Hva er alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)?
SCID er en gruppe av svært sjeldne, livstruende sykdommer som er tilstede ved fødselen. Sykdommen fører til at barnet skal ha svært lite eller ingen immunsystem. Som et resultat, er barnets kropp klarer å bekjempe infeksjoner. Denne sykdommen prosessen er også kjent som "gutten i boble"-syndromet, fordi bor i det normale miljøet kan være dødelig for disse barna.
Barn med denne sjeldne, arvelig sykdom blir veldig syk med sykdommer som lungebetennelse, hjernehinnebetennelse, og vannkopper og kan dø i løpet av det første året av sitt liv. Med nye fremskritt innen behandling for disse barna, men barn med SCID kan bli vellykket behandlet.
Hva forårsaker SCID?
SCID er en gruppe av arvelige sykdommer. Mange genetiske defekter kan føre til SCID. Disse mangler redusere muligheten for hvite blodceller til å bekjempe infeksjoner.
Det finnes flere typer SCID, men to vanligste typene er de klassiske X-linked (arvet på X-kromosomet, og bare rammer menn) og ADA-mangel (lave nivåer av enzymet ADA som resulterer i en nedgang av T-celler og B-celler ).
Hva er symptomene på SCID?
Symptomer på SCID vanligvis bli klart i løpet av det første året. Følgende er de vanligste symptomene på SCID. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
mange, alvorlige og / eller livstruende infeksjoner som ikke er lett behandlet, og ikke responderer på medisiner (som de ville i barn uten SCID), inkludert følgende:
lungebetennelse - infeksjon i lungene.
meningitt - infeksjon i hjernen.
sepsis - infeksjon i blodet.
andre infeksjoner, inkludert følgende:
kroniske hudinfeksjoner
gjær infeksjoner i munnen og bleieområdet
infeksjon i leveren
Hvordan er SCID diagnostisert?
En diagnose av SCID er vanligvis laget basert på en fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse av barnet ditt. I tillegg kan flere blodprøver bli beordret til å bekrefte diagnosen.
Behandling for SCID:
Spesifikk behandling for SCID vil bli bestemt av barnets lege basert på:
barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
omfanget av sykdommen
barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
forventninger til sykdomsforløpet
din mening eller preferanse
Den beste behandling for denne sykdommen er en benmargstransplantasjon (BMT), som i de fleste tilfeller vil herde problemet. En benmargstransplantasjon innebærer å ta celler som normalt finnes i beinmargen (den myke, svampaktig vev funnet inni bein som er ansvarlig for utvikling og lagring av blodceller), og gi dem tilbake enten til pasienten eller til en annen person. Målet med benmargstransplantasjon er å sette mot friske celler fra beinmargen til en person etter at deres egen usunn benmarg har blitt eliminert. BMT vil bidra til å øke den syke barns immunsystem.
Andre behandlingsalternativer (enzym terapi, IVIG behandlinger) er å gi barnet injeksjoner for å bidra til å øke barnets immunsystem, og behandle hver infeksjon svært raskt og nøyaktig. I tillegg, har forskere hatt en viss suksess ved bruk av genterapi for å behandle SCID. Imidlertid er genterapi fortsatt i de eksperimentelle stadium.