Hva er achondroplasia?
Achondroplasia er en genetisk (arvelig) bein lidelse som oppstår i ett i 15 000 til 40 000 levendefødte. Achondroplasia er den vanligste typen av dverger, der barnets armer og ben er korte i forhold til kroppslengde. Videre er hodet ofte store og stammen er normal størrelse. Den gjennomsnittlige høyden av voksne menn med achondroplasia er ca 52 inches (eller fire fot, 4 inches). Den gjennomsnittlige høyden av voksne kvinner med achondroplasia er ca 49 inches (eller fire fot, 1 tomme).
Hva forårsaker achondroplasia?
Achondroplasia arves av en autosomal dominant gen som forårsaker unormal bruskdannelse. Autosomal dominant arvelig betyr at genet er lokalisert på en av de autosomes (kromosompar 1 til og med 22). Dette betyr at menn og kvinner er like påvirket. Dominant betyr at bare ett gen som er nødvendig for å ha den egenskap. Når en forelder har en dominerende egenskap, det er en 50 prosent sjanse for at alle barn har de også vil arve egenskap. Så, i noen tilfeller, arver barnet achondroplasia fra en forelder med achondroplasia. Flertallet av achondroplasia tilfeller (80 prosent), men er et resultat av en ny mutasjon i familien - foreldrene er av gjennomsnittlig høyde og ikke har den unormale genet.
Hvis begge foreldrene har achondroplasia, med hver graviditet, det er en 50 prosent sjanse til å ha et barn med achondroplasia, en 25 prosent sjanse for at barnet ikke skal arve genet og være av gjennomsnittlig høyde, og en 25 prosent sjanse for at barnet vil arve en unormal gen fra hver av foreldrene, noe som kan føre til alvorlige skjelettproblemer som ofte resulterer i tidlig død.
Genetikere har funnet at fedre som er eldre enn 40 har en høyere sjanse for å få barn med visse autosomal dominant sykdommer som achondroplasia, men ingen grunn for de nye mutasjoner i sperm har blitt oppdaget på denne tiden.
Genet som er ansvarlig for achondroplasia ble oppdaget i 1994 som gjør nøyaktig prenatal diagnose tilgjengelige, i de fleste tilfeller.
Hva er symptomene på achondroplasia?
Følgende er de vanligste symptomene på achondroplasia. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
Forkortede armer og ben, med overarmene og lårene mer forkortet enn underarmene og leggene
Stort hode størrelse med fremtredende pannen og en flat neserygg
Crowded eller feiljustert tenner
Buet korsryggen (A sykdommen også kalles lordosis [eller "svaie-back"] som kan føre til kyfose, eller utvikling av en liten hump i nærheten av skuldrene som vanligvis går bort etter at barnet begynner å gå.)
Små vertebrale kanalene (bakside bein), kan føre til ryggmargen kompresjon i ungdomsårene. Av og til barn med achondroplasia kan dø plutselig i spedbarnsalder eller tidlig barndom i deres søvn på grunn av kompresjon av den øvre enden av ryggmargen, noe som forstyrrer puste.
Bøyde leggene
Flate føtter som er korte og brede
Ekstra plass mellom midten og ring fingrene (også kalt en trefork hånd.)
Dårlig muskel tone og løse ledd
Hyppige mellom øret infeksjoner som kan føre til hørselstap
Normal intelligens
Forsinkede utviklingsmessige milepæler som å gå (som kan oppstå mellom 18 til 24 måneder i stedet for rundt ett års alder)
Symptomene på achondroplasia kan ligne andre problemer eller medisinske sykdommer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er achondroplasia diagnostisert?
Achondroplasia kan diagnostiseres før fødselen av fosterets ultralyd eller etter fødsel ved fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse. DNA-testing er nå tilgjengelig før fødselen for å bekrefte fosterets ultralyd funn for foreldre som har økt risiko for å ha et barn med achondroplasia.
Hvordan er achondroplasia behandlet?
For tiden er det ingen måte til å forebygge eller behandle achondroplasia, da de fleste tilfeller oppstå uventede nye mutasjoner. Behandling med veksthormon ikke i vesentlig grad påvirke høyden av et individ med achondroplasia. Leg-forlengelse operasjoner kan vurderes i noen svært spesialiserte tilfeller.
Påvisning av benabnormaliteter, særlig i ryggen, er viktig for å unngå pustevansker og smerter eller tap av funksjon. Kyfose (eller pukkel-back) kanskje må korrigeres kirurgisk hvis det ikke forsvinner når barnet begynner å gå. Kirurgi kan også bidra til å bøye av bena. Ear infeksjoner må behandles umiddelbart for å unngå risiko for hørselstap. Tannproblemer kan trenge å bli behandlet av en kjeveortoped (tannlege med spesiell opplæring i justeringen av tennene).
Det er forskning på familie av gener som kalles fibroblast vekstfaktorer, hvor genet som forårsaker achondroplasia er inkludert. Målet er å forstå hvordan det defekte genet fører funksjonene sett i achondroplasia, for å føre til bedre behandling. Disse genene har vært knyttet til mange arvelige skjelettlidelser.
