Kroppen din er alltid i endring. Hvis du har grått hår eller strekkmerker, har du sikkert lagt merke til hvordan kroppen din kan endre seg. Du kan ikke alltid legger merke til andre måter som kroppen din kan endre, imidlertid. For eksempel kroppens celler stadig endring, dele og skape nye celler. Du vil kanskje ikke merke til det da, som dine celler deler seg og kopiere deres DNA (deres genetiske informasjon), er en mutasjon innført.
En mutasjon er når en celle gjør en feil i å kopiere sitt DNA til den nye cellen. Over tid, kan mutasjoner bli introdusert til cellenes DNA. Disse mutasjonene kan bidra til utvikling av kreft. Noen av disse mutasjonene kan være arvelig, gått ned fra generasjon til generasjon. Noen av disse endringene kan føre til visse typer kreft. Disse såkalte arvelige mutasjoner kan også sette folk som har hatt kreft i en større risiko for å få en annen kreft. Arvelige mutasjoner står for om lag 5 til 15 prosent av alle krefttilfeller.
Cell mutasjoner
Det finnes to typer av celle mutasjoner, anskaffet og arvelig.
Ervervede mutasjoner oppstår når en celle DNA er skadet over tid på grunn av miljømessige påvirkninger. Disse kan omfatte sigarettrøyk, soleksponering, stråling og giftstoffer. Kreftbehandlinger, slik som stråling og kjemoterapi, kan også forårsake ervervet mutasjoner. De fleste kreftformer har kjøpt mutasjoner i dem.
Arvelige mutasjoner oppstår når en celle DNA bærer en endring som har gått i arv fra personens mor eller far. Denne mutasjonen skyldes arvelighet. Personer med arvelige mutasjoner har at mutasjon i alle sine celler for resten av livet. Akkurat som de arvet mutasjonen fra en av sine foreldre, kan de passere ned denne mutasjonen til en sønn eller datter.
Noen er i faresonen for å ha en arvelig mutasjon hvis mer enn to slektninger i deres nærmeste familie (foreldre eller søsken) har hatt kreft, og:
hvis disse familiemedlemmene hadde kreft i ung alder.
hvis de hadde visse typer av sjeldne kreft, for eksempel mannlig brystkreft eller medullær thyroid kreft.
Andre kreftformer
Ifølge Ellen Matloff, MS, hvis du har hatt kreft, kan du få det igjen hvis du har en arvelig mutasjon. Matloff er førsteamanuensis forsker og direktør ved Kreft Genetic Counseling Program ved Yale Cancer Center.
"Selv om noen med en arvelig mutasjon hadde kreft, overlevde kreft, og hadde blitt behandlet for det, de har fortsatt at mutasjon i mange andre celler i kroppen, og kan utvikle andre kreft," sier hun.
Det er viktig å forstå at en andre kreft er når en ny svulst utvikler seg. En andre cancer er ikke en gjentagelse av den første kreft. Et eksempel kan være hvis du hadde Hodgkins sykdom, ble behandlet for det, og deretter utviklet brystkreft. Hodgkins sykdom ikke sprer seg til brystene, og derfor ikke er relatert til den første kreft den andre kreft. En gjentakelse er når kreft aldri ble herdet og det redevelops i den samme delen av kroppen eller det sprer seg (også kalt metastaser) til en annen del av kroppen. Et eksempel på en gjentakelse ville være hvis du hadde brystkreft, og det spredte seg til skjelettet. Kreftcellene nå i din bein er brystkreft celler. Den beinkreft ville bli kalt skjelettmetastaser siden brystkreft spre seg til skjelettet. Du kan også referere til denne kreftformen som metastatisk brystkreft.
Genetisk veiledning
Enten du har kreft eller ikke, er det alltid viktig å vurdere din familie helse historie. Dette gjør at du kan se hvilke sykdommer eller sykdommer, om noen, har en tendens til å kjøre i familien din. Matloff antydet at folk får genetisk veiledning hvis de tror de kan ha en arvelig mutasjon. Deretter kan de bestemme seg for om de ønsker å ha genetisk testing.
Genetisk veiledning er når en person eller familie møter med en profesjonell kjent med genetisk testing. Dette kan være legen din, en avansert praksis sykepleier, sosionom, eller noen som er utdannet genetisk veileder. Under veiledning, vil du lære om rollen som genetikk, arv, og risiko. Du vil også få muligheten til å stille spørsmål om genetikk og genetisk testing. I tillegg vil din rådgiver forberede en familie stamtavle og gjennomgå informert samtykke med deg.
Hva er din stamtavle?
En familie stamtavle er som et familietre av familien din medisinske historie. Stamtavle inneholder informasjon om din mors og fars sykehistorie, avstamning, og etnisitet. For å få informasjon for en komplett familie stamtavle, kan rådgiveren din trenger å snakke med familiemedlemmer. Hvis familien stamtavle tyder på at du kan være i faresonen for en arvelig mutasjon, vil rådgiveren foreslå genetisk testing.
Informert samtykke
Mange genetisk rådgivning økter inkluderer signere et informert samtykke skjema. Dette juridisk dokument fastslår hva som vil skje i løpet av genetisk testing slik at leverandøren og pasient er begge klare. Noen rådgivning programmer inkluderer andre informert samtykke før pasienten lærer resultatene av genetisk test. Dette lar den som mottar testresultatene endre hans eller hennes sinn om å motta dem. Og, etter at testresultatene er gitt, noen ganger en tredje informert samtykke er gitt. Dette innebærer å dele testresultatene med familiemedlemmer.
Genetisk testing er kontroversiell på grunn av de følelsesmessige og etiske konsekvenser forbundet med det. Noen mennesker frykter diskriminering fra sitt forsikringsselskap eller arbeidsgiver dersom de tester positivt for en genetisk mutasjon. Andre frykter å bli utstøtt eller unngås av familie og venner. Og noen mennesker føler seg skyldig for å gjennomføre en genetisk mutasjon. Under genetisk veiledning, vil rådgiveren snakke med deg om hvordan du kan reagere på testresultater og andre bekymringer eller problemer du måtte ha. Enten du velger å ha en genetisk test eller ikke, det er annen viktig informasjon for å lære av den genetisk veileder, som for eksempel hvordan man skal forhindre eller finne kreft tidlig når de er lettere å kurere.
Matloff beskrevet hvordan genetisk testing kan være en livsforvandlende test. "Genetisk testing er en prosess som påvirker ikke bare pasientens risiko, men risikoen for hans eller hennes barn, søsken, foreldre og medlemmer av storfamilien," sa hun. "Det er en følelsesmessig prosess. Det bør ikke være nærmet casually uten full informert samtykke og genetisk veiledning. Dette er ikke bare en blodprøve."
Dette er en test
Etter rådgivning, hvis du bestemmer deg for å ha en genetisk test, vil du ha en blodprøve. Deretter må du vente 4 til 12 uker for resultatene. Omtrent halvparten av de som har genetisk veiledning går på å ha genetisk testing.
Det er viktig å huske at et positivt testresultat betyr ikke at du vil definitivt få kreft. Og, ikke et negativt testresultat betyr ikke at du aldri vil få kreft.
"En genetisk test forteller deg hva som kan skje, ikke hva som vil skje," sa Matloff.
Genetisk veiledning inkluderer vanligvis en post-test-resultat økt. Dette kan skje samtidig som du får testresultatene, eller det kan være en egen sesjon. På denne økten, vil du snakke om resultatene og hvordan de skal takle dem.
Dersom testresultatene, positiv eller negativ, lei deg, søke hjelp. Matloff sa, "En henvisning til en psykolog for å undersøke disse problemstillingene i dybden er ofte en god investering av tid og energi."
Redusere risikoen
Hvis du har en arvelig mutasjon, er det noen måter du kan redusere risikoen for å få kreft. En del av Matloff jobb som en genetisk veileder er å fortelle folk hva de kan gjøre for å redusere risikoen for å få kreft.
Øk overvåking. Matloff sa at hvis du aldri har hatt kreft, og du har en arvelig mutasjon, fortelle legen din. På denne måten vil legen være klar over at du kan ha en økt risiko for å utvikle kreft og øke hans eller hennes overvåking av dere.
Chemoprevention. Dette er når legen gir deg medisin for å redusere risikoen for å utvikle visse kreftformer. "Avhengig av hvilken type kreft det er," sa Matloff, "vi kan tilby noen form for chemoprevention for kreft som [en person] er i fare. For eksempel, har en kvinne eggstokkreft og får vite at hun har en BRCA1 mutasjon, en bryst-og eggstokk-kreft genmutasjon. Hun kan tilbys tamoxifen for å redusere sin risiko for å utvikle brystkreft ".
Vev eller organhøsting. Med denne aggressive alternativet, personen i fare bestemmer seg for å få hans eller hennes vev eller organ som er i faresonen fjernet før kreften utvikler seg. Matloff sa: "Jeg så en familie med en risiko for magekreft. Flere medlemmer av familien sa at hvis de gjennomføres mutasjonen, ville de være villig til å ha magen fjernet. Dette er et drastisk tiltak, men det er valgt av noen familiemedlemmer. "
Et annet eksempel er hvis en kvinne med en sterk familie historie av brystkreft besluttet å ha en dobbel mastektomi å redusere sin risiko for å utvikle det.
Mens disse alternativene kan gi lindring fra å få kreft eller andre kreft, er det viktig å huske at bare fordi du testet positivt, kan du ikke få kreft i det hele tatt. Og, hvis du testet negativt, du kan fortsatt få kreft, selv om det trolig ikke vil være forårsaket av en arvelig mutasjon. Husk at om du har hatt kreft før eller ikke, er 85 til 95 prosent av krefttilfellene ikke forårsaket av kjente arvelige mutasjoner.
For mer informasjon om arvelige mutasjoner og gentesting, sjekk ut den nasjonale kreft instituttet lysbildefremvisning, " Forstå kreft serie: gen testing . "
