Hva er monosomies?
Betegnelsen monosomy brukes til å beskrive fravær av ett medlem av et kromosompar. Derfor er det totalt 45 kromosomer i hver celle i kroppen, heller enn 46. For eksempel, hvis en baby er født med bare ett X-sex kromosom, snarere enn den vanlige par (enten to X-er eller ett X-og ett Y sex kromosom), babyen ville sies å ha "monosomy X." Monosomy X er også kjent som Turners syndrom.
Hva er Turners syndrom?
Turners syndrom er en genetisk lidelse som oppstår hos jenter. Det får dem til å være kortere enn andre, og å ikke gjennomgå normal pubertet som de vokser inn i voksenlivet. Alvorlighetsgraden av disse problemene varierer mellom berørte personer. Andre helseproblemer kan også være til stede involverer hjerte eller nyrer (dvs. nyrer). Mange av de helsemessige problemer som påvirker jenter med Turners syndrom kan styres eller korrigeres med riktig medisinsk behandling. Turner syndrom forekommer i ca 1 i 2000 til 2 500 kvinner født.
Navnet "Turner syndrom" kommer fra legen, Dr. Henry Turner, som først beskrev den samling av funn i 1938. Det var ikke før 1959 at årsaken til Turner syndrom (har bare en eneste X kromosom) ble identifisert.
Hva forårsaker turner syndrom?
Normalt i reproduksjon, eggcellen av mor og sædcelle til far starter med vanlig antall 46 kromosomer. Egg og sædceller gjennomgå en celledeling hvor de 46 kromosomene er delt i to og egget og sædcellene ende opp med 23 kromosomer hver. Når en sædcelle med 23 kromosomer befrukter et egg med 23 kromosomer, barnet ender opp med et komplett matchet sett med 46 kromosomer, halvparten fra den biologiske faren og halvparten fra den biologiske moren.
Noen ganger oppstår en feil når et egg eller sædcelle er forming, forårsaker det å ha en manglende sex kromosom. Når denne celle ikke klarer å bidra med en sex kromosomet til embryoet, slik at det bare er en X sex kromosom hos fosteret, så Turners syndrom resultater. Etter å ha en enkelt kopi av en bestemt kromosom, i stedet for de vanlige par, kalles "monosomy." Turners syndrom er også kjent som "monosomy X." Det manglende sex kromosom feil kan oppstå enten i mors eggcelle eller farens sædcelle, men er det vanligvis en feil som oppstod når farens sædcelle ble dannet. Det er ingenting kjent at en far kunne ha gjort eller ikke gjort som ville ha forårsaket eller hindret sperm fra å ha en manglende sex kromosom. (Sjansen for Turners syndrom å oppstå er derfor ikke forbundet med økende alder av mor). Funksjonene i Turner syndrom resultere fra å ha en manglende X-kromosom i hver av kroppens celler.
Rundt 50 prosent av Turners syndrom resultater fra fulle monosomy X. Andre har et mosaikkmønster (to eller flere kromosommønstre i cellene). En liten prosent av Turners syndrom resultatene av å ha det normale antall kromosomer (46 totalt), men som mangler en del av X-kromosomet. Når bare en del av et X-kromosom mangler (kalt en sletting), ikke alle av det, jenter med Turners syndrom har vanligvis mildere trekk ved syndromet. Funksjonene i Turner syndrom som er tilstede avhengig av hvilken del av X-kromosomet de mangler.
Hva slags problemer har jenter med Turners syndrom har vanligvis?
Omtrent halvparten av jenter født med Turners syndrom vil ha puffy hender og føtter ved fødselen, i tillegg til wideness og webbing av nakken. Under en graviditet, kan legen ha sett en struktur som kalles en "cystisk hygroma" under foster ultralyd. Cystisk hygromas er væskefylte sekker i bunnen av halsen, og de går ofte bort før fødsel, men i noen tilfeller, er fortsatt til stede i den nyfødte periode.
Jenter med Turners syndrom har vanligvis en lav hårfestet på baksiden av halsen, små forskjeller i formen og plasseringen av ørene, et bredt bryst med stor avstand mellom brystvortene, et økt antall små brune føflekker (Nevi) på huden, og dyptliggende negler. Kortvoksthet er den mest synlige trekk ved Turner syndrom. Gjennomsnittlig voksen høyde på en kvinne med Turners syndrom er 4 fot, 8 inches. De fleste kvinner med Turners syndrom er født med dårlig dannet eller fraværende eggstokkene. Eggstokkene produserer østrogen og uten det, oppstår ufullstendig seksuell utvikling. De vanlige tegn på pubertet-bryst utvikling, menstruasjon, og vekst av kjønnshår og armhulen hår-ikke skje uten hormonbehandling. Den resulterende infertilitet er ikke korrigerbare, i de fleste tilfeller. Hjerteproblemer, nyreproblemer, og skjoldbrusk problemer er også vanlig i Turner syndrom og bør vurderes tidlig. Om lag en av ti jenter med Turners syndrom er født med aortakoarktasjon (innsnevring av hovedpulsåren forlater hjertet), som noen ganger må rettes kirurgisk. Andre funksjoner som har blitt sett i Turner syndrom inkluderer mateproblemer i spedbarnsalder, mellom øret infeksjoner, skjelettproblemer, og "Cubitus valgus." Cubitus valgus i utgangspunktet beskriver en situasjon der en person står med armene på sine sider, vil ha sine albuene litt bøyd. De er ute av stand til å holde sine armer helt rett på sine sider. Andre rapporterte medisinske funn i Turners syndrom inkluderer diabetes, tørr hud, høyt blodtrykk, en liten kjeve, og en smal høy-buet gane (toppen av innsiden av munnen).
Jenter med Turners syndrom har vanligvis normal intelligens. De har en tendens til å score høyere på deres verbale IQ enn sine nonverbal IQ, og kan ha problemer i de områdene av romfølelse og en økt forekomst av spesifikke lærevansker.
Hvordan er turner syndrom diagnostisert?
Når en jente blir født med funksjoner som tyder på Turner syndrom, er en liten blodprøve vanligvis tatt og kromosomene er analysert for å fastslå fravær av en sex-kromosom. Noen ganger trenger jenter med Turners syndrom ikke har noen form for problemer som spedbarn eller barn, og det er bare når de ikke klarer å gå gjennom puberteten at en lege begynner å mistenke at Turner syndrom kan være til stede. Igjen, ikke alle jenter med Turners syndrom utstillings alle funksjoner som er beskrevet her. Det er stor variasjon. Noen jenter med Turners syndrom er diagnostisert i løpet av nyfødtperioden, mens andre er diagnostisert i barndommen og i slutten av tenårene.
Kromosomavvik som Turner syndrom kan ofte bli diagnostisert før fødselen ved å analysere celler i fostervannet eller fra morkaken. Fetal ultralyd under svangerskapet kan også gi informasjon om muligheten for Turner syndrom, men ultralyd er ikke 100 prosent nøyaktig, og mange babyer med Turner syndrom kan se det samme på ultralyd som de uten Turner syndrom. En kromosom-analyse, også utføres på en blodprøve, celler fra fostervann, eller placenta, er over 99,9 prosent nøyaktig.
Hva er risikoen for foreldre til en datter med Turners syndrom har en annen datter med Turners syndrom?
Generelt, i hvert påfølgende graviditet, sjansen for å ha en annen baby med Turners syndrom ville ikke økes over mors alder risiko for kromosomfeil som påvirker hver kvinne.
Etter fødselen tar legen vanligvis en blodprøve fra en baby mistenkt for å ha Turners syndrom for å utføre en kromosomal analyse (kalt en karyotype). Dette bekrefter de fysiske resultatene av Turner syndrom og bestemmer den underliggende kromosomavvik. Legen din kan forklare resultatene av testen til deg eller henvise deg til en genetisk lege eller genetisk veileder som kan forklare resultatene av kromosomtester, samt hva tester er tilgjengelige for å diagnostisere kromosomavvik problemer før babyen er født.
Kan turner syndrom kureres eller forebygges?
Det finnes ingen kur for Turner syndrom, men mange av de mer alvorlige problemer kan behandles. For eksempel kan veksthormon og androgen terapi gis for å øke endelig voksen høyde, hormonbehandling kan bli gitt slik at jenter vil utvikle sekundære kjønnskarakteristika; aortakoarktasjon kan korrigeres kirurgisk hvis nødvendig, og medisiner er tilgjengelige for å behandle høyt blodtrykk, diabetes, og skjoldbruskkjertelen.
