Informasjonen nedenfor beskriver de tre hovedtyper av genetisk testing: kromosom studier, DNA-studier, og biokjemiske genetiske studier. Tester for kreft mottakelighet gener er vanligvis gjøres ved DNA-studier.
kromosomstudier
Kromosomer er lange strekninger av DNA som inneholder genene våre. "Cytogenetikk" er et ord som brukes for å beskrive studiet av kromosomer. Kromosomene må være farget for å se dem med et mikroskop. Når farget, kromosomene se ut strenger med lys og mørke "band." Et bilde (et fotografi fra en celle) av alle 46 kromosomer, i sine parvis, kalles en "karyotype." En normal kvinnelig karyotype er skrevet 46, XX, og en normal mannlig karyotype er skrevet 46, XY. Standard analyse av kromosomal materiale evalueres både antall og struktur av kromosomene, med en nøyaktighet på over 99,9 prosent. Kromosomanalyser utføres vanligvis ved hjelp av en blodprøve (hvite blodlegemer), prenatal prøven, hud biopsi, eller annen vevsprøve. Kromosomene er analysert av spesialutdannet helsepersonell som har avanserte grader i cytogenetisk teknologi og genetikk. Kromosom studier kan utføres når et barn blir født med flere misdannelser. Kromosomstudier kan også utføres når man har visse typer leukemi og lymfomer, for å se etter bestemte kromosom rearrangements (endringer i rekkefølgen av kromosom materiale) forbundet med disse typer kreft.DNA-studier
Et gen er en kort strekning av DNA på et kromosom. Den strekningen av DNA er en kode, eller oppskrift, for å gjøre en bestemt protein kroppen trenger for å fungere skikkelig. Å studere gener, må du analysere DNA for å fastslå om DNA "alfabetet" har noen "stavefeil" i det. Det er å analysere DNA på to måter: ved direkte studier (se på selve genet i seg selv), eller ved indirekte studier (se på områder av DNA, kalt markører, som er meget nær den gene).direkte DNA-studier
Direkte DNA-studier bare se direkte på genet i spørsmålet for en feil. Feil i DNA kan innbefatte et replikasjon av genet som DNA (duplisering), et tap av en del av genets DNA (sletting), en endring i en enkelt enhet (en såkalt basepar) av genets DNA (punkt-mutasjon), eller den gjentatte replikasjon av en liten sekvens (for eksempel, 3-basepar) av genets DNA (trinucleotide rapport). Ulike typer feil eller "mutasjoner" er funnet i forskjellige lidelser. Det er vanligvis viktig å finne den mutasjon som er til stede i en familie, ved å studere familiemedlemmet med sykdommen det gjelder (i dette tilfellet, kreft), før testing slektninger uten cancer. Når en bestemt mutasjonen er funnet i en relativt med cancer kan andre familiemedlemmer velge å ha testet for mutasjonen for å bestemme om de har en økt risiko for å utvikle visse kreftformer, og for å slå gjennom mutasjon videre til neste generasjon. DNA som er nødvendig for direkte DNA-studier oppnås vanligvis ved å ta en blodprøve.indirekte DNA-studier
Noen ganger, genet som (når mutert) forårsaker en sykdom som ennå ikke er identifisert, men forskerne vet omtrent hvor det ligger på et bestemt kromosom. Eller andre ganger blir genet identifisert, men direkte genet studier er ikke mulig fordi genet er for stor til å analysere. I disse tilfellene kan indirekte DNA-studier gjøres. Indirekte DNA-studier innebære å bruke "markører" for å finne ut om en person har arvet den avgjørende delen av den genetiske koden som passerer gjennom familien med sykdommen. Markører er DNA-sekvensene som ligger nær eller til og med i løpet av genet av interesse. På grunn av at markørene er så tett, er de nesten alltid arvet sammen med sykdommen. Når markørene er dette nær et gen, de er sagt å være "koblet". Hvis noen i en familie har samme sett med koblede markører som slektning med sykdommen, ofte har denne personen også sykdomsfremkallende genmutasjon. Fordi indirekte DNA-studier innebære å bruke koblede markører, er disse typer studier også kalt "linkage studier."
Indirekte studier som regel innebære blodprøver fra flere familiemedlemmer, inkludert de med og uten sykdommen i spørsmålet. Dette er for å fastslå hva mønster av markører ser ut til å være assosiert med sykdommen. Når sykdomsassosierte mønster av markører er identifisert, er det mulig å tilby testing til slektninger for å avgjøre hvem som arvet dette mønsteret, og som sådan, er økt risiko for kreft.
Nøyaktigheten av linkage studier avhenger av hvor nær de markørene er til det defekte genet. I noen tilfeller er en pålitelig markør ikke er tilgjengelig, og testen kan derfor ikke gi noen nyttig informasjon til de friske familiemedlemmer. I mange tilfeller er flere familiemedlemmer nødvendig for å etablere en mest mulig nøyaktig sett av markører for å bestemme hvem som er i risiko for sykdommen i familien. Linkage studier kan ta mange uker å fullføre på grunn av kompleksiteten i disse studiene.
Mange av kreft mottakelighet gener som vi vet om i dag, ble oppdaget ved hjelp linkage studier av familier som hadde flere familiemedlemmer med kreft.
biokjemiske genetiske studier
Biokjemiske genetisk testing omfatter studier av enzymer i kroppen som kan være unormal på noen måte. Enzymer er proteiner som regulerer kjemiske reaksjoner i kroppen. Enzymene kan være mangelfull eller fraværende, ustabil, eller har endret aktivitet som kan føre til kliniske manifestasjoner i en voksen eller barn (dvs. fødselsskader). Det finnes hundrevis av enzymdefekter som kan studeres hos mennesker. Noen ganger kan, i stedet for å studere genetisk mutasjon som forårsaker enzymet å være defekt i første omgang, er det enklere å studere enzymet i seg selv (genproduktet). Fremgangsmåten avhenger av sykdommen. Biokjemiske genetiske studier kan utføres fra en blodprøve, urinprøve, spinalvæske eller annen vevsprøve, avhengig av sykdommen.protein avkuttingsenhet studier
En annen måte å se på genprodukter, i stedet for genet i seg selv, er gjennom protein avkuttingsenhet studier. Testing innebærer å se på proteinet et gen gjør for å se om den er kortere enn normalt. Noen ganger kan en mutasjon i et gen som forårsaker det å lage et protein som er avkortet (forkortet). Med protein trunkering test, er det mulig å "måle" lengden av protein genet gjør for å se om det er den riktige størrelse eller forkortes. Protein avkuttingsenhet studier kan utføres på en blodprøve. Slike studier er ofte utført for forstyrrelser der de kjente mutasjoner overveiende fører til forkortede proteiner.
