Hva er nyfødt screening tester?
Nesten alle barn vil ha en enkel blodprøve for å sjekke for lidelser som ikke er synlige umiddelbart etter levering. Noen av disse lidelser er genetisk, metabolske, blod, eller hormon-relaterte. Hver stat i Europa krever screening tester, men de spesifikke tester utført varierer mellom statene. Noen lidelser er mer vanlig i noen stater, noe som gjør testing viktigere.
En hæl-stikk brukes til å smake på babyens blod. Blod dråper oppsamles i en liten medisinflaske eller på et spesielt papir. Blodet blir deretter sendt til testing. Babyens hæl kan ha noen rødhet på pricked stedet, og noen babyer kan ha blåmerker, men dette forsvinner vanligvis i løpet av få dager.
Nyfødt screening tester kan omfatte:
fenylketonuri (PKU)
PKU er en arvelig sykdom hvor kroppen ikke kan forbrenne et protein kalt fenylalanin. Det er anslått at en baby i 13 500 til 19 000 er født med PKU i USA. Uten behandling kan PKU føre til mental retardasjon. Nyfødt screening for PKU er nødvendig i alle 50 delstater.medfødt hypotyreose
Dette er en sykdom der barnet er født med for lite thyroid hormon. Hypotyreose er også ganske vanlig, forekommer i om lag én av hver 3000 til 4000 fødsler i USA. Ubehandlet lav thyroid hormonnivået kan føre til psykiske utviklingsproblemer og dårlig vekst. Alle 50 stater skjermen for hypotyreose.galactosemia
Dette er en arvelig sykdom der barnet ikke er i stand til å metabolisere galaktose, en melkesukker. Det er beregnet å forekomme i omtrent en baby i hver 40.000. Uten behandling (unngåelse av melk), kan galactosemia være livstruende. Symptomene kan begynne i de første to ukene av livet. Alle stater skjermen for galactosemia.sigdcelleanemi
Dette arvelig lidelse oppstår hovedsakelig i afrikanske mennesker, men kan også forekomme i latinamerikanere og Native mennesker. Sykdommen fører til en alvorlig form for anemi. Det finnes ulike typer av sykdommen. Forekomsten strekker seg fra en i 2000 til 2500. Tidlig diagnose av sigdcelleanemi kan bidra til å redusere noen av risikoene som inkluderer alvorlige infeksjoner, blodpropp og slag.lønnesirup urin sykdom
Dette er en arvelig lidelse som er svært vanlig i Mennonite befolkningen. Denne lidelse er forårsaket av en manglende evne av legemet til riktig behandle visse deler av protein som kalles aminosyrer. Navnet kommer fra den karakteristiske lukten av lønnesirup i barnets urin forårsaket av unormal protein metabolismen. Hvis ubehandlet, er det livstruende så tidlig som de første to ukene av livet. Selv med behandling, kan alvorlig funksjonshemming og lammelser oppstår.homocystinuri
Dette arvelig lidelse rammer én av 300 000 babyer og fører til mental retardasjon, skjelettsykdommer, og blodpropper. Den er forårsaket av en mangel av et enzym som er nødvendig for å fordøye en aminosyre kalt metionin.Biotinidase mangel
Dette arvelig lidelse er preget av en mangel på Biotinidase enzymet. Dette enzymet er viktig i metaboliserende biotin, et vitamin B. Det påvirker en i 112 000 til 129 000 babyer i USA og er mest vanlig hos folk av europeisk avstamning. Mangel på enzymet kan føre til alvorlige syredannelse i blodet, organer og kroppssystemer.medfødt adrenal hyperplasi
De fleste stater skjermen for dette arvelig sykdom i binyrene. Babyer født med medfødt adrenal hyperplasi (CAH) kan ikke gjøre nok av hormonet kortisol, noe som bidrar til å kontrollere energi, sukker, blodtrykk, og hvordan kroppen reagerer på stresset av skade eller sykdom. The Endocrine Society anslår forekomsten av CAH på en i omtrent 15 000, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Det er svært vanlig i en viss gruppe eskimoer i vestlige Alaska. CAH kan også påvirke utviklingen av kjønnsorganer og hormoner i puberteten.medium chain acyl-CoA dehydrogenase mangel
Denne lidelsen av fettsyre oksidasjon kan føre til plutselig død i spedbarnsalder og alvorlige funksjonshemninger i overlevende, slik som mental retardasjon. MCAD påvirker om en baby i 6400 til 46 000, nesten utelukkende hos mennesker i nordvestlige europeisk avstamning.hørselstap
To til tre av 1000 nyfødte har betydelig hørselstap, og nesten alle stater er for tiden tester nyfødte.
Andre tester skjermen for lidelser inkludert medfødt toksoplasmose og cystisk fibrose. Noen stater bruker en ny testing teknikk kalt tandem massespektrometri (MS / MS) som kan oppdage mer enn 30 lidelser ved hjelp av en enkel blodprøve, inkludert de som involverer protein og fettsyremetabolismen.
De fleste screenings kan ikke utføres før en baby har fått minst 24 timer med morsmelk eller morsmelkerstatning. Babyen kan trenge oppfølging testing hvis du blir utladet før denne tid eller barnet ikke er i stand til å bli testet før det slippes ut.
