Hva er x-linked agammaglobulinemia?
X-linked agammaglobulinemia, også kalt Bruton er agammaglobulinemia eller medfødt agammaglobulinemia, var den første immunsviktsykdom noensinne identifisert. "X-bundet" menes at genet som forårsaker denne agammaglobulinemia er lokalisert på X-kromosomet, og derfor i første rekke påvirker menn, fordi det er lite sannsynlig at kvinner kan benytte seg av to endrede kopier av genet. Denne sykdommen fører til at barnet kan være ute av stand til å produsere antistoffer som utgjør gamma-globuliner i plasmadelen av blod. Antistoffer er kroppens primære forsvar mot mikroorganismer (bakterier, virus). I X-bundet agammaglobulinemia, er en svikt i pre-B-lymfocytter til å modnes til B-lymfocytter (modne B-lymfocytter produserer antistoffer). Som et resultat, er det ingen antistoffer som er produsert, og barnets legeme er i stand til å bekjempe bakterieinfeksjoner og noen virusinfeksjoner.
Denne relativt sjelden arvelig sykdom som forårsaker berørte gutter til å bli veldig syk siden de er utsatt for å utvikle infeksjoner i mellomøret, bihuler, og lungene. Den infeksjoner kan også omfatte i blodbanen eller indre organer. Med nye fremskritt i behandling, de fleste pasienter diagnostisert og behandlet begynnelsen av er i stand til å føre forholdsvis normale liv, uten behov for isolering mot potensiell eksponering for mikroorganismer. Faktisk blir barn oppfordret til å føre aktivt liv.
Hva er årsaken til x-linked agammaglobulinemia?
X-linked agammaglobulinemia skyldes arve et defekt gen som ligger på X-kromosomet. Mennesker har normalt 46 totalt kromosomer, eller 23 par i hver celle i kroppen deres. Det 23. paret bestemmer kjønn, kvinner har to X-kromosomer, og menn har ett X-og ett Y-kromosom. Kvinner kan ha en sykdomsfremkallende genet på en av sine X-kromosom, men ikke oppviser noen symptomer på sykdommen, de er referert til som "bærere" for sykdommen. Males, på den annen side bare har en X-kromosom. Så hvis deres X kromosom bærer en sykdomsfremkallende genet, så vil de gi uttrykk for symptomer på sykdommen. Carrier kvinner har en 50/50 sjanse med hver graviditet å passere X-kromosomet med den defekte genet til et barn. Hvis en datter får genet, vil hun være en frisk bærer som mor. Men, hvis en sønn mottar genet, vil han ha X-linked agammaglobulinemia.
Carrier testing for kvinner i familien er tilgjengelig gjennom molekylær genetisk testing av BTK gen i tillegg til fosterdiagnostikk (fostervannsprøve eller chorionic villus sampling) for svangerskap der mor er en kjent bærer.
I noen familier er en X-bundet arvemønster ikke er tilstede. Dette kan være på grunn av en liten familie størrelse med få mannlige barn. Men i noen tilfeller, er den agammaglobulinemia et resultat av en ny mutasjon på barnets X-kromosom som ikke var arvet fra moren.
Hva er symptomene på x-linked agammaglobulinemia?
Symptomene på X-linked agammaglobulinemia vanligvis bli tydelig i de første 6 til 9 måneders alder, men kan presentere så sent som 3 til 5 år. Følgende er de vanligste symptomene på X-linked agammaglobulinemia. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
Tallrike, alvorlige og / eller livstruende sykdommer, inkludert, men ikke begrenset til følgende:
Bihulebetennelse, rhinitt (neseinfeksjon)
Pyoderma (hudinfeksjon)
Konjunktivitt (øyeinfeksjon)
Osteomyelitt (bein infeksjon)
Meningitt (ryggmarg infeksjon)
Sepsis (blodstrømmen infeksjon)
Bronkitt (bronkial infeksjon)
Lungebetennelse (lungebetennelse)
Andre infeksjoner, inkludert, men ikke begrenset til følgende:
Vekstforstyrrelser
Fravær av mandlene og adenoids
Joint sykdom primært i knærne, i likhet med juvenil revmatoid artritt
Autoimmun hemolytisk anemi (røde blodlegemer sammenbrudd)
Glomerulonefritt (nyrebetennelse)
Neutropenia (redusert nøytrofiler i blodet)
Dermatomyositt (hud-og muskelbetennelse)
Kreftformer, inkludert leukemi, lymfom, og tykktarmskreft, er rapportert hos en liten prosentandel av eldre pasienter med X-linked agammaglobulinemia.
Symptomene på X-linked agammaglobulinemia kan ligne andre problemer eller medisinske sykdommer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er x-linked agammaglobulinemia diagnostisert?
En diagnose av X-linked agammaglobulinemia er vanligvis laget basert på en fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse av barnet ditt. I tillegg kan flere blodprøver bli beordret til å bekrefte diagnosen.
Behandling for x-linked agammaglobulinemia
Spesifikk behandling for X-linked agammaglobulinemia vil bli bestemt av barnets lege basert på:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Behandling av X-linked agammaglobulinemia kan omfatte:
Antistoff erstatning. Dette gjøres gjennom gammaglobulin terapi, IVIG (gitt intravenøst inn i blodet). Denne behandlingen gir pasientene antistoffer at de ikke kan gjøre seg, for å beskytte mot infeksjoner og redusere spredningen av infeksjon.
Rask behandling av infeksjoner (eller gi antibiotika profylaktisk før en infeksjon har oppstått).
Unngåelse av levende virus vaksiner (for eksempel en gitt for meslinger, kusma, røde hunder (MMR) og vannkopper (varicella), fordi barnet kan utvikle sykdommen som vaksinen ble gitt.)
Utsiktene for et barn med x-linked agammaglobulinemia langsiktig
Uten antistoff erstatning, kan disse barna dør i ung alder av alvorlige infeksjoner. Barn som utvikler kronisk lungesykdom med bronkiektasi (utvidelse og arrdannelse av luftveiene), kan ha en forkortet levetid, i noen tilfeller. Imidlertid bør disse barna med X-linked agammaglobulinemia som er diagnostisert og behandlet tidlig kunne leve et normalt, aktivt liv.