Hva er trinucleotide repetisjoner?
DNA, den kjemiske som gjør opp våre gener, inneholder en "kode" av tre brev ord kjent som "kodon" eller "trinucleotide gjentas." Mange gener inneholder normalt en trinucleotide gjentakelse som er til stede i flere kopier. Men når antall trinucleotide gjentar øker til en større enn normalt antall kopier, er DNA endres, og derfor kan det hende at genet ikke fungere skikkelig, eller ikke fungere i det hele tatt.
Det er ikke godt forstått hva som forårsaker en trinucleotide gjenta å utvide til mer enn vanlig antall kopier som bør være i et gen. Noen ganger kan en person som har mer enn de vanlige antall kopier, men ikke nok til å endre funksjonen til genet. Disse personene er referert til som "premutation bærere." Når de passerer på disse ekstra kopiene til et barn, men de ekstra trinucleotide gjentar forårsake DNA å bli ustabil, og det området av DNA utvides enda mer. Resultatet er at barnet har et gen som ikke fungerer riktig (hvis i det hele tatt), og de sies å ha en "full mutasjon." Et eksempel på en trinucleotide gjenta lidelse er Fragilt X-syndrom.
Hva er Fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom fører utviklingshemming, som kan variere fra mild til moderat til alvorlig, i både hanner og hunner. Men menn er vanligvis mer alvorlig rammet enn kvinner. Symptomer på Fragilt X-syndrom i barndommen er ikke alltid konkret, som de overlapper med andre lidelser, som for eksempel autisme, Prader-Willis syndrom, og oppmerksomhetssvikt-Hyperactivity Disorder ( ADHD ). Symptomer kan være forsinkelser i utviklingen av tale, språk og motorikk. Autistisk-lignende oppførsel, hyppige raserianfall, og hyperaktivitet er også ofte sett med Fragile-X-syndrom. Stirre aversjon, eller manglende evne til å lage og holde øyekontakt, er svært vanlig blant menn og kvinner med Fragilt X-syndrom.
Genet som forårsaker Fragile X syndrom, kalt FMR1, ligger på X-kromosomet. Kvinner er vanligvis ikke så sterkt påvirket som hanner fordi hunner har en normal X-kromosom i tillegg til X med mutasjonen. FMR1 genet inneholder normalt mindre enn 44 trinucleotide gjentar. Premutation operatører har ca 59-200 trinucleotide gjentar, og personer med Fragilt X-syndrom fulle mutasjon har over 200 repetisjoner.
