Hva er trisomies?
Betegnelsen "trisomy" benyttes for å beskrive tilstedeværelsen av tre kromosomer, i stedet for den vanlige kromosompar. For eksempel, hvis en baby er født med tre # 21 kromosomer, snarere enn den vanlige par, babyen ville sies å ha "trisomi 21." Trisomi 21 er også kjent som Downs syndrom. Andre eksempler på trisomi inkluderer trisomi 18 og trisomi 13. Igjen betyr trisomy 18 eller trisomy 13 rett og slett er det tre kopier av 18 kromosom (eller av 13 kromosom) som er tilstede i hver celle i kroppen, i stedet for det vanlige par.
Hva er nede syndrom?
Down syndrom er en genetisk lidelse som inneholder en kombinasjon av medfødte misdannelser, inkludert noen grad av mental retardasjon, karakteristiske ansiktstrekk og, ofte, hjertefeil, syns-og hørselshemming, og andre helseproblemer. Alvorlighetsgraden av alle disse problemene varierer sterkt mellom berørte personer. Down syndrom er en av de vanligste genetiske misdannelser, berører om lag én i ca 800 babyer. I dette landet, er det mer enn 400 000 personer med Down syndrom, ifølge National Down Syndrome Society. Forventet levealder blant voksne med Downs syndrom er ca 60 år, selv om gjennomsnittlig levetid varierer.
Navnet "Down syndrom" kommer fra legen, Dr. Langdon Down, som først beskrev den samling av fysiske symptomer i 1866. Det var ikke før i 1959 at årsaken til Down syndrom (tilstedeværelse av et ekstra kromosom nr. 21) ble identifisert.
Hva er årsaken til Down syndrom?
Normalt i reproduksjon, eggcellen av mor og sædcelle til far starter med vanlig antall 46 kromosomer. Egg og sædceller gjennomgå celledeling hvor de 46 kromosomene er delt i to og egget og sædcellene ende opp med 23 kromosomer hver. Når en sædcelle med 23 kromosomer befrukter et egg med 23 kromosomer, barnet ender opp med et komplett sett med 46 kromosomer, halvparten fra far og halvparten fra mor.
Noen ganger oppstår en feil når de 46 kromosomene blir delt i to og et egg eller sædcelle holder begge kopier av # 21 kromosom i stedet for bare ett eksemplar. Hvis dette egg eller sperm er befruktet, barnet ender opp med tre eksemplarer av # 21 kromosom, og dette kalles "trisomi 21" eller Down syndrom. Funksjonene i Down syndrom resultere fra å ha en ekstra kopi av kromosom 21 i hver eneste celle i kroppen.
Ninety-fem prosent av Down syndrom resultater fra trisomi 21. Noen ganger er det ekstra kromosom 21 eller en del av det er knyttet til en annen kromosom i egg eller sperm, og dette kan resultere i det som kalles "translokasjon" Down syndrom (3 til 4 prosent av tilfellene). Dette er den eneste formen for Down syndrom som kan være arvet fra en av foreldrene. Noen foreldre har en nyordning som kalles en balansert translokasjon, hvor # 21 kromosom er koblet til en annen kromosom, men det påvirker ikke sin egen helse. I sjeldne tilfeller kan en form for Down syndrom kalles "mosaikk" Down syndrom oppstår når en feil i celledelingen skjer etter befruktning (1 prosent til 2 prosent av tilfellene). Disse personene har noen celler med et ekstra kromosom 21 og andre med det normale antall.
Hva gjør et barn med Down syndrom ser ut?
Et barn med Down syndrom kan ha øyne som skrå oppover og små ører som kan kaste seg over litt på toppen. Deres munn kan være liten, noe som gjør tungen vises stor. Deres nese kan også være små, med en flat neserygg. Noen barn med Down syndrom har korte halser og små hender med korte fingre. Snarere enn å ha tre "bretter" i håndflaten, et barn med Down syndrom har vanligvis en eneste krøll som går rett over håndflaten, og en andre press som kurver ned av tommelen. Den barn eller voksne med Downs syndrom er ofte kort og har uvanlig slark i leddene. De fleste barn med Downs syndrom vil ha noen, men ikke alle, av disse funksjonene.
Hva slags problemer har barn med Downs syndrom har vanligvis?
Om lag 40 prosent til 50 prosent av barn med Down syndrom har hjertefeil. Noen defekter er små og kan behandles med medikamenter, mens andre kan kreve operasjon. Alle barn med Down syndrom bør undersøkes av en pediatrisk kardiolog, en lege som er spesialist i hjertesykdommer hos barn, og har en ekkokardiogram (en prosedyre som evaluerer strukturen og funksjonen av hjertet ved hjelp av lydbølger er tatt opp på en elektronisk sensor som produserer et bevegelig bilde av hjertet og hjerteklaffer) i de to første månedene av livet, slik at eventuelle hjertefeil kan behandles.
Om 12 prosent av barn med Down syndrom er født med tarm misdannelser som krever kirurgi.
Barn med Downs syndrom har økt risiko for visuell eller nedsatt hørsel. Vanlige visuelle problemer inkluderer krysset øyne, nær-eller langsynthet, og grå stær. De fleste synsproblemer kan bedres med briller, kirurgi eller annen behandling. En pediatrisk øyelege (en lege som har spesialisert seg på omfattende øyehelse og gir undersøkelser, diagnostikk og behandling for en rekke øyesykdommer) bør konsulteres i løpet av det første året av livet.
Barn med Down syndrom kan ha hørselstap på grunn av væske i mellomøret, en nerve defekt, eller begge deler. Alle barn med Down syndrom bør ha regelmessige syn og hørsel undersøkelser slik at eventuelle problemer kan behandles før de hindrer utvikling av språk og andre ferdigheter.
Barn med Downs syndrom har økt risiko for skjoldbrusk problemer og leukemi. De har også en tendens til å ha mange forkjølelse, samt bronkitt og lungebetennelse. Barn med Down syndrom bør få vanlig medisinsk behandling inkludert barndommen vaksinasjoner. The National Down Syndrome Congress publiserer en "Preventive Medicine Sjekkliste" som skisserer hvilke kontroller og medisinske tester er anbefalt i ulike aldre.
Hvor alvorlig er mental retardasjon som følger ned syndrom?
Graden av psykisk utviklingshemning som følger Down syndrom varierer mye, alt fra mild til moderat til alvorlig. Imidlertid faller mest mental retardasjon i mild til moderat utvalg. Det er ingen måte å forutsi den mentale utviklingen til et barn med Down syndrom basert på fysiske egenskaper.
Hva kan et barn med down syndrom gjøre?
Barn med Down syndrom kan vanligvis gjør de fleste ting som noen unge barn kan gjøre, som å gå, snakke, dressing, og det å være toalett trent. Men de vanligvis gjør disse tingene senere enn andre barn. Den nøyaktige alder at disse utviklingsmessige milepæler oppnås kan ikke forutsies. Men tidlig intervensjonsprogrammer, som begynner i barndommen, kan hjelpe disse barna til å oppnå sine individuelle potensial.
Kan et barn med down syndrom gå på skole?
Ja. Det finnes spesielle programmer som begynner i førskolen årene for å hjelpe barn med Down syndrom utvikler ferdigheter så fullstendig som mulig. Sammen med å dra nytte av tidlig intervensjon og spesialundervisning, kan mange barn bli integrert i det vanlige klasserommet, til en viss grad. Utsiktene for disse barna er langt lysere enn det en gang var. Mange vil lære å lese og skrive og delta i ulike barndom aktiviteter både på skolen og i deres nabolag. Mens det er spesielle arbeidsprogrammer utviklet for voksne med Downs syndrom, kan mange mennesker med lidelsen holder vanlige jobber. I dag, et økende antall voksne med Downs syndrom levende semi-uavhengig i samfunnet gruppe boliger der de tar vare på seg selv, delta i husarbeid, utvikle vennskap, delta i fritidsaktiviteter, og arbeid i sine lokalsamfunn.
Kan folk med down syndrom gifte seg?
Noen mennesker med Down syndrom gifte seg. Selv om det har vært sjeldne unntak, menn med Down syndrom kan ikke få barn. I noen graviditet, en kvinne med Downs syndrom har en 50/50 sjanse for å få barn med Downs syndrom, men mange graviditeter er abortert.
Hvordan er Down syndrom diagnostisert?
Siden Down syndrom er en unik gruppe av egenskaper, kan leger noen ganger avgjøre bare ved fysisk undersøkelse om en baby har Down syndrom. For å bekrefte at de fysiske funnene kan en liten blodprøve tas og kromosomene kan analyseres for å bestemme nærværet av ekstra kromosom nr. 21 materiale. Denne informasjonen er viktig for å bestemme risikoen i fremtidige svangerskap. (Translokasjon Down syndrom og mosaikk Down syndrom har forskjellige tilbakefall risiko i fremtidige svangerskap).
Kromosomavvik som Downs syndrom kan ofte bli diagnostisert før fødselen ved å analysere celler i fostervannet eller fra morkaken. Fetal ultralyd under svangerskapet kan også gi informasjon om muligheten for Down syndrom, men ultralyd er ikke 100 prosent nøyaktig, siden mange babyer med Down syndrom kan se det samme på ultralyd som de uten Down syndrom. En kromosom-analyse, også utføres på en blodprøve, celler fra fostervann, eller placenta, er over 99,9 prosent nøyaktig.
Hva er mors alder risiko for Down syndrom?
Morens alder ved fødsel er den eneste faktoren funnet å være knyttet til risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Denne risikoen øker med hvert år, spesielt etter at moren er 35 år gammel. Men fordi yngre kvinner er mer sannsynlig å få barn enn eldre kvinner, er 80 prosent av barn med Down syndrom født av kvinner yngre enn 35 år.
The European College of Fødselsleger og Gynekologer (ACOG) anbefaler at alle gravide kvinner, uansett alder, skal tilbys screening for Down syndrom.
Hva er risikoen for foreldre til et barn med Down syndrom ha et barn med Downs syndrom?
Generelt, for kvinner under 40 (etter å ha ett barn med Down syndrom), er sjansen for å ha en annen baby med Downs syndrom 1 prosent. Sjansen for Down syndrom er også kjent for å øke med morens alder, og etter fylte 40 år, ville en mor bare har risikoen basert på hennes alder ved fødsel. Det er viktig å vite at om lag 80 prosent av barn med Down syndrom blir født av kvinner under 35 år. Dette skyldes det faktum at kvinner under 35 har flere barn enn kvinner over 35 år. Legen din kan henvise deg til en genetiker eller genetisk veileder som kan forklare resultatene av kromosomtester i detalj, blant annet hva de tilbakefall risikoen kan være i en annen graviditet og hvilke tester er tilgjengelige for å diagnostisere kromosomavvik problemer før babyen er født.
Kan down syndrom kureres eller forebygges?
Det finnes ingen kur for Down syndrom. Vi er ikke sikker på hvordan å hindre kromosomfeil som fører til Down syndrom. Til dags dato er det ingen grunn til å tro at en forelder kunne ha gjort noe for å forårsake eller forhindre fødselen av deres baby med Downs syndrom. Men, antyder en fersk studie at noen kvinner som har hatt en baby med Downs syndrom hadde en abnormitet i hvordan kroppene deres forbrenne (prosess) B-vitamin folsyre. Hvis det bekreftes, kan dette funnet å gi nok en grunn til at alle kvinner som kan bli gravide bør tar multivitaminer inneholdende 400 mikrogram folsyre (som har vist seg å redusere risikoen for visse fødselsskader i hjernen og ryggmargen).
Noen hevder at ulike høy dose vitaminer gitt til barn med Downs syndrom vil forbedre mental ytelse og redusere graden av psykisk utviklingshemning. Hittil har det imidlertid ikke vært en medisinsk studie for å bevise at dette faktisk fungerer. Det er viktig for nye familier til å snakke med sin lege, andre familier, og National Down Syndrome Kongressen for å lære hva du kan forvente med Down syndrom, og for å lære om ting som kan være nyttig i å oppdra et barn med Down syndrom.
Hva forskning blir utført på Down syndrom?
The March of Dimes undersøker hvorfor feil i kromosom divisjon oppstå, i håp om en dag å hindre Down syndrom og andre fødselsskader forårsaket av unormalt i antall eller struktur av kromosomer. Andre forskere søker å bedre utsiktene for barn med Down syndrom. Ett eksempel på dette inkluderer å utvikle bedre språk intervensjonsprogrammer for å hjelpe disse barna kommuniserer lettere.
