Gener er skissene for å lage stoffer, kalt proteiner, kroppen vår trenger for å utvikle og jobbe ordentlig. De fleste gener kommer i par, hvorav den ene er arvet fra mor og en fra far. En mutasjon er en forandring i et gen som hindrer den fungerer som den skal. Mutasjoner i gener er arvet fra våre biologiske foreldre på bestemte måter. En av de grunnleggende mønstre av arv av mutasjoner kalles autosomal dominant arv.
Hva er autosomal dominant arv?
Autosomal dominant arvelig betyr at genet som bærer en mutasjon er plassert på en av de autosomes (kromosompar 1 til og med 22). Dette betyr at menn og kvinner er like sannsynlig å arve mutasjonen. "Dominant" betyr at det å ha en mutasjon på kun en av de to kopier av et bestemt gen er alt som skal til for en person å ta en egenskap, for eksempel en økt risiko for utvikling av cancer (se forklaring nedenfor on "variable expressivity" og " redusert penetrans "). Når en forelder har et dominant gen mutasjon, det er en 50 prosent sjanse for at et barn som han / hun har vil også arve mutasjonen.
Det er fire mulige kombinasjoner hos barna. To av de fire, eller 50 prosent, har arvet mutasjonen. Den andre 50 prosent ikke har arvet mutasjonen. Disse fire kombinasjoner er mulig hver gang en graviditet oppstår mellom disse to personene. Kjønnet på barna (om de er sønner eller døtre) spiller ingen rolle. Sjansen er 50/50 for hver graviditet.
En viktig egenskap ved dominante mutasjoner er at de kan ha variabel uttrykk. Dette betyr at noen mennesker har mildere eller mer alvorlige symptomer enn andre. I tillegg, som systemer i kroppen mutasjonen påvirker kan variere som kan alder hvor sykdommen starter, selv i samme familie. En annen viktig egenskap ved dominante mutasjoner er at i noen tilfeller kan de ha redusert penetrans. Dette betyr at noen ganger en person kan ha en dominant mutasjon, men ikke viser noen tegn til sykdom. Konseptet med redusert pene er særlig viktig i tilfelle av autosomal dominant cancer susceptibility gener. Hvis en person har arvet en kreft mottakelighet genet, betyr det ikke at de automatisk vil utvikle kreft. Det betyr rett og slett at de har arvet en mutasjon i et gen som gir dem en høyere sjanse for å utvikle kreft enn befolkningen generelt (dvs. noen uten mutasjonen).
De fleste familier vet at det er en dominerende egenskap eller lidelse i familien sin, fordi det er gått fra foreldre til barn, og kan sees i mange generasjoner. Når en kreft mottakelighet genmutasjon er arvet i en autosomal dominant måte, betyr det at mutasjonen kan arves fra mor, eller far, som selv kan eller ikke kan ha hatt noen form for kreft. Men med autosomal dominant arv, hvis en av foreldrene ikke har genmutasjon forbundet med kreftrisiko i familien, han / hun kan ikke gi det videre til hans / hennes barn.
