Hva er det?
Amyloidose er en sykdom hvor en unormal protein som kalles amyloid akkumulerer i kroppens vev og organer. De proteinavsetninger kan være i et enkelt organ eller dispergert i hele kroppen. Sykdommen fører til alvorlige problemer i de berørte områdene. Som et resultat, kan folk med amyloidose i forskjellige kroppsdeler oppleve ulike fysiske problemer:
Brain - Demens
Hjerte - Hjertesvikt, en uregelmessig eller ustabil hjerterytme, forstørret hjerte
Nyrer - Nyresvikt, protein i urinen
Nervesystemet - Nummenhet, kribling eller svakhet fra nervesykdom
Fordøyelsessystemet - Tarm blødning, intestinal obstruksjon, dårlig næringsopptak
Blod - Lav blodverdier, lett blåmerker eller blødning
Pancreas - Diabetes
Bevegelsesapparatet - Leddsmerter eller hevelse, svakhet
Hud - Klumper eller lilla misfarging
Ingen vet hva som forårsaker amyloidose. For å gjøre saken mer komplisert, er amyloidose ikke en enkelt sykdom, og det er mange forskjellige typer av amyloid protein som kan være involvert. For eksempel, Alzheimers sykdom og Creutzfeldt-Jakob sykdom (en sjelden årsaken til demens forbundet med virus som lever i husdyr) er to forskjellige sykdommer kjennetegnet ved amyloid-avleiringer i hjernen, men proteinet involvert er forskjellige.
En av metodene som leger bruker for å kategorisere den type amyloidose er å klassifisere det som enten primær eller sekundær. Når det ikke er noen annen underliggende sykdom, og det viktigste problemet stammer fra amyloidose, er lidelsen anses primære. Når en annen sykdom, vanligvis en kronisk inflammatorisk sykdom som tuberkulose eller reumatisk sykdom, fører til amyloidose, er uorden betraktes sekundære.
Symptomer
Symptomene skyldes amyloidose avhenge av omfanget av skaden gjort av protein innskudd, og som kroppens organer påvirkes. Symptomer kan omfatte:
Pustevansker
Blod i avføringen, noe som kan se rødt eller svart som kaffegrut
Vekttap
Muskelsvakhet
En forstørret tungen
Vansker med å tygge eller svelge
Utslett
Hukommelsesproblemer
Nerve smerte eller nummenhet
Diagnose
Amyloid protein kan bygge seg opp i lang tid før forårsaker noen symptomer, slik at sykdommen vanligvis ikke er diagnostisert til den er godt etablert. Fordi symptomene forbundet med amyloidose er felles for flere ulike sykdommer, legen din trolig kan kjøre mange ulike tester for å sjekke for andre sykdommer først.
Han eller hun vil begynne med en generell undersøkelse for å se etter tegn på sykdom som kan være forårsaket av amyloidose. Eksamen kan omfatte:
Undersøke leddene etter tegn på hevelse
Undersøke huden for utslett eller misfarging
En testkontroll for blod i avføringen eller i en endoskopisk fremgangsmåte (hvori en fleksibel, tent rør med et lite kamera på enden er satt inn i endetarmen til tykktarmen, eller inn i magen gjennom munnen) til å detektere gastrointestinal blødning
Testing hjertet etter bevis for hjertesvikt eller utvidelse
Testing muskler for tegn på svakhet
Undersøke hender, føtter, armer og ben for tegn på væske hevelse eller dårlig følelse
Kontrollere mental status å vurdere mulig demens
Urin samles for å teste for overflødig protein, noe som ofte er et første tegn på systemisk amyloidose som har infiltrert den hele kroppen. Blod vil bli trukket og testet for å se etter tegn på unormale blodverdier, nyre-eller leversykdom, eller unormal protein.
Den eneste definitive test for amyloidose er en biopsi, hvor en liten prøve av vev er fjernet kirurgisk og undersøkt. Når hele kroppen er påvirket (en sykdom som kalles systemisk amyloidose), biopsier av endetarmen eller fra magefett ofte avsløre diagnosen. Dersom amyloid har samlet i et enkelt organ, slik som hjerne, må biopsi som kommer direkte fra det organ. Av denne grunn er mange typer amyloidose er vanskelig å diagnostisere. For eksempel ved Alzheimers sykdom, en biopsi av hjernevev sjelden gjort. Den biopsi kan skade hjernen og mens resultatene kan gi en diagnose, ville det være usannsynlig å endre behandling. Når amyloidose er diagnostisert eller sterkt mistenkt, vil ytterligere blod og urin tester gjøres for å lete etter sykdommer som kan føre til akkumulering av proteiner.
Forventet varighet
Amyloidose er vanligvis en livslang sykdom som ikke kan reverseres eller kureres. Hvis amyloidose er knyttet til en annen sykdom, vil behandlingen fokusere på herding at sykdommen for å stoppe ytterligere skade amyloid.
Forebygging
Fordi ingen vet hva som forårsaker amyloidose, er det ingen måte å forhindre primær amyloidose.
Sekundær amyloidose kan forhindres bare ved forhindring eller behandling av den umiddelbart inflammatorisk sykdom som kan utløse amyloidose. Hvis for eksempel reumatoid artritt holdes under kontroll med medisiner, er sjansen for å utvikle amyloidose liten.
Behandling
For sekundær amyloidose, er målet å behandle den underliggende sykdommen. For eksempel bør behandle tuberkulose stoppe sekundær amyloidose blir verre. Tilsvarende kontrollere betennelse av revmatoid artritt med medisiner kan bidra til å stoppe betennelsen-assosiert amyloidose.
Det finnes ingen kur for de fleste tilfeller av primær amyloidose. Behandlingen er rettet mot å lindre symptomer og prøver å bremse utviklingen av sykdommen. Noen medisiner, som for eksempel kortikosteroider, kjemoterapi agenter og kolkisin, kan redusere betennelser og behandle noen tilfeller av amyloidose, men de er ikke veldig effektivt hvis sykdommen er alvorlig eller svært avansert. En benmargstransplantasjon kan føre til fullstendig gjenoppretting hos noen pasienter med primær amyloidose, spesielt for dem som amyloidose følger med en form for benmargskreft som heter myelomatose. Imidlertid er denne fremgangsmåte ikke alltid vellykket. En benmargstransplantasjon er en farlig fremgangsmåte hvori en pasients eget benmarg, som ofte er årsaken til amyloid protein, blir ødelagt og erstattet med en donor marg. Visse former for amyloidose der unormale proteinet er laget av leveren kan svare godt til levertransplantasjon. Nye behandlinger er under etterforskning.
Dersom pasienter utvikler alvorlige komplikasjoner fra amyloidose, vil disse sykdommene må behandles. For eksempel kan dialyse være nødvendig hvis nyresvikt utvikler, og hjerte medikamenter kan forbedre hjertefunksjonen og redusere tilbakeholdt fluid hvis hjertesykdom blir et problem.
Når du skal ringe en profesjonell
Kontakt lege hvis du har noen av symptomene på amyloidose, spesielt ekstrem trøtthet, pusteproblemer, eller svart eller blodig avføring.
Prognose
Utsiktene er avhengig av hvilken type amyloidose og hvor alvorlig det er på diagnosetidspunktet. Progresjonen av sekundær amyloidose er forårsaket av en kronisk inflammatorisk sykdom, så som en infeksjon eller reumatoid artritt, kan styres ved behandling av den underliggende sykdommen. For de fleste tilfeller av amyloidose, imidlertid er det ingen effektiv terapi og sykdommen vil bli verre over en periode på måneder eller år. Jo flere områder av kroppen som er berørt og de mer svekket kroppens organer er, jo lavere er sjansene for et godt resultat.
