Testing for mutasjoner i gener som gir økt risiko for kreft er komplisert. Nedenfor er en beskrivelse av begreper som er viktig å forstå når de vurderer kreft mottakelighet genet testing. Du kan gjerne snakke med din lege eller helsepersonell, eller få en henvisning til en genetisk veileder, for å finne ut om spesifikke tester tilgjengelighet gjelder for din situasjon.
Spørre om laboratorietestmetoder.
Testing metoder varierer fra laboratorium til laboratorium og kan påvirke følsomheten av test (sannsynligheten for at laboratoriet vil identifisere en mutasjon i genet dersom det foreligger en mutasjon til stede). Forskjellige laboratoriestudier har evnen til å gjenkjenne forskjellige typer mutasjoner. Nøyaktigheten vil derfor variere, avhengig av typen av genetisk testmetode utført. Noen ganger typen vev undersøkt påvirker også sannsynligheten for å finne en mutasjon (dvs. tumor versus blodprøve). Dessuten kan noen familier har en mutasjon i et gen, men mutasjonen ikke er detekterbar med dagens teknologi. I disse tilfellene kan genetisk testing gi et falskt negativt resultat - en som indikerer et normalt resultat når det faktisk er et problem.. Ikke alle personer med det som synes å være en arvelig kreft vil ha en mutasjon Grunner til dette kan være:
Nøyaktigheten av testingen ikke er 100 prosent.
Testing er ikke tilgjengelig for alle gener assosiert med en arvelig kreft.
En mutasjon er tilstede i par, men det er ennå ikke tilgjengelige tester for å identifisere den.
Den enkelte testet i en familie har utviklet kreft gjennom en nongenetic mekanisme (dvs. en sporadisk sak), mens de andre tilfeller i familien skyldes en germline mutasjon.
Familien ikke har arvet kreft på tross av en klinisk presentasjon som antyder en genetisk basis. Dette kan skje som følge av feilrapportering av kreftdiagnoser i familien.
Hvis genetisk testing er gjort og ingen mutasjon kan identifiseres i et berørt familiemedlem eller medlemmer (dvs. en med kreft), testing upåvirket slektninger for det samme genet vil ikke hjelpe i å avklare kreftrisiko.
I denne situasjonen slektninger av den berørte person ville holde seg på økt risiko for å utvikle kreft i kraft av sin familiehistorie.Vurdere virkningene av testresultater:
Hvis en person er mutasjon positiv:
Sannsynligheten for å få kreft avhenger av genet hvori mutasjonen er funnet, og i noen tilfeller, hvor i genet mutasjonen er plassert.Andre gener og miljørisikofaktorer kan endre kreftrisiko.
Testresultatene gir en sannsynlighet, ikke sikkerhet, for kreftutvikling og indikerer ikke når kreft kan utvikle eller etappen / karakter av en potensiell svulst.
Testresultatene kan hjelpe en person til å være proaktiv om kreft overvåking eller forebyggende tiltak.
Testresultatene kan ikke endre anbefalingene for medisinsk behandling eller kreft overvåking.
Hvis en person er mutasjon negativ:
Hvis det er en kjent mutasjon i familien, så han / hun ikke er økt risiko for å utvikle kreft basert på familiens historie, men er på generelt risiko befolkning. Hvis den enkelte testet tilhører en bestemt etnisk gruppe der vanlige mutasjoner har blitt identifisert, så slektninger bør vurdere testing for alle etniske spesifikke mutasjoner, ikke bare den ene stede i familien.
Dersom det ikke er en kjent mutasjon, er et negativt testresultat uninformative. Familien kan ha en mutasjon i genet testet som ikke er detekterbar med dagens teknologi eller en mutasjon i et annet gen, siden mange kreftsyndromer er genetisk heterogen (forårsaket av mutasjoner på en av flere forskjellige gener).
Hvis en variant av usikker betydning er funnet:
I dette tilfellet, har en endring i DNA av et gen som er identifisert, men det er ikke kjent hvorvidt endringen faktisk vil påvirke funksjonen av genet, og som sådan, påvirke kreftrisiko. Videre studier kan være indisert (hvis tilgjengelig). Dersom en betydelig familiehistorie er til stede, gjør et slikt resultat ikke utelukke en arvelig kreft syndrom hos en familie.
Vurder de psykososiale konsekvensene av testing.
Økt eller redusert emosjonell nød kan oppleves etter testing for mutasjoner i kreft mottakelighet gener. Relasjoner med familiemedlemmer kan endre seg, særlig hvis en person er mutasjon positive, mens en annen er mutasjon negativt. Enkelte personer opplever skyldfølelse når de er den eneste personen i sin familie uten en mutasjon. Kommunikasjon mellom familiemedlemmer kan forbedre eller stoppe helt avhengig av testresultatene. Det er viktig å prøve å forutse potensielle problemer i familien relatert til testing før du fortsetter.Vurdere de økonomiske konsekvensene.
Testing for kreft mottakelighet gener kan / kan ikke dekkes av forsikringen, og kan være kostbart. Sjekk med ditt forsikringsselskap om dekning før å ha testing utført. Noen laboratorier utfører testing for gratis eller for en symbolsk sum, hvis en del av et forskningsprosjekt. I tillegg programmer er ofte tilgjengelig for å hjelpe til med å dekke kostnadene ved genetisk testing, avhengig av laboratoriet.Vurdere risikoen for genetisk diskriminering.
Mange er bekymret for risikoen for genetisk diskriminering. Genetisk diskriminering er når en person blir diskriminert basert på deres genetiske informasjonen alene. Et eksempel på genetisk diskriminering ville være hvis en forsikringsgiver var å øke premiene fordi det fant ut at du bærer en mutasjon som øker risikoen for å utvikle kreft, selv om du ikke allerede har kreft, og kan ikke utvikle sykdommen. Informasjon om lovgivning som gir beskyttelse mot genetisk diskriminering i helseforsikring, livsforsikring, og arbeidsevne på statlig nivå kan bli funnet ved National Human Genome Research Institute på Online Resources side av denne nettsiden.På føderalt nivå, den genetiske informasjonen Lik behandling Act av 2008 hindrer helse forsikringsselskaper og arbeidsgivere fra å diskriminere folk basert på deres gener. De fleste stater har også lover som regulerer bruken av genetisk informasjon ved medisinsk forsikringsselskaper.
Husk at testing alternativer endres.
Husk at teknologien er i rask fremmarsj. Hvis du er en person som eksisterer ikke testing i dag, kan testing alternativer blir tilgjengelige i nær fremtid.Ta den tiden du trenger.
Gjør hjemmeleksen din og sørg for å ta deg tid til å utforske de ovennevnte spørsmålene før under testing for mutasjoner i kreft mottakelighet gener, for å fullt ut forstå konsekvensene av dine testresultater. Husk, genetisk testing er et personlig valg, og er ikke for alle. Bare du kan bestemme hva som er riktig for deg.
