Hvordan er vitamin, genet, og enzymerstatningsterapi nyttig i identifisering, behandling og forebygging av fødselsskader?
Vitamin terapi. Det er et vell av forskning forekommer i området av ernæring og hvordan den spiller en rolle i enten forårsaker, forebygge eller redusere sjansene for sykdom. Likeledes har det vært forskning på ernæringsmessige årsaker til fødselsskader. En slik oppdagelse innebærer et B-vitamin som heter folsyre. Tar folsyre en måned før og under første trimester av svangerskapet har vist seg å redusere risikoen for mange fødselsskader inkludert åpne nevralrørsdefekter (for eksempel ryggmargsbrokk), hjertefeil og andre. Av denne grunn, Centers for Disease Control and Prevention anbefaler at alle kvinner som kan bli gravide bør ta et daglig multivitamin som inneholder 400 mikrogram folsyre.
Genterapi. Genterapi er et begrep som brukes for å beskrive "sette" eller liksom "gi" en person normalt gen som de mangler, eller bytte ut et gen som er defekt på noen måte. En sykdom der genterapi har vært benyttet er kjent som SCID. Alvorlig kombinert immunsvikt sykdommer (SCID) er en gruppe av svært sjeldne, livstruende sykdommer som et barn blir født med. De sykdommer føre til at barnet å ha svært lite eller ingen immunsystem. Som et resultat, er barnets kropp klarer å bekjempe infeksjoner som er overalt. Denne sykdommen prosessen er også kjent som "gutten i boble" fordi bor i det normale miljøet kan være dødelig for disse barna. Omtrent en av 50 000 til 100 000 barn blir født med dette arvelig sykdom.
Enkelt sagt, omfatter genterapi for SCID tar pasientens eget blod og la den normale genet inn i blodceller. Pasienten blir deretter gitt en blodtransfusjon, med sitt eget blod som har det normale genet er satt inn, som så integreres i immunsystemet, noe som reduserer symptomene på lidelsen. Prosessen er svært komplisert og ikke lykkes i hver pasient. Det er en god del forskning på dette lovende området av medisin med håp om at andre sykdommer kan behandles på denne måten.
Enzymerstatningsterapi. Gener koder for proteiner, og proteinene er hovedsakelig enzymene. Så, når et gen som er mutert, og ikke å produsere genproduktet, er et enzym som mangler eller er defekt. En måte å behandle en genetisk sykdom, er å erstatte enzym som genet ikke produserer. Gauchers sykdom er en av flere sykdommer som enzymerstatningsterapi har blitt utviklet.
Pasienter med Gauchers sykdom har unormale ansamlinger av en forbindelse kalt glukocerebrosid på grunn av mangel på enzymet glukocerebrosidase. Denne opphopning fører til cellene for å danne hva som er kjent som "Gaucher-celler", som fortrenger friske celler i benmargen, føre til en forstørrelse av leveren og milten, organdysfunksjon, og forringelse av skjelettet. Det finnes tre forskjellige typer av Gaucher sykdom som varierer i forhold til alvorlighetsgrad og debutalder. Enzymanalyse kan bekrefte diagnosen.
Enzymerstatningsterapi (ERT) har blitt brukt i behandlingen av Gauchers sykdom å reversere symptomene og forbedre livskvaliteten. Det må tas gjennom hele livet til den enkelte, ellers helseproblemer fra genfeilen retur. Pasientene må være under omsorg av en lege for å overvåke terapi for eventuelle bivirkninger og justere doser.
Konsultere legen din for mer informasjon.
