Genetikk og fødselsskader

Cerebral parese

Cerebral parese (CP) er et vidt begrep som beskriver en gruppe av nevrologiske (hjerne) lidelser. Det er en livslang sykdom som påvirker kommunikasjonen mellom hjernen og musklene, forårsaker en permanent tilstand av ukoordinert bevegelse og skuespill. CP kan skyldes flere problemer, slik som mangel på oksygen til hjernen, genetiske sykdommer, infeksjoner, hjerneblødning, alvorlige tilfeller av gulsott, og skade i hodet.

Mange tilfeller av CP har ukjente årsaker. Sykdommen oppstår når det er unormal utvikling av eller skade på områder i hjernen som kontrollerer motorfunksjon. Det forekommer i om lag tre av 1000 levende fødte. Risikofaktorer for CP inkluderer følgende:

Turners syndrom

Betegnelsen monosomy brukes til å beskrive fravær av ett medlem av et kromosompar. Derfor er det totalt 45 kromosomer i hver celle i kroppen, heller enn 46. For eksempel, hvis en baby er født med bare ett X-sex kromosom, snarere enn den vanlige par (enten to X-er eller ett X-og ett Y sex kromosom), babyen ville sies å ha "monosomy X." Monosomy X er også kjent som Turners syndrom.

Turners syndrom er en genetisk lidelse som oppstår hos jenter. Det får dem til å være kortere enn andre, og å ikke gjennomgå normal pubertet som de vokser inn i voksenlivet. Alvorlighetsgraden av disse problemene varierer mellom berørte personer. Andre helseproblemer kan også være til stede involverer hjerte eller nyrer (dvs. nyrer). Mange av de helsemessige problemer som påvirker jenter med Turners syndrom kan styres eller korrigeres med riktig medisinsk behandling. Turner syndrom forekommer i ca 1 i 2000 til 2 500 kvinner født.