Ocomes

Slo dårlig helse gener

Har du en slektning med hjertesykdom, kreft, eller andre store kroniske helseproblem? Hvis så, lønner det seg å lære hvis du er økt risiko, også.

Gitt nyere medisinsk fremskritt, kan du gjøre det med noen grad av nøyaktighet.

Det er fordi, delvis som et resultat av Human Genome Project - en 13-års stats innsats for å dekode de ca 30 000 gener i menneskets DNA - spesifikk screening og genetiske blodprøver for noen sykdommer nå er tilgjengelig. Disse testene identifisere forløpere til sykdom og genetiske mutasjoner som kan være ansvarlig for noen sykdommer.

Mer enn 4000 sykdommer er forårsaket av genetiske avvik. Enkelte sykdommer, inkludert mange kreftformer, er forårsaket av en mutasjon i et gen eller en gruppe av gener som, i henhold til det nasjonale Human Genome Research Institute (NHGRI). Disse genvariasjoner enten skje ved tilfeldig eller på grunn av eksponering for noe i miljøet. Andre genetiske lidelser er gått ned gjennom familier.

De fleste genetiske sykdommer er forårsaket av små variasjoner i gener i kombinasjon med miljøfaktorer, sier NHGRI. Omtrent alle sykdommer er forårsaket av et samspill av gener og miljø. Den miljøfaktor kan være et virus, et skadelig kjemisk, dårlig ernæring, eller en risikofylt atferd. Genetiske variasjoner forårsaker ikke sykdom, men kontrollere hvor mottakelig en person er til miljøfaktorer.

Genetisk testing

Genetisk testing vanligvis innebærer å ta en prøve av noens blod, hud eller kroppsvæsker. Prøven blir kontrollert for en hvilken som helst tilstand som indikerer en sykdom eller en forstyrrelse, sier NHGRI.

Testing kan hjelpe deg å ta beslutninger om forebygging. Du kan bestemme deg for å endre helsevaner for å redusere risikoen for å utvikle en bestemt sykdom. Selv om du har en kjent genetisk mutasjon for en bestemt sykdom, kan sjansen for å utvikle det varierer fra 5 til 85 prosent. Forskjellen avhenger av hvor sterkt et bestemt gen er, sier Kelly Ormond, MS, CGC, en genetisk veileder i Chicago.

Spore slekt medisinsk treet

Det første skrittet for å finne ut din sykdomsrisiko er å lage en liste eller tegne et diagram av slektstreet. Gå tilbake så langt som dine oldeforeldre. Inkluder foreldre, tanter, onkler, nieser og nevøer. For hvert familiemedlem notat som hadde det bestemt sykdom, hvor gammel han eller hun var da diagnosen, og hvis eller når han eller hun døde av det.

Ifølge CDC, kan disse kritiske funksjoner i en familiehistorie øke risikoen for en bestemt sykdom:

  • Sykdommen skjedde 10 til 20 år tidligere enn de fleste får sykdommen.

  • Sykdommen forekom i mer enn én nær slektning.

  • Sykdommen skjedde i et kjønns vanligvis ikke er forbundet med sykdommen. Et eksempel er brystkreft som vises i en mann.

  • Visse kombinasjoner av sykdommer skjedde innenfor en familie. Eksempler er bryst og eggstokk-kreft eller hjertesykdommer og diabetes.

Generelt, risikoen for hjertesykdom og hjerneslag kan øke hvis du har en første-graders mannlig eller kvinnelig slektning, for eksempel en forelder eller søsken, som er diagnostisert med hjertesykdom før 55 år eller slag før fylte 60 år.

"For de fleste typer kreft, er risikoen større hvis en første-graders slektning ble diagnostisert før fylte 50 år. Med kvinnelig brystkreft, men risikoen også kan økes hvis du har en andre-graders slektning knyttet sammen av en mann, slik som din fars mor eller søster, som ble diagnostisert med sykdommen før fylte 50 år, "sier Charis Eng, MD, Ph.D., en Cleveland genetisk medisin spesialist.

Snakk med legen din

Etter at du tegner opp slektstreet ditt, snakke med helsepersonell. Du kan diskutere sykdommer eller sykdommer som du har markert.

"Alle leger tar en generell familiehistorie. Men den spesifikke informasjonen du oppgir, kan endre måten de klarer helsesektoren," sier Ormond. "Din lege kan stille flere spørsmål og henvise deg til en genetiker eller genetisk veileder for en mer inngående risikovurdering."

Hvis din fastlege er ikke så bekymret for familien din medisinske historie som du er, be om en henvisning til en genetisk rådgiveren.

Hvis du er bekymret for kreft, bør du bli henvist til en kreftgenetikk klinikk som del av en universitets-basert, Comprehensive Cancer Center. Et slikt senter er bemannet av en utdannet klinisk genetiker og kreft genetiske rådgivere.

I denne svært spesialiserte felt hvor kunnskap eksploderer daglig, kan feil tolkning av en genetisk blodprøve føre til ødeleggende resultater, for eksempel en unødvendig mastektomi. Kliniske kreft genetikere, sammen med genetiske rådgivere, gi inngående genetisk veiledning og utdanning. De utfører også visse blodprøver.

Generelt, hvis du er funnet å ha økt risiko for en bestemt sykdom eller sykdom på grunn av familiens historie, kan det være lurt å ha en genetisk blodprøve for å fastslå om du har et bestemt gen mutasjon.

Basert på dine testresultater og annen informasjon du gir, kan en genetisk rådgiveren foreslå måter å redusere din risiko.

"For hjertesykdom, for eksempel, kan det inkludere screening, slik som hyppigere kolesterol testing. Det kan bety å endre dine treningsvaner eller kostholdet ditt. Du kan også bli satt på medisiner, "sier Ormond.

Og hvis du røyker, vil du bli bedt om å slutte. Røyking er den fremste årsaken til forebygges død og en risikofaktor for de fleste sykdommer.

Hold deg oppdatert

Når du har fått foreskrevet et forebyggende eller behandlingsregime, holde deg oppdatert ved å gjøre din egen forskning på Internett. Sørg også for å sjekke med legen din regelmessig for å sørge for at din diett er i tråd med gjeldende anbefalinger.

"Hold spørre din lege eller spesialist," Er det noe nytt? "Ormond sier. "De behandlinger, terapier, og screeningtiltak kan endre seg betydelig i løpet av en femårsperiode."