Når helsepersonell ser på en familie medisinske historie for å fastslå om kreften i en familie er arvelig, begynner han / hun ved å stille følgende spørsmål:
Hvor mange personer i familien har kreft?
Hvilken type (r) av cancer er tilstede i familien?
Er det noen som har mer enn én type kreft?
Hva er i alderen utbruddet av kreft?
Hva er kjønn av personer med kreft?
Er kreft unilateral (forekommer på den ene siden av kroppen) eller bilaterale (dvs. begge nyrene)?
Hva slags miljømessige eksponeringer eller livsstilsfaktorer har de personer med kreft har som kan ha påvirket deres risiko for kreft (dvs. de er røykere)?
Hvordan blir de personer med kreft relatert til hverandre?
Er det et vertikalt mønster av arv observert (foreldre med kreft som har barn med kreft)?
Hva er opphav og etnisitet av familien?
All denne informasjonen er registrert i form av et familietre, som kalles en stamtavle. Informasjonen brukes til å forsøke å klassifisere familiens historie inn i en av tre kategorier som er beskrevet nedenfor. Ofte kan tilleggsinformasjon som medisinske poster eller resultatene av genetisk testing samles til hjelp i klassifiseringsprosessen. Klassifisere familiens historie hjelper i å avgjøre om slektninger har en økt sjanse for å utvikle bestemte typer kreft, hvor stor risikoen for kreft kan være, og om genetisk testing kan være nyttig i videre evaluering av kreftrisiko i familien.
Hva er sporadisk kreft?
Ordet sporadiske betyr "å oppstå ved en tilfeldighet." Familier som har en enkelt person med kreft i en eldre alder er vanligvis klassifisert som "sporadisk." Med andre ord, det er ikke en arvelig mønster av cancer til stede, og ofte er bare en eller to personer i familien har kreft på en typisk alder angrep. Pårørende er som regel ikke økt risiko for å utvikle kreft. Genetisk testing er vanligvis ikke gunstig i disse familiene.
Hva er familiær kreft?
Når det er flere tilfeller av kreft i en familie enn sjanse alene ville forutsi, men funksjonene i arvelig kreft (beskrevet nedenfor) ikke er til stede, er en familie sies å ha "familiær kreft." Med andre ord, i disse tilfellene, er det en klynge av kreft i familien, men ingen klare mønster av arv, og kreft oppstå på gjennomsnittlig debutalder. Familiære kreft kan skyldes en kombinasjon av gener og delte livsstilsfaktorer eller miljømessige eksponeringer (multifaktoriell arv). På den annen side kan en del av disse historier representerer en sannsynlighet forekomst av sporadiske kreft. En familiær historie kan også oppstå på grunn av et enkelt gen mutasjon (arvelig kreft) som har redusert penetrans (en mutasjon assosiert med lavere kreftrisiko og senere utbruddet av kreft). Generelt, med familiær kreft, nære slektninger har et beskjedent økt risiko for å utvikle kreft i spørsmålet. Sjansen for at genetisk testing vil være gunstig i en videre vurdering kreftrisiko er vanligvis små.
Hva er arvelig kreft?
Disse familiene har flere familiemedlemmer med samme eller beslektede kreft. De kreftformer har en tendens til å forekomme i yngre enn gjennomsnittet aldre (vanligvis <50 år). Også er det ofte en historie med personer som utviklet to eller flere separate kreftformer, dvs. tykktarmskreft i en brystkreft overlevende, bilaterale kreft (bilateral brystkreft ), eller multifokale kreft (to eller flere krefttilfeller i samme organ som to separate tykktarm kreft). Familier med arvelig kreft har ofte kreft i to eller flere generasjoner med kreft viser en autosomal dominant arvemønster. Med andre ord, når en forelder har arvet predisposisjon for kreft, har hvert barn en 50/50 (én av to) sjanse for å arve predisposisjon. De i familien som arver predisposisjon har en høy sjanse for å utvikle de tilknyttede kreft. De som ikke arver predisposisjon er ikke på økt kreftrisiko. Genetisk testing kan ofte være gunstig i å bestemme hvem i familien har en økt kreftrisiko. I de fleste tilfeller er det viktig å teste et forhold med kreft først, for å se om en forårsakende mutasjoner kan bli identifisert, før testing slektninger som ikke har hatt kreft.
