Hva er spina bifida?
Spina bifida, også kalt myelodysplasi, er en sykdom der det er unormal utvikling av ryggen bein, ryggmargen, omkringliggende nerver, og væskefylte sac som omgir ryggmargen. Denne nevrologiske sykdommer kan føre til en del av ryggmargen og de omkringliggende strukturer for å utvikle utsiden, i stedet for inne i kroppen. Feilen kan oppstå hvor som helst langs ryggraden.
Hva er de typer av spina bifida?
De typer spina bifida inkluderer følgende:
Spina bifida occulta - en mild form for ryggmargsbrokk hvor ryggmargen og de omkringliggende strukturer forblir inne i babyen, men de bake bein i korsryggen ikke klarer å danne normalt. Det kan være en hårete plaster, fordypning eller fødselsmerke over området av defekten. Andre ganger kan det ikke være noen avvik i området.
Meningocele - moderat form ryggmargsbrokk hvori en væskefylt sekk er synlig utsiden av ryggområdet. Sac inneholder ikke ryggmargen eller nerver.
Myelomeningocele - en alvorlig form for ryggmargsbrokk hvor ryggmargen og nerver utvikles utenfor kroppen, og er inneholdt i en væskefylt sekk som er synlig utenfor ryggen området. Disse babyene har vanligvis svakhet og tap av følelse under mangelen. Problemer med tarm og blærefunksjon er også vanlig. Et flertall av babyer med myelomeningocele vil også ha hydrocefalus, en sykdom som forårsaker at fluidet på innsiden av hodet for å bygge opp og forårsake trykk inne i hodet for å øke og kraniet til å ekspandere til en større enn normal størrelse.
Omtrent 80 prosent av feil blir funnet i korsryggen. De resterende 20 prosent av de mangler som er plassert på baksiden av halsen eller øvre ryggområder.
Hva er årsaken til spina bifida?
Spina bifida er en type nevralrørsdefekt. Nevralrørsdefekter, inkludert ryggmargsbrokk (åpen rygg) og anencephaly (åpen skallen), er sett i syv av 10 000 levendefødte i USA.
Under graviditet, den menneskelige hjernen og ryggraden begynner som en flat plate av celler, som ruller i et rør, kalt neural røret. Dersom hele eller deler av det nevrale røret ikke klarer å lukke, og etterlater en åpning, dette er kjent som et åpent nevralrørsdefekt (eller ONTD). Denne åpning kan stå eksponert (80 prosent av tiden), eller belagt med ben eller hud (20 prosent av tiden).
Anencephaly og spina bifida er de vanligste typene ONTD, mens encephalocele (der det er en utvekst av hjernen eller dens gulvbelegg gjennom skallen) er mye sjeldnere. Anencephaly oppstår når nevralrøret ikke klarer å lukke på bunnen av skallen, mens spina bifida oppstår når nevralrøret ikke klarer å lukke et sted langs ryggraden.
I over 95 prosent av tilfellene, oppstår en ONTD uten en forutgående familiehistorie med disse feilene. ONTDs skyldes en kombinasjon av gener arvet fra begge foreldre, kombinert med miljøfaktorer. Av denne grunn er ONTDs anses multifaktorielle trekk, som betyr "mange faktorer," både genetiske og miljømessige, bidrar til deres forekomst.
Noen av de miljømessige faktorer som kan bidra til ONTDs inkluderer fedme, ukontrollert diabetes hos mor, og enkelte reseptbelagte medisiner. Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC), kan forekomsten frekvensen av ONTDs variere fra stat til stat og fra land til land.
ONTDs er sett fem ganger oftere hos kvinner enn menn. Når et barn med en ONTD har blitt født i familien, er sjansen for en ONTD å skje igjen økt til 4 prosent. Det er viktig å forstå at den type nevralrørsdefekt kan variere for andre gang. For eksempel kan en baby bli født med anencephaly, mens en annen baby kan ha ryggmargsbrokk (ikke anencephaly).
Forebygging av nevralrørsdefekter
Fordi nevralrøret lukker 28-32 dager etter befruktning og før mange kvinner er klar over at de er gravide, kan normal utvikling av hjernen og ryggmargen bli berørt i løpet av disse første 07:57 ukene av svangerskapet med følgende:
Genetiske problemer
Eksponering for farlige kjemikalier / stoffer
Mangel på riktige vitaminer og næringsstoffer i kosten
Infeksjon
Reseptbelagte stoffet og alkoholforbruk
Selv om mange forhold knyttet til utvikling av spina bifida, forskning har funnet at folsyre (vitamin B-9), kan et næringsstoff som finnes i noen grønne, bladrike grønnsaker, nøtter, bønner, sitrusfrukter, og forsterkede frokostblandinger, bidra til å redusere risikoen for nevralrørsdefekter. Av denne grunn, European College of Medical Genetics (ACMG) og Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anbefaler at alle kvinner i fertil alder ta en multivitamin som inneholder folsyre. Hvis et par har hatt en tidligere barn med en ONTD, en større mengde folsyre er anbefalt og kan foreskrives av kvinnens lege eller helsepersonell. Dette gjør det mulig for kvinnen å ta det for en til to måneder før befruktning, og i løpet av første trimester av svangerskapet, for å redusere risikoen for et annet barn med ONTD. Aktuell forskning er fokusert på å se på hvordan gener styrer neurulation eller forming av nevralrøret. Forstå dette vil bistå i forebygging av nevralrørsdefekter.
Andre risikofaktorer er:
Mors alder (spina bifida er oftere sett i tenåringsmødre)
Historien om spontanabort
Født ordre (første-fødte spedbarn har høyere risiko)
Sosioøkonomisk status (Barn født i lavere sosioøkonomiske familier har høyere risiko for å utvikle ryggmargsbrokk. Det er antatt at et dårlig kosthold, mangler viktige vitaminer og mineraler, kan være en medvirkende faktor).
I de senere årene har pioner kirurger utviklet en eksperimentell teknikk for å utføre kirurgi prenatalt å korrigere denne sykdommen før fødselen. Operasjonen, som brukes i en forsknings innstilling og utføres mellom uke 19 og 25 av svangerskapet, ble først støttet av March of Dimes. Foreløpig National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), en del av National Institutes of Health (NIH), gjennomfører en klinisk studie for å fastslå hvorvidt gjennomføring av prosedyren prenatalt fører til en generell forbedring for disse barna - med akseptabel risikoer.
Hva er symptomene på spina bifida?
Følgende er de vanligste symptomene på spina bifida. Imidlertid kan hver baby oppleve symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
Unormal utseendet på barnets rygg, varierende fra en liten, hårete lapp eller et smilehull eller fødselsmerke, til en sac-lignende utvekst som ligger langs ryggraden området.
Tarm og blære problemer (dvs., forstoppelse, inkontinens)
Tap av følelse nedenfor området av lesjonen, spesielt i babyer født med en meningocele eller myelomeningocele
Manglende evne til å bevege leggene (lammelser)
Barnet kan også ha andre problemer knyttet til ryggmargsbrokk som inkluderer følgende:
Hydrocephalus (økt væske og trykk i hodet området, forekommer i om lag 80 til 90 prosent av tilfellene)
Hjerteproblemer
Ortopedisk (bein) problemer
Lavere enn normal intelligens nivå (selv om 80% av barn vil ha normal intelligens)
Symptomene på spina bifida kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er spina bifida diagnostisert?
Diagnostiske tester kan utføres i løpet av svangerskapet for å vurdere fosteret for ryggmargsbrokk. Testene omfatter følgende:
Blodprøver - The European College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) anbefaler at en blodprøve bli tilbudt mellom 15 til 20 uker for alle kvinner som er gravide som ikke har hatt et barn med en ONTD og som ikke har en familiehistorie med ONTD. Denne blodprøven måler alfaføtoprotein (AFP) nivåer og andre biokjemiske markører i morens blod for å fastslå om hennes graviditet er økt risiko for en ONTD. AFP er et protein som normalt produseres av fosteret som passerer placenta i morens blod. Vanligvis, hvis et foster har en ONTD, alfa-fetoprotein-nivå i morens blod vil bli økt. Selv om denne testen ikke si for sikkert om et foster har en ONTD, vil det avgjøre hvilke svangerskap er større risiko, slik at ytterligere testing kan utføres.
Prenatal ultralyd (også kalt sonography) - en bildediagnostikk teknikk som bruker høyfrekvente lydbølger og en datamaskin for å lage bilder av blodårer, vev og organer. Ultralyd er brukt for å vise indre organer som de virker, og for å bedømme blodgjennomstrømningen gjennom forskjellige fartøyer. Prenatal ultralyd kan være i stand til å detektere en ONTD, og kan anvendes for å undersøke andre organer og kropps systemer av fosteret.
Fostervannsprøve - en prosedyre som innebærer å sette inn en lang, tynn nål gjennom mors mave i amniotic sac å trekke en liten prøve av fostervannet for undersøkelse. Fluidet blir så testet for å bestemme nærværet av alfa-fetoprotein, noe som skjer med en åpen nevralrørsdefekt. Små eller lukkede defekter kan ikke bli plukket opp av denne testen.
Forvaltning av spina bifida
Det primære målet med å administrere spina bifida er å hindre smitte og å bevare ryggmargen og nervene som er eksponert utenfor kroppen. Spesifikk behandling av ryggmargsbrokk vil bli bestemt av barnets lege basert på:
Babyens gestational alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget og type spina bifida
Babyens toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til kurset av spina bifida
Din mening eller preferanse
Et keisersnitt er ofte utført for å redusere risikoen for skader på ryggmargen som kan oppstå under en vaginal fødsel. Babyer født med en meningocele eller en myelomeningocele vanligvis krever omsorg i neonatal intensive care unit (NICU) for evaluering og for kirurgi for å lukke defekten. Kirurgi kan hjelpe behandle problemene, men det kan ikke gjenopprette muskelfunksjon eller følelse til en normal tilstand. Kirurgiske inngrep kan være nødvendig for følgende:
Reparasjon og nedleggelse av lesjon
Behandling av hydrocephalus
Ortopediske problemer
Ortopediske problemer kan omfatte kurvaturer i rygg, hofte dislocations, ankel og fot deformiteter, og kort muskulatur. Babyer og barn med spina bifida er også svært utsatt for å bryte sine bein siden deres bein kan bli svakere enn normalt.Tarm og blære problemer
Tarm og blære problemer kan kreve kirurgi for å bedre funksjonen i eliminering, for inkontinens, forstoppelse, eller når blæren ikke tømmes helt.
Etter operasjonen, vil du motta instruksjoner om omsorg for barnet ditt hjemme. Utdanning kan omfatte følgende:
Undersøke huden, særlig over benete områder som albuer, rumpe, baksiden av lårene, hæl og fot områder. Anbefalinger kan inkludere å endre babyens posisjon ofte for å hindre hudskader og trykksår.
Fremme tarm og blærefunksjon
Måter å mate deg baby og overvåke barnets ernæring
Fremme aktivitet og mobilitet
Oppmuntrende alderstilpasset vekst og utvikling
Ikke alle babyer vil kreve kirurgisk reparasjon av ryggmargsbrokk. Ikke-kirurgisk behandling av spina bifida kan omfatte følgende:
Rehabilitering
Posisjonerings hjelpemidler (brukes til å hjelpe barnet sitte, ligge eller stå)
Bukseseler og splinter (brukes for å hindre misdannelse, fremme støtte eller beskyttelse)
Medisiner
Latex forholdsregler
Babyer med spina bifida har høy risiko for å utvikle en lateksallergi på grunn av eksponering for lateks fra flere medisinske og kirurgiske prosedyrer. Forholdsregler er tatt av helseteam for å redusere barnets eksponering for produkter som inneholder lateks. Babyens helsepersonell kan hjelpe deg med å identifisere produkter som inneholder lateks og også finne produkter som er latex-fri.
Livslang betraktninger
Spina bifida er en livslang sykdom som ikke kureres. Management fokuserer ofte på å forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets evner hjemme og i samfunnet. Positiv forsterkning vil oppmuntre barnet til å styrke hans / hennes selvfølelse og fremme så mye selvstendighet som mulig. Aggressiv fysisk og yrkesrettet attføring, samt hensiktsmessige pedagogiske tiltak gjennom en tverrfaglig tilnærming, kan maksimere barnets funksjonsevne.
Det fulle omfanget av problemet er som regel ikke helt forstått umiddelbart etter fødselen, men kan bli avslørt etter hvert som barnet vokser og utvikler seg.
Fremtidige svangerskap
Genetisk veiledning kan være anbefalt av legen din for å diskutere risikoen for tilbakefall hos en fremtidig svangerskap, samt vitamin terapi (en resept på folsyre) som kan redusere tilbakefall risikoen for ONTDs. Supplerende folsyre, et B-vitamin, hvis tatt en til to måneder før befruktning og i hele første trimester av svangerskapet, har vist seg å redusere gjentakelse av ONTDs for par som har hatt en tidligere barn med en ONTD.
