Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom som kjennetegnes av en abnormitet i kroppens salt, vann-og slim-making celler. Det er kronisk, progressiv, og er vanligvis dødelig. Generelt, barn med CF leve i 30-årene.
Barn med CF har en abnormitet i funksjon av en celle protein kalt cystisk fibrose transmembranregulator (CFTR). CFTR kontrollerer strømmen av vann og visse salter inn og ut av cellene i kroppen. Etter hvert som bevegelsen av salt og vann inn og ut av cellene endres, blir fortykket slim. De fortykket slim kan påvirke mange organer og kroppens systemer, inkludert:
respiratoriske - bihuler og lunger
fordøyelses - bukspyttkjertel, lever, galleblære, tarmer
reproduktiv - mer så i den mannlige, hvor sperm-balansegangene blir tilstoppet
svettekjertler
Det er om lag 30 000 mennesker i USA som er rammet av sykdommen, og ca 1000 barn blir diagnostisert med det hvert år. Det forekommer hovedsakelig hos kaukasiere som har en nordeuropeisk arv, selv om det forekommer også i afrikansk-folk, asiatiske folk, og Native mennesker.
Omtrent en av 31 mennesker i USA er bærere av cystisk fibrose genet. Disse menneskene er ikke rammet av sykdommen, og vanligvis ikke vet at de er bærere.
