Ocomes

Oversikt over enkelt gen defekter

Hva er gener?

Gener er det som bestemmer dine trekk, slik som øyenfarge og blodtype. De som er med på våre kromosomer, som normalt nummer 46 (23 par) i hver celle i kroppen vår. Det er anslagsvis 25 000 gener som finnes på disse 46 kromosomer. Gener er laget av DNA. DNA er et akronym for d eoxyribo n ucleic en cid. DNA består av basepar som koder for visse proteiner. Så, til slutt, et gen, eller en del av vårt DNA, gjør et protein. Det er også DNA i mellom gener, noe som gjør koden ikke til noe spesielt, men bare tjener som en "spacer". Derfor er ikke alle av DNA i cellene brukes til å gjøre proteinprodukter.

Gener er funnet i par, på samme måte som kromosomene. Ett medlem av hvert gen pair er arvet fra vår mor, mens den tilsvarende medlem av genet paret er arvet fra vår far. Gener er uttrykt på forskjellige måter, og noen gener er dominante over andre. Med andre ord, er ikke alle gener alltid fungerer. Det avhenger av kombinasjonen av genet paret arvet fra foreldrene. Gener som er tilstede på de første 22 par kromosomer er sagt å være "autosomal." Dette betyr at både menn og kvinner er like sannsynlig å ha disse genene. Den siste kromosompar bestemme kjønn. Menn har ett X-og ett Y-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer. Derfor trenger kvinner ikke har noen av de genene som finnes på Y, og menn har bare ett eksemplar av gener på X.

Ideen om arv ble først beskrevet av en østerriksk munk som het Gregor Mendel. Mendel utført eksperimenter på hage erter, for å kunne fastslå mønstre av arv. Disse grunnleggende mønstre er noen ganger kalt "Mendels" eller "tradisjonelle" arv. De grunnleggende mønstre av arv er: autosomal dominant, autosomal recessiv, og X-bundet arv.