Hva er trisomies?
Betegnelsen trisomy brukes til å beskrive tilstedeværelsen av tre kromosomer, i stedet for den vanlige kromosompar. For eksempel, hvis en baby er født med tre # 21 kromosomer, snarere enn den vanlige par, babyen ville sies å ha "trisomi 21." Trisomi 21 er også kjent som Downs syndrom. Andre eksempler på trisomi inkluderer trisomi 18 og trisomi 13. Igjen betyr trisomy 18 eller trisomy 13 rett og slett er det tre kopier av 18 kromosom (eller av 13 kromosom) som er tilstede i hver celle i kroppen, i stedet for det vanlige par.
Hva er trisomi 18 og trisomi 13?
Trisomi 18 og trisomi 13 er genetiske lidelser som inkluderer en kombinasjon av medfødte misdannelser inkludert alvorlig psykisk utviklingshemning, samt helseproblemer som involverer nesten alle organ i kroppen. Dessverre, 90 prosent av barn født med trisomi 18 eller 13 dø etter alder 1. Det er viktig å merke seg at 5 til 10 prosent av barn med trisomi 18 eller 13 overlever det første leveåret. Derfor er disse lidelser er ikke universelt dødelig, og i mangel av noen umiddelbare livstruende problemer, nøyaktige anslag av forventet levealder er vanskelig å lage. Det finnes noen få rapporter om barn med trisomi 18 eller 13 overlevende til tenårene, men dette er uvanlig.
Trisomi 18 er også kalt "Edwards syndrom", oppkalt etter legen som først beskrev sykdommen. Trisomi 13 er kalt "Patau syndrom" til ære for den legen som først beskrev den.
Hva som forårsaker trisomi 18 og trisomi 13?
Vanligvis hvert egg og sædcelle inneholder 23 kromosomer (halvparten av vanlig antall). Unionen av disse cellene skaper 23 sammenfallende par, eller 46 totale kromosomer ved tidspunktet for fertilisering. På denne måte får en person nøyaktig halvparten av deres genetiske materiale fra hvert biologiske foreldre. Noen ganger oppstår en feil når et egg eller sædcelle er forming, forårsaker den til å ha et ekstra kromosom nr. 18 eller nr. 13 inne. Hvis denne cellen bidrar til at ekstra kromosom 18 til embryoet, deretter Trisomi 18 resultater. Hvis denne cellen bidrar til at ekstra kromosom 13 til embryoet, deretter trisomi 13 resultater. Den ekstra kromosom 18 eller 13 kan komme fra enten mors eggcelle eller farens sædcelle. Funksjonene i trisomi 18 og trisomi 13 resultat fra å ha denne ekstra kopi av kromosom 18 eller 13 i hver av kroppens celler.
Av og til er det ekstra kromosom 18 eller 13 festet til et annet kromosom i egget eller sperm, dette kalles en translokasjon. Dette er den eneste form for trisomi 18 eller 13 som kan arves fra en av foreldrene. Noen ganger kan en fore bære en "balansert" rearrangement hvor kromosom 18 eller 13 er festet til et annet kromosom. Imidlertid, siden den overordnede ikke har noen ekstra eller mangler kromosom materiale, er de sies å ha en "balansert translokasjon", og de er vanligvis normale og friske. I sjeldne tilfeller kan mosaikk trisomi 18 eller 13 oppstår når feil i celledelingen skjer etter befruktning. Disse berørte personer har noen celler med en ekstra kromosom 18 eller 13, og andre med den normale rekke.
Hva slags problemer har barn med trisomi 18 og trisomi 13 har vanligvis?
Babyer med trisomi 18
Babyer med trisomi 18 vises tynn og skrøpelig. De unnlater å trives og har problemer med matingen. Trisomy 18 fører til et lite hode størrelse, med baksiden av hodet (bakhodet) fremtredende. Ørene er vanligvis lav-stilt på hodet. Munn og kjeve er usedvanlig liten, og det er en forkortet sternum (brystbenet).
Ved fødselen, disse babyene er små for alderen, også når full sikt, og har en svak gråte. Deres svar til lyd er redusert, og det er ofte en historie med sjeldne fosteraktivitet i løpet av svangerskapet. Rundt 90 prosent av barn med trisomi 18 har hjertefeil. De knytte nevene på en karakteristisk måte og fullt strekker fingrene er vanskelig. Leddkontrakturer-der armer og ben er i en bøyd stilling, heller enn avslappet-vanligvis er til stede. Føttene kan være referert til som "rocker bunnen" på grunn av deres form.
Babyer med trisomi 18 mai også har ryggmargsbrokk, øyeproblemer, leppe-og ganespalte, og hørselstap. Det er også vanlig å se fôring problemer, langsom vekst, beslag, høyt blodtrykk, nyreproblemer, og skoliose (krumning av ryggraden). Hos menn testiklene noen ganger ikke klarer å gå ned i pungen.
De fleste barn med trisomi 18 har problemer som påvirker alle deler av kroppen på en eller annen måte. Flertallet av barn med trisomi 18 vil ha mest, men ikke alle, av de helsemessige problemene som er nevnt her. Hjerteproblemer, vanskeligheter med amming, og økt mottakelighet for infeksjoner er faktorer som, som oftest, bidrar til døden av disse barna.
Babyer med trisomi 13
Babyer med trisomi 13 har ofte lav fødselsvekt, selv når født full sikt. De har et lite hode, med en hellende panne. Vanligvis er det viktigste strukturelle problemer med hjernen som er diagnostisert kort tid etter fødselen. Ofte gjør fronten av hjernen ikke dele seg på riktig måte, noe som resulterer i en sykdom som kalles Holoprosencefali. Dette kan føre til endringer i utviklingen av babyens ansikt, der øynene er nær sett, eller nesen eller neseborene er underutviklet. Leppe-og ganespalte er til stede i 60 til 80 prosent av barn med trisomi 13.
Øyeproblemer er vanlig og ørene er lav-set og uvanlig i form. Noen ganger kan barn med trisomi 13 har skalp misdannelser (cutis legemer) som likner magesår. De kan også ha fødselsmerker som er lilla-rød farge, fargen er på grunn av små blodkar i nærheten av huden (hemangiomer).
Mange babyer med trisomi 13 har ekstra fingre og tær (polydactyly). Føttene kan ha fremtredende hæler. I mange tilfeller finnes det andre helseproblemer tilstede ved fødselen. Disse inkluderer hjertefeil, nyresykdommer, og / eller en omphalocele (en sykdom i hvilken noen av de abdominale organer rager gjennom en åpning i magemusklene i området av navlestrengen). Hos menn testiklene noen ganger ikke klarer å gå ned i pungen. Kvinner kan ha en unormalt formet livmor, kalles en bicornuate livmor.
Hvordan er trisomi 18 og trisomi 13 diagnostisert?
Siden trisomi 18 og trisomi 13 hver har en unik gruppe av egenskaper, kan en lege kunne fastslå bare ved fysisk undersøkelse om en baby har trisomi 18 eller 13. For å bekrefte at de fysiske funnene kan en liten blodprøve tas og kromosomene kan analyseres for å bestemme nærværet av en ekstra nr. 18 eller nr. 13 kromosomet.
Kromosomavvik som trisomi 18 og 13 kan bli diagnostisert før fødselen ved å analysere celler i fostervannet eller fra morkaken. Fetal ultralyd under svangerskapet kan også gi informasjon om muligheten for trisomi 18 eller 13, men ultralyd er ikke 100 prosent nøyaktig, siden noen babyer med trisomi 18 og 13 kan se det samme på ultralyd som de uten syndromet. En kromosom-analyse, også utføres på en blodprøve, celler fra fostervann, eller placenta, er over 99,9 prosent nøyaktig.
Hva er risikoen for foreldre til et barn med trisomi 18 eller trisomi 13 ha et barn med trisomi 18 eller 13?
Generelt for kvinner under 35 år, er sjansen for å ha en annen baby med trisomi 18 eller 13 ikke er større enn 1 prosent. i hvert påfølgende graviditet. Risikoen for å få barn med trisomi 18 eller 13 øker litt med hvert ekstra år med mors alder.
Etter fødselen tar legen vanligvis en blodprøve fra en baby mistenkt for å ha trisomy 18 eller 13 for å utføre en kromosomal analyse (kalt en karyotype). Dette bekrefter de fysiske resultatene av trisomi 18 eller 13, og avgjør den underliggende kromosomavvik. Denne informasjonen er viktig for å bestemme risikoen i fremtidige svangerskap. (Translokasjon og mosaikk trisomi 18 og 13 har forskjellige tilbakefall risikoen for fremtidige svangerskap). Legen kan henvise foreldre til en genetisk lege eller genetisk veileder som kan forklare resultatene av kromosomtester i detalj, inkludert hva de tilbakefall risikoen kan være i en annen graviditet og hvilke tester er tilgjengelige for å diagnostisere kromosomavvik problemer før babyen er født.
Kan trisomi 18 eller trisomi 13 kureres eller forebygges?
Det finnes ingen kur for trisomi 18 eller trisomi 13. Vi er ikke sikker på hvordan å hindre kromosomfeil som forårsaker trisomi 18 og trisomi 13. Til dags dato er det ingen vitenskapelige bevis for at en forelder kunne ha gjort noe for å forårsake eller forhindre fødselen av deres baby med trisomi 18 eller 13.
Hva annet bør jeg vite om trisomi 18 og trisomi 13?
Fordi mange babyer født med trisomi 18 og trisomi 13 ikke kan leve lenger enn de første dagene eller ukene av livet, er det mulig at foreldre kan ha til å innse at barnet aldri kan dra hjem fra sykehuset.
Mange ganger foreldre er skremt og overveldet av all informasjonen i forbindelse med trisomi 18 og 13. Beslutninger rundt omsorgen for et barn med trisomi 18 og 13 er vanskelig og personlig. Det er mange ressurser tilgjengelig for foreldre å hjelpe dem i løpet av denne tiden, blant annet tidlig intervensjon, hospice omsorg, sosialarbeidere, sykehuspresten eller prest, og genetiske rådgivere. Familier som har eller har hatt en baby med trisomi 18 eller trisomi 13 er spesielt hjelpsomme og støttende siden de har opplevd mange av de samme spørsmålene og følelser.
