Hva er Osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), også kjent som benskjørhet, er en genetisk (arvelig) lidelse preget av bein som bryter lett uten en bestemt årsak. Anslagsvis 20 000 til 50 000 mennesker i USA har denne sykdommen. OI kan påvirke menn og kvinner av alle raser.
Hva forårsaker osteogenesis imperfecta?
Årsaken til OI er antatt å være på grunn av en genetisk defekt som forårsaker ufullkomment-formet, eller en utilstrekkelig mengde, ben kollagen - et protein som finnes i bindevevet.
Hva er de typer og symptomer på OI?
Tidligere ble det ansett å være fire typer OI. Undersøkelser har nå vist at det er åtte spesielle typer av sykdommen. Måte 2, 3, 7 og 8 er de mest alvorlige typer. Type 1 OI er den mildeste. Og typer 4, 5, og 6 er moderate i alvorlighetsgrad.
Symptomer på OI inkluderer:
Lett brukket bein
Bone misdannelser, slik som bøying av benene, på grunn av flere frakturer og dårlig bruddheling
Misfarging av sclera i øyet. Dette normalt hvit vev kan være blå eller grå hos personer med OI.
En tønneformet bryst
En buet ryggraden
En trekantet ansikt
Løse ledd
Muskelsvakhet
Hørselstap i tidlig voksen alder
Sprø tenner
Symptomene på osteogenesis imperfecta kan ligne på andre medisinske sykdommer eller problemer. Rådfør deg alltid med lege for en diagnose.
Hvordan er osteogenesis imperfecta diagnostisert?
I tillegg til en fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse, kan det diagnostiske prosedyrer for osteogenesis imperfecta omfatte en hud biopsi for å evaluere mengden og strukturen av kollagen. Imidlertid er denne test komplisert og ikke mange kvalifiserte utstyr er tilgjengelig for å utføre fremgangsmåten. Det er ikke uvanlig for resultatene av biopsi for å ta opp til seks måneder.
Ytterligere diagnostiske tester kan omfatte:
X-ray - En diagnostisk test som bruker usynlig elektromagnetisk energi bjelker for å produsere bilder av indre vev, bein og organer på film.
En undersøkelse av øre, nese og hals (for å oppdage hørselstap)
Behandling for osteogenesis imperfecta
Spesifikk behandling for osteogenesis imperfecta vil bli bestemt av din lege basert på:
Din alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Din toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Til dags dato er det ingen kjent behandling, medisin, eller kirurgi som vil kurere osteogenesis imperfecta (OI). Målet med behandlingen er å forebygge misdannelser og frakturer og la barnet å fungere så selvstendig som mulig. Behandlinger for å hindre eller korrigere symptomer kan omfatte:
Stell av frakturer
Kirurgi
Rodding - En fremgangsmåte for å sette inn en metallstang av lengden av en lang ben for å stabilisere den og hindre misdannelse.
Tannbehandling
Fysioterapi
Hjelpemidler, som for eksempel rullestoler, bukseseler, og andre spesiallaget utstyr
Forvaltning av osteogenesis imperfecta (OI)
Forvaltning av sykdommen inkluderer fokus på å forebygge eller minimere deformiteter, og maksimere den enkeltes funksjonsevne i hjemmet og i samfunnet. Forvaltning av OI er enten ikke-kirurgisk eller kirurgisk. Ikke-kirurgiske inngrep kan omfatte ett eller flere av de følgende:
Fysioterapi
Posisjonerings hjelpemidler (for å hjelpe sitte, ligge eller stå)
Bukseseler og splinter (for å hindre misdannelse og gi støtte eller beskyttelse)
Medisiner
Psykologisk rådgivning
Kirurgiske inngrep kan anses å administrere følgende sykdommer:
Frakturer
Bukker av bein
Skoliose - En lateral, eller sidelengs kurvatur og rotasjon av ryggen bein (vertebrae), noe som gir inntrykk av at personen lener seg til den ene siden.
Hjerteproblemer
Kirurgi kan også bli betraktet for å opprettholde evnen til å sitte eller stå.
Langsiktige utsiktene for en person med osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI) er en progressiv sykdom som trenger livslang ledelse for å forhindre deformitet og komplikasjoner. Det tverrfaglige diabetesteam hjelper familien til å forbedre de funksjonelle resultater og for å gi støtte. Den Osteogenesis Imperfecta Samfunnet kan også være en viktig ressurs.