Gener er skissene for å lage stoffer, kalt proteiner, kroppen vår trenger for å utvikle og jobbe ordentlig. De fleste gener kommer i par, hvorav den ene er arvet fra mor og en fra far. En mutasjon er en forandring i et gen som hindrer den fungerer som den skal. Mutasjoner i gener er arvet fra våre biologiske foreldre på bestemte måter. En av de grunnleggende mønstre av arv av våre gener kalles autosomal recessiv arv.
Hva er autosomal recessiv arv?
Autosomal recessiv arv betyr at genet som bærer mutasjonen er plassert på en av de autosomes (kromosompar 1 til og med 22). Dette betyr at menn og kvinner er like påvirket. "Recessiv" betyr at begge kopier av genet må ha en mutasjon for at en person skal ha trekket. Ett eksemplar av mutasjonen er arvet fra mor og ett fra far. En person som har bare ett recessivt gen mutasjon sies å være en "carrier" for egenskap eller sykdom, men han / hun ikke har noen helseproblemer fra å utføre denne mutasjonen. De fleste vet ikke at de bærer en recessiv mutasjon for en sykdom før de har et barn med sykdommen. Når foreldrene har fått et barn med en recessiv sykdom, det er en en av fire, eller 25 prosent sjanse, med hver påfølgende graviditet, for et annet barn å bli født med samme lidelse. Dette betyr at det er en tre av fire eller 75 prosent sannsynlighet, for et annet barn til å ikke ha sykdommen.
Fødselen av et barn med en recessiv sykdom er ofte en total overraskelse for en familie, siden i de fleste tilfeller, er det ingen tidligere familiehistorie med sykdommen. Mange autosomal recessive sykdommer oppstår på denne måten. Det er anslått at alle mennesker bærer omtrent 20 recessive gener som forårsaker genetiske sykdommer eller sykdommer. Det er først når en person har et barn med en partner som bærer samme recessivt gen mutasjon, at det er en sjanse for å ha et barn med en recessiv lidelse. Mutasjoner i visse gener har oppstått over tid i forskjellige deler av verden. Praktisk talt alle kan bære en mutasjon i et hvilket som helst av de recessive gener, men kan det være visse etniske grupper mer sannsynlig å bære visse recessive genmutasjoner på grunn av hvor mutasjonen stammer.
