Risikoen for brystkreft og eggstokkreft er økt med Peutz-Jeghers syndrom (PJS), en sjelden tidlig debut autosomal dominant lidelse, forbundet med spesifikke fysiske egenskaper i tillegg til økt kreftrisiko. Funksjonene forbundet med Peutz-Jeghers syndrom kan omfatte følgende:
Melanocyttisk macules (mørk blå eller brune føflekker)
Disse vorter kan være plassert rundt og / eller i munnen (inkludert leppene), og rundt øynene, nesen, og anus. Mørke føflekker kan også vises på fingrene. Disse lesjonene kan blekne etter voksenlivet.Flere polypper i mage-tarmkanalen
Økt risiko for godartet (noncancerous) svulster i eggstokkene og testiklene
Økt risiko for mage, esophageal, bryst, tykktarm, bukspyttkjertel, cervical, og eggstokkreft
Peutz-Jeghers syndrom er forårsaket av mutasjoner i et gen på kromosom 19 kalles STK11. Mutasjoner i STK11 er identifisert i om lag 50 prosent av familiær tilfeller. Nesten alle mennesker med Peutz-Jeghers syndrom vil bli diagnostisert med en eller flere av de tilknyttede kreft i løpet av livet.
Den STK11 genet er et tumorsuppressorgen, som vanligvis regulerer cellevekst og celledød. Begge eksemplarer av et tumorsuppressorgen må bli endret, eller mutert, før en person vil utvikle cancer. Med Peutz-Jeghers syndrom, blir den første mutasjon arvet fra enten mor eller far og er derfor til stede i alle celler i kroppen. Dette kalles en kimlinje-mutasjoner. Om en person som har en kimlinje mutasjon vil utvikle kreft og hvor kreften (e) vil utvikles er avhengig av hvor (som celletype) den andre mutasjon inntreffer. Hvis for eksempel det andre mutasjon er i brystet, og brystkreft kan utvikles. Hvis det er i tykktarmen, og tykktarmskreft kan utvikles. Prosessen med tumorutvikling krever faktisk mutasjoner i flere vekstkontrollgener. Tap av begge kopier av STK11 er bare første steg i prosessen. Hva som forårsaker disse ekstra mutasjoner er ukjent. Mulige årsaker inkluderer kjemiske, fysiske eller biologiske miljø eksponeringer eller tilfeldige feil i celle replikering.
Noen individer som har arvet en germline STK11 mutasjon aldri utvikle kreft fordi de aldri får den andre mutasjonen er nødvendig for å slå ut funksjonen av genet og å starte prosessen med tumordannelse. Dette kan gjøre kreft ser ut til å hoppe over generasjoner i en familie, da, i virkeligheten, er mutasjonen stede. Personer med en mutasjon, uavhengig av om de utvikler kreft, men har en 50/50 mulighet til å passere mutasjon videre til neste generasjon.
Det er også viktig å huske at STK11 genet ikke ligger på kjønnskromosomene. Derfor kan mutasjoner være arvet fra mor eller fars side av familien.
