Ocomes

Genetikk og kreft - DNA-testing for kreft genetisk mottakelighet gener

Det er et økende antall gener blir oppdaget som disponerer en person til å utvikle kreft som testing er tilgjengelig. På grunn av kompleksiteten i testing og problemene rundt testing, har European Society of Clinical Oncology (ASCO) publisert retningslinjer for når man skal gi kreft predisposisjon testing til pasienter. Disse retningslinjene ble sist oppdatert i 2003.

ASCO anbefaler at kreft predisposisjon testing bli tilbudt bare når:

  • den enkelte har personlig eller familiehistorie som tyder på en genetisk kreft mottakelighet sykdom

  • genetisk test kan være tilstrekkelig tolkes

  • vil resultatene hjelp ved diagnose eller påvirke medisinsk eller kirurgisk behandling av pasienten eller familiemedlemmer med arvelig risiko for kreft

ASCO sier videre at selv om listen over gener for kreft mottakelighet syndromene fortsetter å vokse, understreker stadig skiftende natur av feltet viktigheten av å få genetisk veiledning både før og etter å gjøre genetisk testing.


Generelt kan en endelig genetisk testresultat har betydelig medisinsk og psykologisk betydning. En negativ test (finner ingen mutasjon) i en familie med en kjent genmutasjon kan gi betydelig lettelse om personlig kreftrisiko og risiko for ens barn, og kan hjelpe disse menneskene unngå unødvendige medisinske eller kirurgiske inngrep. En positiv test kan føre til tidligere eller hyppigere overvåkning og vurdering av forebygging alternativer og kan påvirke sykdomshåndtering.

Men genetisk testing kan også utgjøre flere risikoer. En positiv gentest og påfølgende intervensjoner kan føre til at pasienten eller familien nød. En negativ test (ikke å finne en kjent mutasjon i genet analysert) kan føre til unødig oppmuntring for en person som fremdeles kan være betydelig økt kreftrisiko basert på sin slektshistorie. Dessuten kan noen testresultatene være uklart, noe som kan være frustrerende eller lede folk til gale konklusjoner. Det er veldig viktig at folk har en god forståelse av hva testene kan eller ikke kan fortelle dem før de har dem gjort.

På grunn av de medisinske, sosiale og juridiske konsekvenser forbundet med genetiske testresultater, anbefaler ASCO sterkt at genetisk testing gjøres bare når parret med pre-og post-test rådgivning. Dette sikrer at pasientene er klar over de mulige konsekvensene av sine testresultater i forbindelse med sin beslutning om å søke testing. Full diskusjon etter testing vil også sikre at pasienter ta informerte medisinske avgjørelser på mottak av testresultater.