Hva er retinoblastom?
Retinoblastom er en sjelden kreft i retina (det innerste laget av øyet, som ligger på baksiden av øyet, som mottar lys og bilder som er nødvendig for syn). Rundt 250 barn blir diagnostisert med retinoblastom i år. Det står for tre prosent av kreft hos barn.
Hva forårsaker retinoblastom?
Retinoblastoma oppstår på grunn av mutasjoner i et tumorsuppressorgen (kalt RB1) ligger på kromosom nr. 13. To mutasjoner (eller gener endringer) er nødvendig å "knock-out" dette genet, og føre til ukontrollert cellevekst. I arvelig retinoblastom (40 prosent av tilfellene), blir den første mutasjon arvet fra foreldre, mens den andre forekommer i løpet av utviklingen av netthinnen. I sporadisk retinoblastom (60 prosent av sakene), oppstår både mutasjoner under utviklingen av netthinnen. Sporadiske betyr "oppstår ved en tilfeldighet." Endringer i RB1-genet er også blitt funnet i andre tumorer, inkludert osteosarkom-og brystkreft.
De fleste barn med arvelig retinoblastom generelt har svulster som involverer begge øynene. (Faktisk bør alle tilfeller med begge øyne bli betraktet arvelig). Den RB1-genet er en autosomal dominant gen, noe som innebærer at både menn og kvinner er like påvirket, og det er en 50/50 sjanse, med hver av svangerskapet, for en forelder å overføre genet til et barn. Når et barn arver genet, er det om en 90 prosent sannsynlighet for den andre mutasjon kan oppstå, noe som resulterer i retinoblastom. Dette betyr at noen barn som arver mutasjonen aldri kan få den andre mutasjonen, og kan derfor aldri utvikle retinoblastom. (De kan fortsatt overføre genet til sine avkom, men slik at deres barn kunne utvikle sykdommen.)
Vurder følgende statistikk:
60 prosent til 75 prosent av retinoblastom tilfeller innebære ett øye (ensidig). Av disse er om lag 15 prosent arvet, og de resterende 60 prosent er sporadisk.
25 prosent av retinoblastom tilfellene er bilaterale (begge øyne) og arvelig.
15 prosent av retinoblastom tilfeller er ensidig (ett øye) og arvelig.
Enhver person med en positiv familie historie av retinoblastom kan være lurt å søke genetisk veiledning for å identifisere de spesifikke risikoen ved bestått genet eller sykdom til sine barn.
Hva er symptomene på retinoblastom?
Følgende er de vanligste symptomene på retinoblastom. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
leukocoria - et hvitt lys refleks som oppstår på visse vinkler når lyset kommer inn i pupillen.
skjeling (Også kalt "vandrende øye" eller "kryss over øynene.") - en forskyvning av øynene, når en eller begge øyne ikke ser ut til å være "ute" i samme retning.
smerte eller rødhet rundt øyet (e).
dårlig syn eller endring i barnets syn
Ofte symptomene kan ikke vises dersom sykdommen er diagnostisert tidlig. Symptomene på retinoblastom kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er retinoblastom diagnostisert?
I tillegg til en fullstendig medisinsk og fysisk undersøkelse, kan det diagnostiske prosedyrer for retinoblastom er:
komplett synsundersøkelse
funduskopisk undersøkelse - med barnet under narkose, blir elevene utvidet slik at hele netthinnen kan vises og undersøkt.
ultralyd eksamen i øyet
CT scan (også kalt en CT eller CAT scan.) - en bildediagnostikk prosedyre som bruker en kombinasjon av x-stråler og datateknologi for å produsere cross-sectional bilder (ofte kalt skiver), både horisontalt og vertikalt, av kroppen. En CT-scan viser detaljerte bilder av noen del av kroppen, inkludert bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle x-stråler.
magnetisk resonans-imaging (MRI) - en diagnostisk fremgangsmåte som anvender en kombinasjon av store magneter, radiofrequencies, og en datamaskin for å produsere detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen.
lumbalpunksjon (Spinal Tap)
blodprøver
tester av fluidet som omgir tumor
genetisk og / eller DNA-testing
En diagnose kan foretas før symptomer er til stede. Hvis en familie historie er positivt for retinoblastom, kan hyppige øyeundersøkelser være nødvendig på mange stadier av barnets utvikling å bestemme tilstedeværelsen av noen svulst. Når retinoblastoma blir påvist, vil tester utføres for å bestemme størrelsen, antallet, plasseringen av tumorer, og hvis tumorer har spredt seg til andre deler av kroppen. Dette kalles iscenesettelse og er et viktig skritt mot å planlegge et behandlingsopplegg.
Hva er stadier av retinoblastom?
Det finnes ulike staging systemer som kan brukes for retinoblastom. Rådfør deg alltid med barnets lege for mer informasjon om oppsetningen. En metode for oppsetningen er de Reese-Ellsworth stadier av retinoblastom (denne iscenesettelsen systemet er bare for svulster som ikke har spredd seg utover øyet):
gruppe I - enten ett eller flere av tumorer som er mindre enn 4 skåldiameter (DD) i størrelse og er plassert i eller bak ekvator *.
gruppe II - enten ett eller flere svulster som er 4-10 DD i størrelse plassert på eller bak ekvator.
gruppe III - noen lesjon foran ekvator eller en svulst større enn 10 DD bak ekvator.
gruppe IV - flere tumorer med noen eller alle større enn 10 DD i størrelse eller noen lesjoner som strekker seg ut over den bakre del av øyet.
gruppe V - svært store svulster som involverer mer enn halvparten av netthinnen, eller som har spredd seg inn i glasslegemet (den geléaktige materialet som fyller øyet).
* Den "ekvator" er en imaginær linje som deler øyet i to like deler.
Behandling for retinoblastom:
Spesifikk behandling for retinoblastom vil bli bestemt av barnets lege basert på:
barnets alder, helse, og medisinsk historie
omfanget av sykdommen
barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
forventninger til sykdomsforløpet
din mening eller preferanse
Det primære målet med behandlingen er å fjerne og forhindre tumormetastase (spredning) av kreft til andre deler av kroppen.
Behandlingen kan innbefatte ett eller flere av de følgende:
enucleation (kirurgisk fjerning av øyet eller øyne involvert i tumor)
kjemoterapi
strålebehandling
laser terapi eller fotokoagulasjon
termisk behandling
kryoterapi (bruker en fryseprosess for å ødelegge svulsten)
benmarg eller perifert blod stamcelletransplantasjon
montering og opplæring for en protese
blind eller redusert syn tilpasning trening
støttebehandling (for bivirkninger av behandlingen)
antibiotika (for å forhindre / behandle infeksjon)
Langsiktige utsiktene for et barn med retinoblastom:
Prognosen avhenger i stor grad på følgende:
omfanget av sykdommen.
størrelsen og plasseringen av svulsten.
nærvær eller fravær av metastasering.
svulsten respons på behandlingen.
alder og generelle helsen til barnet ditt.
barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger.
nye utbygginger i behandling.
Som med alle kreft, kan prognose og langsiktig overlevelse varierer sterkt fra barn til barn. Hvert barn er unikt og behandling og prognose er strukturert rundt barnets behov. Rask legehjelp og aggressiv behandling er viktig for den beste prognosen.
Kontinuerlig oppfølging er avgjørende for et barn diagnostisert med retinoblastom. Sekundære kreftformer har en høy forekomst blant overlevende av retinoblastom. Disse sekundære kreftformer er ikke et tilbakefall eller tilbakevendende retinoblastom, men er primære tumorer (splitter nye svulster) i andre organer. Den vanligste sekundær kreft er osteosarkom (kreft i bein). Imidlertid har retinoblastoma vært knyttet til melanoma, bryst, lunge, blære, og andre typer kreft mye senere i livet. Årsaken til de sekundære kreftformer er ikke kjent på dette tidspunkt.
