Cystisk fibrose informasjon

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom som kjennetegnes av en abnormitet i kjertlene som produserer svette og slim. På grunn av bedre behandling, personer med CF, i gjennomsnitt lever i midten til slutten av 30-årene.

Cystisk fibrose påvirker ulike systemer hos barn og unge voksne, inkludert følgende:

• Luftveiene

• Fordøyelsessystemet

• Reproduktive system

Det er om lag 30 000 mennesker i USA som er rammet av sykdommen, og ca 1000 barn blir diagnostisert med det hvert år. Det forekommer hovedsakelig hos kaukasiere, som har en nordeuropeisk arv, selv om det forekommer også i afrikansk-folk, asiatiske folk, og Native mennesker.

Omtrent en av 31 mennesker i USA er bærere av cystisk fibrose genet. Disse menneskene er ikke berørt av sykdom og vanligvis ikke vet at de er bærere.

Hvordan CF påvirker luftveiene?

Til grunn for problemet med CF ligger i en unormal gen. Resultatet av dette genet defekten er et atypisk syretransportsystemet i cellene i kroppen. Den unormale transportsystem fører til at cellene i luftveiene, spesielt i lungene, for å absorbere for mye salt og vann. Dette fører til at normale tynne sekret i lungene våre til å bli veldig tykk og vanskelig å fjerne. Disse tykke sekreter sette barnet med CF i fare for konstant infeksjon.

Den høye risikoen for infeksjoner i luftveiene fører til skader i lungene, lungene som ikke fungerer ordentlig, og til slutt død av cellene i lungene. De vanligste årsakene til infeksjon i lungene av CF pasient er følgende bakterier:

• Staphylococcus aureus

• Haemophilus influenzae

• Pseudomonas aeruginosa (PA)

Over en tidsperiode, blir PA de mest vanlige bakterier som forårsaker infeksjon og blir vanskelig å bekjempe. En stor andel av luftveisinfeksjoner hos CF-pasienter er grunn til PA.

Som et resultat av den høye frekvensen av infeksjoner i de nedre luftveiene, kan folk med CF utvikle en kronisk hoste, blod i sputum, og noen ganger kan selv ha lungekollaps. Hosten er vanligvis verre om morgenen eller etter aktivitet.

Personer med CF har også engasjement i de øvre luftveiene. Noen pasienter har nesepolypper som trenger kirurgisk fjerning. Nesepolypper er små utstikkere av vev fra slimhinnen i nesen som går inn i nesehulen. Barna har også en høy forekomst av bihulebetennelse.

Hvordan CF påvirker den gastrointestinale (GI) system?

Orgelet primært berørt er bukspyttkjertelen, som utskiller stoffer som hjelper fordøyelsen og bidrar til å kontrollere blodsukkernivået.

Som et resultat av den unormale elektrolytt transportsystemet i cellene, sekreter fra bukspyttkjertelen blir tykk og føre til en blokkering av kanalene i bukspyttkjertelen. Denne hindring fører deretter en reduksjon i utskillelse av enzymer fra bukspyttkjertel som normalt bidrar til å fordøye mat. En person med CF har problemer med å absorbere proteiner, fett, og vitaminene A, D, E og K.

Problemene med bukspyttkjertelen kan bli så alvorlig at en del av cellene i bukspyttkjertelen kan bli ødelagt. Dette kan føre til glukoseintoleranse og insulinavhengig diabetes. Om lag 35 prosent av CF-pasienter utvikle denne typen diabetes i 20-årene og 43 prosent utvikler sykdommen etter 30 år.

De symptomer som kan være tilstede på grunn av engasjement med GI-systemet er følgende:

• Klumpete, fettete avføring

• Rektal prolaps - en sykdom hvori endedelen av det indre kommer ut av anus.

• Forsinket pubertet

• Fett i avføringen

• Magesmerter

• Blodig diaré

Leveren kan også bli påvirket. Et lite antall pasienter kan faktisk utvikle leversykdom. Symptomer på leversykdom kan omfatte:

• Forstørret lever

• Hoven mage

• Gul farge på huden

• Oppkast av blod

Hvordan CF påvirker den reproduktive system?

De fleste menn med CF har obstruksjon av sperm kanalen kjent som medfødt bilateral fravær av sædlederen (CBAVD). Dette skyldes den unormale elektrolytt transportsystemet i cellene, noe som sekret å bli tykk og føre til en hindring og infertilitet. Kvinner har også en økning i tykke slimet i livmorhalsen som kan føre til en nedgang i fruktbarhet, selv om mange kvinner med CF har barn.

Hva er symptomene på cystisk fibrose?

Følgende er de vanligste symptomene for cystisk fibrose. Imidlertid kan personer oppleve symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:

• Unormalt i kjertler som produserer svette og slim
  Dette kan føre til et tap av salt. Et tap av salt kan føre til en urolig i balansen av mineraler i blodet, unormal hjerterytme, og muligens sjokk.

• Tykt slim som samler seg i lungene og tarmene
  Dette kan føre til underernæring, dårlig vekst, hyppige luftveisinfeksjoner, pustevansker, og / eller lungesykdom.

• Andre medisinske problemer, som for eksempel:

  • Bihulebetennelse

  • Nesepolypper

  • Bing av fingre og tær - en sykdom kjennetegnet ved endene av fingrene og tærne blir forstørret, mer utbredt i fingrene.

  • Pneumotoraks - tilstedeværelsen av luft eller gass i pleuralhulrommet forårsaker lunge å kollapse.

  • Hemoptyse - hoste blod.

  • Cor pulmonale - utvidelse av høyre side av hjertet.

  • Magesmerter

  • Gass i tarmen

  • Rektal prolaps

  • Leversykdom

  • Diabetes

  • Pankreatitt

  • Gallestein

  • Medfødt bilateral fravær av sædlederen (CBAVD) hos menn

Som det fremgår ovenfor, symptomer på CF forskjellig for hver person. Spedbarn født med CF vanligvis viser symptomer etter toårsalderen. Noen barn, men kan ikke vise symptomer før senere i livet. Følgende tegn er mistenksomme av CF, og spedbarn som har disse symptomene kan bli testet for CF:

• Diaré som ikke går bort

• Illeluktende avføring

• Fettete avføring

• Hyppige episoder med tungpustethet

• Hyppige episoder av lungebetennelse eller andre lungeinfeksjoner

• Vedvarende hoste

• Skin smaker som salt

• Dårlig vekst til tross for en god appetitt

Symptomene på cystisk fibrose kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Oppsøke lege for en diagnose.

Hvordan er cystisk fibrose diagnostisert?

De fleste tilfeller av cystisk fibrose er nå identifisert med nyfødt screening. I tillegg til en fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse, diagnostiske prosedyrer for cystisk fibrose er en svette test for å måle mengden av natriumklorid (salt) til stede. Høyere enn normale mengder av natrium-og klorid tyder på cystisk fibrose. Andre diagnostiske prosedyrer inkluderer:

• Kjemiske tester

• Røntgenundersøkelse

• Lungefunksjonstester

• Sputum kulturer

• Krakk evalueringer

For babyer, som ikke produserer nok svette, kan blodprøver brukes.

Behandling for cystisk fibrose

Spesifikk behandling for cystisk fibrose vil bli bestemt av din lege basert på:

• Din alder, generelle helse, og medisinsk historie

• Omfanget av sykdommen

• Forventninger til sykdomsforløpet

• Din toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger

• Din mening eller preferanse

Foreløpig er det ingen kur for CF. En kur vil kalle for genterapi i tidlig alder, og dette har ikke blitt utviklet ennå, selv om forskningen som blir gjort i denne retningen. Genet som forårsaker CF har blitt identifisert, og det er håp om at dette vil føre til en økt forståelse av sykdommen. Også blir undersøkt er ulike legemiddelregimer for å bidra til å stoppe CF. Mål for behandlingen er å lindre alvorlighetsgraden av symptomene og bremse utviklingen av sykdommen. Behandlingen kan omfatte:

• Forvaltning av problemene som forårsaker lunge obstruksjon, som kan innebære:

  • Fysioterapi

  • Trening for å løsne slim, stimulere hoste, og forbedre den generelle fysiske sykdom

  • Medisiner for å redusere slim og hjelpe puste

  • Antibiotika for å behandle infeksjoner

  • Anti-inflammatoriske

• Forvaltning av fordøyelsesproblemer, noe som kan innebære:

  • Riktig kosthold

  • Pankreas enzymer for å hjelpe fordøyelsen

  • Vitamintilskudd

  • Behandlinger for intestinal hindringer

Nyere behandlingsformer inkluderer lungetransplantasjon for pasienter med end-stage lungesykdom. Den type transplantasjon gjøres vanligvis er en hjerte-lungetransplantasjon, eller et dobbelt lungetransplantasjon. Ikke alle er en kandidat for en lungetransplantasjon. Diskuter dette med legen din.

Genetikk av cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom. Dette betyr at CF er arvet. En person vil bli født med CF bare hvis to CF gener arves - ett fra mor og ett fra far. En person som har kun en CF-genet er sunt og sies å være en "bærer" for sykdommen. En transportør har en økt sjanse for å ha et barn med CF. Denne type arv kalles "autosomal recessiv." "Autosomal" menes at genet ligger på et av de første 22 par kromosomer som ikke bestemmer kjønn, slik at sykdommen like påvirker menn og kvinner. "Recessiv" betyr at to kopier av genet, en arvet fra hver av foreldrene, er nødvendig for å ha sykdommen. Når foreldrene har hatt et barn med CF, det er en en av fire, eller 25 prosent sjanse med hver påfølgende graviditet, for et annet barn å bli født med CF. Dette betyr at det er en tre av fire eller 75 prosent sannsynlighet, for et annet barn til å ikke ha CF.

Fødselen av et barn med CF er ofte en total overraskelse for en familie, siden mesteparten av tiden (i åtte av ti familier) er det ingen tidligere familiehistorie med CF. Mange autosomal recessive sykdommer oppstår på denne måten. Siden begge foreldrene er friske, de hadde ingen forkunnskaper som de bar genet, og heller ikke at de passerte genet til graviditet på samme tid.

Gener er grunnla på strukturer i cellene i kroppen vår kalles kromosomer. Det er normalt 46 totalt, eller 23 par kromosomer i hver celle i kroppen vår. Den syvende kromosompar inneholder et gen kalt CFTR (cystisk fibrose transmembrane regulator) genet. Mutasjoner eller feil i dette genet er hva årsaken CF. Dette genet er ganske stor og komplisert. Over 1,000 forskjellige mutasjoner i dette genet er blitt funnet som forårsaker CF.

Risikoen for å ha en mutasjon i genet for CF avhenger av din etniske bakgrunn (for personer uten en familiehistorie med CF):

Testing for CF-genet kan gjøres fra en liten blodprøve, eller fra et kinn pinne, som er en børste gnis mot innsiden av kinnet å oppnå celler for testing. Laboratorier generelt teste for de vanligste mutasjonene.

Det er mange mennesker med CF som har mutasjoner har ikke blitt identifisert. Med andre ord, alle de genetiske feil som forårsaker sykdommen ikke er blitt oppdaget. Fordi ikke alle mutasjoner kan påvises, kan en person fortsatt være en CF transportør selv om ingen mutasjoner ble funnet av carrier testing.

Testing for CF-genet er anbefalt for alle som har et familiemedlem med sykdommen, eller hvis partneren er en kjent bærer av CF eller berørt med CF.