krever faktisk mutasjoner i flere vekstkontrollgener. Tap av begge kopier av ptch er bare første steg i prosessen. Hva som forårsaker disse ekstra mutasjoner er ukjent. Mulige årsaker inkluderer kjemiske, fysiske eller biologiske miljø eksponeringer (for eksempel sollys) eller tilfeldige feil i celle replikering.
Noen individer som har arvet en germline tumorsuppressorgen mutasjon kan aldri utvikle kreft fordi de aldri får den andre mutasjonen er nødvendig for å slå ut funksjonen av genet og starte prosessen med tumordannelse. Dette kan gjøre kreft ser ut til å hoppe over generasjoner i en familie, da, i virkeligheten mutasjonen er til stede. Personer med en mutasjon, uavhengig av om de utvikler kreft, men har en 50/50 mulighet til å passere mutasjon videre til neste generasjon.
Det er også viktig å huske på at genet er ansvarlig for basal cell nevus syndrom ikke ligger på kjønnskromosomene. Derfor kan mutasjoner være arvet fra mor eller fars side av familien.
