Hvordan skje kromosomfeil gjør?
Kromosomfeil oppstår vanligvis som et resultat av en, eller flere, av følgende:
Meiose
Kromosomfeil vanligvis skje som følge av en feil i celledelingen. Meiose er navnet som brukes for å beskrive celledeling at egg og sperm gjennomgå når de utvikler. Normalt meiose fører til en halvering av kromosommateriale, slik at hver av foreldrene gir 23 kromosomer til en graviditet.
Resultatet er et egg eller sperm med bare 23 kromosomer. Når befruktning skjer, den normale 46 totalt antall kromosomer resultater i fosteret. Hvis meiose ikke skjer på riktig måte, kan et egg eller sperm ende opp med for mange kromosomer, eller ikke nok kromosomer. Ved befruktning, kan barnet da motta et ekstra kromosom (kalt en trisomi), eller har en manglende kromosom (kalt en monosomy).
Mens svangerskap med trisomi eller en monosomy kan gå til full sikt og føre til fødselen av et barn med helseproblemer, er det også mulig at svangerskapet kan abortere, eller at barnet er dødfødt (ikke født i live), på grunn av kromosom abnormitet. I studier av første trimester aborter, om lag 60 prosent (eller mer) er chromosomally unormal. I studier av babyer som er dødfødt, 5 til 10 prosent har et kromosom abnormitet.
Mitosis
Mitose er navnet som brukes for å beskrive celledeling som alle andre celler, i tillegg til egg og sperm, gjennomgår når de utvikler. Normalt mitose forårsaker en duplisering, etterfulgt av en halvering av kromosom materiale, slik at hver celle dobler antallet kromosomer til 92, og så deler seg i to, slik at den normale sammen 46 gjenopptas. Mitosis begynner i fosteret etter befruktning.
Denne prosess gjentar seg inntil hele babyen er dannet. Mitosis fortsetter gjennom vår levetid, å regenerere nye hudceller, nye blodceller, og andre typer celler som er skadet eller som rett og slett dø av.
Under graviditet, kan en feil i mitose oppstå, akkurat som den feilen som tidligere beskrevet i meiose. Hvis kromosomene ikke delt i to like deler, kan de nye cellene har et ekstra kromosom (47 totalt), eller har en manglende kromosom (45 totalt). Dette er en annen måte en baby kan bli født med et kromosom abnormitet. Feil i mitose er ansvarlig for noen tilfeller av mosaicism.
Mors alder
Når en mor vil være 35 år ved levering (eller eldre), kan hun bli henvist til genetisk veiledning eller for fosterdiagnostikk, for eksempel en fostervannsprøve, på grunn av hennes alder. Det er en fundamental forskjell i måten som egg og sæd er gjort. Kvinner er født med alle eggene de noen gang vil ha, og de begynner å modnes under puberteten. Over tid er det færre og færre egg tilgjengelig i eggstokkene. Hvis en kvinne er 35 år gammel, egg i eggstokkene er også 35 år gammel. Risikoen for en baby å bli født med et kromosom abnormitet øker med alderen til mor. Noen forskere og leger mener at dette er fordi egg er aldrende, og kan ha feil antall kromosomer på tidspunktet for befruktning. Feil i meiose kan være mer tilbøyelige til å skje som følge av aldringsprosessen.
Menn, derimot, produserer nye sædceller hele tiden. Derfor, hvis en mann er 35 år gammel, hans sperm er ikke 35 år. Imidlertid har nyere studier vist at menn over en alder av 45 år kan ha en økt risiko for nye (de novo) autosomal dominant sykdom hos sine barn.
Miljø
Mange foreldre som har et barn med et kromosom abnormitet lurer på om de ulike miljøeksponeringer de har hatt gjennom årene bidratt til å ha en baby med et kromosom abnormitet. Til dags dato er det ikke noe konkret i miljøet, som for eksempel røntgen, medisiner, mat, mikrobølgeovner, etc., som har vist seg å være grunnen for en baby å bli født med et kromosom abnormitet. Faktisk er de fleste foreldre som har et barn med et kromosom abnormitet, sammenlignet med de foreldrene som ikke har et barn med et kromosom abnormitet, har ingen forskjell i vaner, livsstil, eller miljømessige eksponeringer.
Det finnes bevis akkumulere at hvordan en kvinnes kropp behandler B-vitamin folsyre, kan ha noe å gjøre med hvorfor kromosomfeil skje. De kvinnene som ikke behandler dette vitaminet Fullstendig, kan ha en predisposisjon for å ha et barn med et kromosom abnormitet. Dette har ikke blitt bevist, men å vite at dette er en mulighet, gir kvinner i reproduktiv alder en god grunn til å ta en multivitamin med folsyre (før du blir gravid) og prenatal vitaminer under en graviditet for å redusere denne potensielle risikoen.
