Når bør du søke genetisk veiledning

Genetisk veiledning er en faglig vurdering av en persons eller parets risikofaktorer om sin familiehistorie, medisinsk historie, og / eller graviditet historie. Målet med genetisk veiledning er ikke bare risikovurdering, men også for å forklare årsak og arv av en lidelse, tilgjengeligheten av testing, prognosen, medisinsk behandling, og behandling. Genetiske rådgivning økter vanligvis vare en time eller lengre, avhengig av kompleksiteten i saken. Genetisk veiledning kan gis av en genetiker, en lege med spesiell opplæring og styret sertifisering i genetikk, eller ved genetiske rådgivere. Genetiske rådgivere har et minimum av en mastergrad i genetisk veiledning eller et beslektet felt, som inkluderer omfattende opplæring i kliniske genetikk og rådgivning. Den europeiske Board of Genetic Counseling tilbyr en sertifisering eksamen for denne disiplinen hvert år.

Følgende lister potensielle grunner til å søke en henvisning til genetisk veiledning og / eller genetisk evaluering med genetikk.

Slektshistoriske faktorer:

• Forrige barn eller familie historie:

  • Psykisk utviklingshemning

  • Nevralrørsdefekter, for eksempel ryggmargsbrokk

  • Kromosomfeil, som Downs syndrom

  • Leppe-eller ganespalte

  • Hjertefeil

  • Kortvoksthet

  • Enkelt gen defekter, for eksempel cystisk fibrose eller PKU

  • Hørsel eller synsvansker

  • Lærevansker

  • Psykiatriske lidelser

  • Kreft

  • Multippel graviditet tap, slik som spontanaborter, dødfødsler, eller babydødsfall

  • Andre sykdommer som kan anses genetisk

• Enten forelder med en autosomal dominant lidelse, eller en hvilken som helst lidelse som sett i flere generasjoner

• Begge foreldrene er bærere for en autosomal recessiv lidelse, diagnostisert enten ved fødselen av en berørt barnet eller ved transportør screening

• Mor, kjent eller antatt bærer av en X-tilknyttet forstyrrelse slik som hemofili

• Enten foreldrene en kjent bærer av en balansert kromosom abnormitet

Graviditet faktorer:

• Mors alder 35 år eller mer ved levering

• Maternal serum screening indikerer en økt risiko for nevralrørsdefekter, Down syndrom, eller trisomi 18

• Unormale prenatal diagnostikk testresultater eller unormal prenatal ultralydundersøkelse

• Mors helse faktorer som:

  • Schizofreni

  • Depresjon

  • Beslag

  • Alkoholisme

  • Diabetes

  • Skjoldbrusk lidelse

  • Andre som fødselsskader kan være forbundet enten med sykdommen prosessen eller med vanlige medisiner foreskrevet for sykdommen

• Fetal eller foreldre eksponering for potensielt teratogene, mutagene eller kreftfremkallende stoffer, som for eksempel narkotika, kjemikalier, stråling, eller infeksjon

• Avansert fars alder på tidspunktet for unnfangelsen

• Ufruktbarhet tilfeller hvor en av foreldrene er mistenkt for å ha et kromosom abnormitet

• Par som krever assistert befruktning for å oppnå en graviditet, eller enkeltpersoner som donerer egg eller sperm til disse formålene

Andre faktorer:

• Folk i bestemte etniske grupper eller geografiske områder med en høyere forekomst av visse lidelser, som Tay-Sachs sykdom, sigdcelleanemi, eller thalassemias

• Extreme foreldrenes bekymring eller frykt for å ha et barn med en fødselsdefekt

• Tilfeller av slektskap (foreldre er slektninger) eller incest der en graviditet er involvert

• Premarital eller forestilling rådgivning i par med høy risiko for genetiske lidelser basert på familie eller personlige sykehistorie