Hva er Marfans syndrom?
Marfans syndrom er en tilstand som involverer kroppens bindevev. Bindevev har mange viktige funksjoner, inkludert følgende:
Bistå med vekst og utvikling av kroppens celler, både før og etter fødsel
Hjelpemiddel vev i kroppen
Fungerende som et lim for å holde visse vev sammen
Beskytte leddene
Å lette passeringen av lys gjennom øyet
En defekt (FBN1)-genet assosiert med Marfans syndrom påvirker dannelsen av et protein i bindevev kalt fibrillin, som påvirker integriteten mange organer og strukturer i kroppen. Organer og kroppssystemer som kan bli påvirket, omfatter, men er ikke begrenset til, følgende:
Hjertet og de store blodårer
Lunger
Skjelettsystemet
Ryggmargs
Øyne
Skin
Ifølge March of Dimes, er mer enn 200 000 mennesker i USA rammet av Marfans syndrom. Marfans syndrom oppstår i like tall i hanner og hunner, og også vises likt i alle raser og etniske grupper.
Hva er årsaken Marfans syndrom?
Marfans syndrom er forårsaket av en abnormitet (eller mutasjon) i ett bestemt gen (FBN1). Opp til 75 prosent av tiden, er dette muterte genet arvet fra en forelder som er berørt.
Nesten 25 prosent av tiden, blir tilfeller antatt å være forårsaket av nye mutasjoner i familien (ikke arvet fra foreldre). Forskere har registrert at barn av fedre som er eldre (enn normen) på tidspunktet for unnfangelsen kan påvirkes av dette genmutasjon oftere enn andre. Mutasjoner forekommer sporadisk (ved en tilfeldighet) i sperm av eldre menn (over 45 år) som far barn med en hastighet på 1 prosent. Disse "punktmutasjoner" kan resultere i Marfans syndrom, eller andre lidelser, avhengig av hvilken genet er i vanvare.
Marfans syndrom er en autosomal dominant lidelse. Dette betyr at hvert avkom av en berørt forelder vil ha en 50 prosent sjanse for også å bli født med sykdommen. Tilsvarende når et barn blir født med Marfans syndrom til upåvirket foreldrene, vil barnet ha en 50 prosent risiko for overføring av genet videre til neste generasjon.
Hvorfor er Marfans syndrom en bekymring?
Barn med Marfans syndrom er utsatt for alvorlige problemer som involverer det kardiovaskulære systemet, inkludert følgende:
Mitralklaffprolaps. En abnormitet av ventilen mellom venstre atrium og venstre ventrikkel i hjertet som fører bakover flyt av blod fra venstre hjertekammer i venstre atrium.
Arytmi (eller rytmeforstyrrelser). En rask, treg eller uregelmessig hjerterytme.
Aortaregurgitasjon. Bakover lekkasje av blod fra aorta, via en svekket aorta-ventilen, og inn i det venstre hjertekammer, noe som resulterer i belastning i det venstre hjerte-og utilstrekkelig blodtilførsel til kroppen.
. Aortadisseksjon Svekkelse av lagene inne i aorta, som kan resultere i tårer i aorta og lekkasje av blod inn i brystet eller magen, et medisinsk nødstilfelle.
Hva er symptomene på Marfans syndrom?
En mangel på fibrillin i bindevev skaper misdannelser i organer eller strukturer som kan sees med Marfans syndrom. En omfattende liste over avvik kan forekomme med sykdommen, bare symptomene nevnt som "viktige kriterier" er listet opp nedenfor. Andre symptomer kan bemerkes at bidra til sikkerhet av diagnosen. Hvert barn kan oppleve symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
Hjerte og blodårer
Utvidelse av aorta
Lekkasje av aorta-ventilen (aortaregurgitasjon)
Tårer i aorta (aorta disseksjon)
Skeletal
Misdannelser av brystbenet
Scoliosis, som er et sideveis krumning av ryggraden, eller kyfose, som er en rund krumning av ryggraden som kan gi inntrykk av en pukkelrygg
Forskyvning av enkelte bein
Leddkontrakturer
Uvanlig arm span
Lange fingre og tær
Eye
Forskyvning av linsen (den gjennomsiktige strukturen i øyet som fokuserer lysstråler på netthinnen)
Symptomene på Marfans syndrom kan ligne andre problemer eller medisinske sykdommer. Rådfør deg alltid med barnets helsepersonell for en diagnose.
Hvordan er Marfans syndrom diagnostisert?
I tillegg til en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse, kan barnets helsepersonell fullføre en familie medisinsk historie for å se etter andre familiemedlemmer med kjent Marfans syndrom eller noen av karakteristikkene av sykdommen.
Andre diagnostiske tester for Marfans syndrom kan omfatte følgende:
Elektrokardiogram (EKG eller EKG). En test som registrerer den elektriske aktiviteten i hjertet, viser unormal rytmer ( arytmier eller rytmeforstyrrelser), og oppdager hjertemuskelen skade.
Ekkokardiografi (ekko). En prosedyre som evaluerer strukturen og funksjonen av hjertet ved hjelp av lydbølger er tatt opp på en elektronisk sensor som produserer et bevegelig bilde av hjertet og hjerteklaffer.
Fullstendig øyeundersøkelse. En undersøkelse av det indre av øyet, utført av en øyelege, ved hjelp av en enhet som kalles en spaltelampe.
X-ray. En diagnostisk test som bruker usynlig X-ray bjelker for å produsere bilder av indre vev, bein og organer på film.
. DNA-studier En blodprøve sendes til genetikk lab kan analysere FBN1 genet for å fastslå om en mutasjon er til stede, er ikke alle mutasjoner i fibrillin genet årsaken Marfans syndrom. Likeledes er ikke alle personer med Marfans syndromet har en mutasjon i genet. Noen ganger er en type DNA studie kalt en binding studie som undersøker DNA av flere familiemedlemmer, kan hjelpe til med sporingen av genet i familien. Men på grunn av disse begrensningene, diagnosen Marfans syndrom er først og fremst basert på kliniske funn.
For å bli diagnostisert med Marfans syndrom, må barnet inneha flere egenskaper fra en detaljert liste. Barnet må ha et betydelig antall av symptomene på sjekklisten for å bli diagnostisert med sykdommen. Barnets helsepersonell vil stille diagnosen basert på medisinske og slektshistorie og andre faktorer, samt symptomer barnet kan utvise.
Marfans syndrom kan være lettere å diagnostisere som barn alder, så mange av funksjonene i uorden blir mer åpenbar etter hvert som barnet vokser.
Behandling for Marfans syndrom
Spesifikk behandling for Marfans syndrom vil bli bestemt av barnets helsepersonell basert på:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av lidelsen
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
På det nåværende tidspunkt, er det ingen helbredelse for sykdommen. Behandlingen er basert på å bestemme hvilke organsystemer rammes og håndtere problemer som oppstår. Anbefalinger for håndtering av Marfans syndrom kan omfatte følgende:
En årlig ekkokardiogram, eller ekko (for å overvåke hjertet og aorta)
Periodiske synsundersøkelse av øyelege
Overvåking av skjelettsystemet for misdannelser (for eksempel skoliose) som kan noteres i barndommen eller ungdomsårene
Livsstil justeringer (for å redusere risikoen for skade på hovedpulsåren, som å unngå kontaktsport eller stressende øvelse)
Bruken av antibiotika før tannbehandling (for å redusere sjansen for å utvikle en infeksjon i hjertet)
Genetisk veiledning er viktig for folk som har Marfans syndrom og planlegger å ha en familie. Hvis en av foreldrene har sykdommen, er det en 50 prosent sannsynlighet, med hver av svangerskapet, for et barn å også ha Marfans syndrom. I tillegg, kvinner med Marfans syndrom som blir gravide har betydelig risiko for deres helse under svangerskapet, på grunn av den ekstra belastning at en graviditet setter på hjertet og hovedpulsåren. Kvinner med Marfans syndrom bør rådføre seg med sine helsepersonell før svangerskapet for å finne ut om graviditet er trygt for dem.
Utsiktene for et barn med Marfans syndrom langsiktig
Hjerte og blodårer problemer utgjør den største trusselen mot en person med Marfans syndrom, noe som understreker viktigheten av regelmessig evaluering av barnets helsepersonell. Rådfør deg med barnets helsepersonell for mer informasjon om den spesifikke utsiktene for barnet ditt.
Med fremskritt i diagnose, evaluering, og styring av orgel misdannelser forbundet med Marfans syndrom, har forventet levealder for en person med sykdommen nesten doblet de siste 25 årene. I dag kan personer med Marfans syndrom forvente å leve omtrent 70 år eller mer.
For kvinner med Marfans syndrom, graviditet og fødsel utgjøre betydelige risikoer. Disse kvinnene bør evalueres med ekkokardiografi før de ble gravid. Andre diagnostikk prosedyrer, for eksempel computertomografi angiografi (CTA) eller magnetisk resonans angiografi (MRA), kan brukes til å vurdere risiko. keisersnitt (C-delen) er generelt anbefalt for gravide kvinner med Marfans syndrom for å hindre press på hovedpulsåren og redusere risikoen for aorta disseksjon under fødselen.
