Hva er mitokondrie arv?
De normale 46 kromosomer i kroppen vår finnes i sentrum av våre celler, som kalles nucleus. Mitokondriene er strukturer i cytoplasma av cellen, som ligger utenfor kjernen i cytoplasma, som gjør energi til cellen. Mitokondrier inneholder også sine egne gener som er atskilt fra de i kjernen.
I motsetning til kjernefysiske gener som er arvet fra begge foreldrene, er mitokondrielle gener arves bare fra mor. Hvis det er en mutasjon i et mitokondrielle genet, er det gått fra en mor til alle sine barn, sønner vil ikke gi det videre, men døtrene vil gi det videre til alle sine barn, og så videre. Den første sykdom hos mennesker som var assosiert med en mutasjon i mitokondrie-DNA kalles Leber er arvelig optikusnevropati, eller LHON.
Hva er Leber er arvelig optikusnevropati (LHON)?
LHON fører til en smertefri tap av sentral visjon grunn av dødsfallet av optiske nerveceller. Det fører til blindhet i ung voksen alder, vanligvis mellom 12 og 30 år, og begge øynene er rammet på samme tid. Menn er omtrent fire ganger større sannsynlighet for å bli rammet enn kvinner. Menn vil ikke passere genet til noen av sine barn, men kvinner med mutasjonen vil gi det til alle sine barn, uavhengig av om de er sønner eller døtre. LHON er også en multifaktoriell sykdom, både alkohol og tobakk er viktige miljøfaktorer forbundet med økt risiko for blindhet i bærere av mutasjonen.
