Ocomes

Denne legen knyttet gener til brystkreft

Etter to tiår med forskning, teoretisert genetiker Mary-Claire konge, Ph.D., i 1990 som muterte gener føre til at noen former for brystkreft.

Det revolusjonerende funn ble senere bekreftet av andre forskere, som fant frem bryst-kreftutløsende gener som kalles BRCA1 og BRCA2.

Selv om genetiske mutasjoner føre til bare 5 til 10 prosent av de 192 000 årlige amerikanske tilfeller av brystkreft, Dr. King oppdagelse viste viktigheten av å forstå hvordan genet bundet proteiner hjelpe utløse mange typer brystkreft.

Dr. King beslutning om å studere genetikk ble påvirket av tragedien: I en alder av 15, hun så en venn dør av en nyre svulst. "Det virket så urettferdig," sier hun. "Det var ikke et bevisst valg, men jeg sa til meg selv: '. Noe må gjøres'"

Siden 1995, har Dr. King fungert som European Cancer Society Forskning Professor ved universitetet i Washington Institutt for medisin og genetikk. Hun har også studert genetiske faktorer i døvhet, lupus og AIDS.

"Jeg elsker å jobbe med oppgaver," sier hun, "og genetiske puslespill er spesielt utfordrende, fordi de er så fantastiske kompleks!"

Q. Hvordan gikk dere frem for å bevise noen brystkrefttilfeller er genetisk arvelig?

Dr. King: Tilbake i 1974... Jeg begynte å gjøre matematiske og statistiske studier med sikte på å finne en sammenheng mellom nedarvede genetiske egenskaper og brystkreft. Jeg ønsket å teste ideen om at muterte gener kan være årsaken enkelte typer brystkreft.

Etter at jeg fikk noen positive resultater fra de statistiske undersøkelser, begynte jeg å jobbe i laboratoriet. Med hjelp av mange kolleger, begynte jeg å lete etter genetiske markører [nærliggende proteiner] som kan peke oss mot plasseringen av gener som er involvert i utviklingen av brystkreft.

Dette arbeidet åpnet døren til den endelige identifiseringen av BRCA1 og BRCA2. Men vårt arbeid har egentlig bare begynt. Nå må vi flytte fra det vi lærer om normale celler og kreftceller til hva vi kan gjøre med dem.

Spørsmål: Hva var det tøffeste hinderet i å gjøre denne oppdagelsen?

Dr. King: Jeg tror den vanskeligste delen er heterogenitet av kreft, fordi kreft er så mange forskjellige sykdommer, og det involverer så mange forskjellige sykdommer. Problemet er at det er flere [cellulære] trasé som kan gå galt, og prøver å identifisere alle av dem er viktig å prøve å forstå alt av normal cellebiologi.

Q. Nasjonen har vært å lage gevinster mot brystkreft. Dine tanker?

Dr. King: Vel, jeg tror det er enormt viktig at overlevende av brystkreft og familier av kvinner med brystkreft har blitt involvert i kampen mot sykdommen. De har fokusert offentlig oppmerksomhet på det, og de har lagret et enormt antall liv, fordi kvinner har fått seg testet med mammografi regelmessig.

Q. Regelmessig mammografi er en god idé, da?

Dr. King: Ja, jeg er absolutt i favør av regelmessig mammografiscreening for kvinner.

Q. Er vi se praktiske resultater fra denne teoretiske forskningen?

Dr. King: Ja, det har vært noen helt praktiske fremskritt. Brystkrefttilfeller er oppdaget tidligere i dag, og overlevelse blant kvinner som utvikler brystkreft er bedre i alle ledd.

I form av å være i stand til å angripe brystkreft ved bruk av biologi av brystkreft selv, vi har fortsatt ikke fått det ennå. Det er derfor å forstå biologien til brystkreft selv er så absolutt kritisk.

Q. Hva blir det neste?

Dr. King: Hva kommer, håper jeg, vil være forbindelser vi kan målrette på individuelle [kreft] celler. Akkurat nå, er kjemoterapi rettet mot alle celler.... Men vitenskapen er involvert er helt ufattelige - og det er derfor grunnleggende forskning på dette feltet er så livsviktig!