Det finnes flere typer genetiske lidelser. Måten sykdommen er arvelig kan bidra til å bestemme risikoen det vil ha på en graviditet og risikoen det vil gjenta seg i fremtidige barn. Risiko for å ha en baby med en fødsel defekt fra en genetisk abnormitet kan økes når:
Foreldrene får et barn med en genetisk lidelse.
Det er en familiehistorie med en genetisk lidelse.
En av foreldrene har en kromosomfeil.
Fosteret har abnormiteter sett på ultralyd.
Hva er de typer av genetisk sykdom?
Det følgende er de forskjellige typer av genetiske sykdommer;
Kromosomavvik
Enkelt gen defekter
Multifaktorielle problemer
Teratogene problemer
Hva er kromosomavvik?
Kromosomavvik hos barnet kan være arvet fra foreldrene eller kan oppstå uten familie historie. Følgende kromosomavvik problemer er de vanligste:
. Aneuploidy Flere eller færre kromosomer enn det normale antall, blant annet:
Down syndrom (trisomi 21). Celler inneholder tre # 21 kromosomer.
Turners syndrom. Ene av de to kjønnkromosomene ikke overføres, og etterlater en enkelt X-kromosomet, eller 45 totalt.
Sletting. Del av en kromosom mangler, eller en del av DNA-koden er fraværende.
Inversjon. Når et kromosom pauser og den del av kromosom snur opp ned og reattaches selv. Inversjoner kan eller ikke kan føre til fosterskader avhengig av deres nøyaktige struktur.
Trans. En omorganisering av en kromosom segment fra ett sted til et annet, enten innen samme kromosom eller til en annen.
Balansert translokasjon. DNA er like utvekslet mellom kromosomer og ingen er tapt eller lagt til. En forelder med en balansert translokasjon er sunt, men han eller hun kan være i faresonen for bestått ubalanserte kromosomer i en graviditet.
Robertsonian translokasjon. En balansert translokasjon der en kromosom slutter seg til enden av et annet.
Mosaicism. Tilstedeværelsen av to eller flere av kromosom mønstre i cellene i en person, noe som resulterer i to eller flere cellelinjer (f.eks, noen med 46 kromosomer, andre og 47).
Hva er enkelt gen lidelser?
Disse er også kjent som Mendels arve lidelser, fra den første genetiske arbeidet til Gregor Mendel. I disse lidelser, er en enkelt genet er ansvarlig for en defekt eller unormalt. Enkelt gen lidelser vanligvis har større risiko for arv. Enkelt gen lidelser kan være:
Dominant. Noe unormalt skjer når bare én av gener fra en av foreldrene er unormal. Hvis foreldrene har sykdommen, har barnet en 50 prosent sjanse for å arve det. Eksempler på dette er følgende:
Achondroplasia. Imperfect bein utvikling forårsaker dverger.
Marfans syndrom. En bindevevssykdom som forårsaker lange lemmer og hjertefeil.
Recessiv. En abnormitet oppstår bare når begge foreldrene har unormale gener. Hvis begge foreldrene er bærere, har en baby en 25 prosent sjanse for å ha sykdommen. Eksempler på dette er følgende:
Cystisk fibrose. En lidelse av kjertler forårsaker overflødig slim i lungene og problemer med bukspyttkjertelen funksjon og absorbsjon av maten.
Sigdcelleanemi. En sykdom som forårsaker unormale røde blodceller.
Tay-Sachs sykdom. En arvelig autosomal recessiv sykdom som fører til en progressiv degenerasjon av sentralnervesystemet, som er dødelig (vanligvis etter alder 5).
X-bundet. Er Lidelsen bestemt av gener på X-kromosomet. Menn er hovedsakelig påvirket og har sykdommen. Døtre av menn med sykdommen er bærere av trekk og har en i to sjanse for å føre den til sine barn. Sønner av kvinner som er bærere hver har en i to sjanse for å ha sykdommen. Eksempler på dette er følgende:
Duchenne muskeldystrofi. En sykdom av muskelsvinn
Hemophilia. Blødningsforstyrrelser forårsaket av lave nivåer, eller fravær av, et blodprotein som er viktig for koagulering.
Hva er multifaktorielle problemer?
Noen fødselsskader ikke følger et enkelt gen eller kromosomfeil mønster. De kan være på grunn av en rekke problemer, eller en kombinert effekt av gener og miljø. Det er vanskelig å forutsi arv av misdannelser forårsaket av flere faktorer. Eksempler er hjertefeil, leppe-eller ganespalte, og nevralrørsdefekter (defekter i ryggraden eller hjernen).
Hva er teratogene problemer?
Enkelte stoffer er kjent for å forårsake misdannelser hos babyer. Mange fødselsskader oppstår når fosteret utsettes for teratogens (stoffer som forårsaker unormalt) i løpet av første trimester av svangerskapet når organer dannes. Noen kjente teratogens inkluderer følgende:
Visse medisiner (alltid konsultere legen din før du tar noen medisiner under svangerskapet)
Alkohol
Høyt nivå stråling
Lead
Visse infeksjoner (som rubella)
Hvordan er genetiske problemer diagnostisert?
Familier med risiko for genetiske sykdommer kan være lurt å konsultere en spesialisert genetikk rådgiveren. En forsiktig familie stamtavle (diagram av medlemmer av familien) og historie kan bidra til å bestemme risiko for visse problemer. Rådgivning hjelper også foreldre forstå effektene av en lidelse og hvordan det kan forebygges eller behandles.
Det kan være nødvendig å sjekke hver foreldrenes DNA for å lære om noen genetiske arvemønstre. Prenatal testing er også tilgjengelig for å sjekke fosteret for problemer. Testing kan inkludere ultralyd (ved hjelp av lydbølger til å se på interne strukturer), chorionic villus prøvetaking (testing vevet rundt fosteret), eller fostervannsprøve (trekke en prøve av fostervannet).
