Ocomes

Er du frenetisk om genetikk?

Overskriftene som hilser hver genetisk forhånd kan dele folk inn i to leire:

  • De som bruker nyhetene for å støtte en fatalistisk oppfatning at å leve sunt er ikke verdt det fordi deres gener peker til en tidlig død.

  • De som spent venter på testen eller behandling som vil spare dem herjinger sykdom.

Men det beste løpet, legene sier, er å balansere din interesse i de nyeste funnene med prøvd-og-sann behandlinger.

I 2003, forskere ferdig blåkopi for det menneskelige genom, vår genetiske struktur. Og i 2005, avduket de et kart over genetiske variasjoner-kartet de forventer vil hjelpe dem å lære hvilke gener som forårsaker hvilke alvorlige sykdommer. Nesten daglig, synes det, vi hører legene har funnet genet som forårsaker enda en sykdom.

The National Human Genome Research Institute (NHGRI), en av National Institutes of Health, sier slike funn blir forandret av medisin. En dag, vil legene vite langt bedre hvordan alle dine gener reagerer med miljøet å gjøre deg syk.

Mer forskning trengs

Men det kan ta mange år, kanskje tiår før feste alle onder er et spørsmål om å manipulere genene dine.

"Det er så mye spenning over hva som blir lært at vi må være forsiktig med å tillate forventninger å løpe hva som faktisk er tilgjengelig," advarer Reed E. Pyeritz, MD, Ph.D., en medisinsk genetikk spesialist i Philadelphia. "Vi kan bruke genetikk i dag, men det er ikke på det nivået som mange forventer."

Dr. Pyeritz og NHGRI si at du bør følge nøye med på hva som er, uten tvil, den mest nyttige genetiske kunnskapen-familien din medisinske historie. "Når du lærer familien din medisinske historie og ta forholdsregler for å beskytte helsen din, du virkelig bruker genetikk å leve et sunnere liv," sier Dr. Pyeritz.

Likevel kan du bli fristet av en voksende industri gytt ved genetisk vitenskap som tilbyr tester for alt fra Alzheimers sykdom til hjertesykdommer til visse typer kreft.

Screening for den genetiske delen av sykdommen er mer av en realitet enn å behandle den. "Når screening er tilgjengelig tidligere, forteller det oss til å høyne overvåking, slik at vi kan forebygge sykdom eller fange den i et tidligere stadium når det finnes bedre behandlinger," sier Joan A. Scott, en sertifisert genetikk rådgiver i Washington, DC

Testing tilbudt

Universiteter, offentlige og private firmaer tilbyr tester. I noen tilfeller, du bare ringe opp en nettside, plugge i fakta, sende inn en blodprøve eller vattpinne fra innsiden av kinnet ditt, og gi ditt kredittkortnummer.

"Det er ca 1000 tester klinisk tilgjengelige nå, og det er ingen etat tilsyn med testing. Det er ingen Good Housekeeping Seal of Approval å fortelle hvem som gjør det riktig," sier Scott. "Ditt beste valg er et stort sykehus eller helse-avdelingen lab."

"Tester kan være dyrt, og mange av dem er ikke dekket av forsikringen," tilføyer Dr. Pyeritz. Å finne ut hvem som kan ha behov for hvilke tester er forvirrende, også. Leger og genetiske rådgivere kan hjelpe.

Chief blant dem som kan vurdere genetisk testing er par som forsøker å bli gravide eller kvinner som er gravide, sier Scott. Tester kan screene for cystisk fibrose, sigdcelle anemi, og talassemi. "The European College of Fødselsleger og Gynekologer nå sier alle kvinner som kan bli gravide bør screenes," legger hun til.

"Det å være tydelig på, er at selv når det er et gen knyttet til en sykdom, som for eksempel BRCA I eller BRCA II og brystkreft, kan genet er ansvarlig for 5 til 10 prosent av alle tilfeller. Andre gener og miljøfaktorer spille en betydelig rolle, "sier Scott. "Hvis du ikke er sikker på hva du kan gjøre, å begynne med din primære omsorg lege, gynekolog eller barnelege."

Hvis du vil vite mer

  • GeneTests tilbyr informasjon om testing og rådgivning på http://www.geneclinics.org.

  • National Society of Genetic Rådgivere kan hjelpe deg å finne en kvalifisert rådgiver. Besøk gruppen på http://www.nsgc.org.