Hva er bruk av genetisk testing som kan være viktig for meg å vite?
Diagnostisk testing. Diagnostisk testing anvendes for å identifisere eller bekrefte diagnose av en sykdom eller en sykdom hos en person eller en familie. Diagnostisk testing gir et "ja" eller "nei" svar i de fleste tilfeller. Det kan være nyttig for å bestemme løpet av en sykdom, og valget av behandlingen. Eksempler på diagnostisk testing omfatter kromosomstudier, direkte DNA-studier, og biokjemiske genetisk testing.
Prediktiv gentesting. Prediktiv genetisk testing bestemmer sjansene for at en frisk person med eller uten en familiehistorie med en bestemt sykdom kan utvikle denne sykdommen. Det er prediktiv testing tilgjengelig for enkelte voksen-utbruddet sykdommer (de sykdommer som manifesterer seg i voksen alder) som enkelte typer kreft, hjerte-og karsykdommer, og noen enkelt gen lidelser.
Presymptomatic genetisk testing. Presymptomatic genetisk testing brukes til å avgjøre om personer som har en familiehistorie med en sykdom, men ingen aktuelle symptomer, har genet endringer i forbindelse med sykdommen.
Carrier testing. Carrier testing er utført for å bestemme om en person som bærer en kopi av et endret gen for en bestemt sykdom. Sykdommen kan være autosomal recessive, noe som betyr at sykdommen er tilstede i et individ bare hvis to kopier av det endrede gen arves. Par som begge bærer samme autosomal recessiv gen har en en av fire, eller 25 prosent, sjanse med hver graviditet å ha et barn med denne sykdommen.
En recessiv sykdom kan også være X-bundet resessiv, noe som betyr at den endrede genet er lokalisert på X-kromosomet. Siden hunner har to X kromosomer og menn har en X-og en Y-kromosomet, kan hunn være bærere av et gen på X men er ikke påvirket (forutsatt den annen X har den normale kopier av genet). På den annen side, er hanner vanligvis påvirket av sykdommen, hvis de har den endrede gen på sin X-kromosom (fordi de ikke har den normale kopier av genet på Y-kromosom). Derfor er "carrier testing" for X-linked sykdommer vanligvis gjøres hos kvinner.
Fosterdiagnostikk. Fosterdiagnostikk brukes til å diagnostisere en genetisk sykdom eller sykdom i fosteret og inkluderer mors serum screening, ultralyd (sonograms), fostervannsprøve, chorionic villus sampling (CVS), og perkutan umbilical blodprøvetaking (PUB).
Før implantasjon studier. Preimplantation studier anvendes følgende in vitro fertilisering til å diagnostisere en genetisk sykdom eller lidelse i et embryo før den er implantert i morens livmor.
Nyfødt screening. Nyfødt screening utføres hos nyfødte i statlige offentlige helseprogrammer å oppdage visse genetiske sykdommer som tidlig diagnose og behandling er tilgjengelig.
