Hva er anencephaly?
Anencephaly er en sykdom tilstede ved fødselen som påvirker dannelsen av hjernen og kraniet som omgir hodet. Anencephaly resulterer i bare minimal utvikling av hjernen. Ofte mangler hjernen hele eller deler av storhjernen (området av hjernen som er ansvarlig for tenkning, syn, hørsel, berøring, og bevegelse). Det er ingen bony dekker over baksiden av hodet, og det kan også være manglende benene rundt fronten og sidene av hodet.
Hva forårsaker anencephaly?
Anencephaly er en type nevralrørsdefekt som forekommer i om lag én av 10 000 svangerskap i USA hvert år. Det faktiske antallet er ukjent fordi mange av disse fødslene resultere i spontanaborter. Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC), en i hver 4000 nyfødte i Europa har denne sykdommen.
Under graviditet, den menneskelige hjernen og ryggraden begynner som en flat plate av celler, som ruller i et rør, kalt neural røret. Dersom hele eller deler av nevralrøret ikke klarer å lukke, og etterlot en åpning, er dette kjent som en åpen nevralrørsdefekt, eller ONTD. Denne åpning kan stå eksponert (80 prosent av tiden), eller belagt med ben eller hud (20 prosent av tiden).
Anencephaly og spina bifida er de vanligste ONTDs, mens encephaloceles (der det er en utvekst av hjernen eller dens gulvbelegg gjennom skallen) er mye sjeldnere. Anencephaly oppstår når nevralrøret ikke klarer å lukke på bunnen av skallen, mens spina bifida oppstår når nevralrøret ikke klarer å lukke et sted langs ryggraden.
ONTDs skje med par uten en forutgående familiehistorie med disse defektene i over 95 prosent av tilfellene. ONTDs skyldes en kombinasjon av gener arvet fra begge foreldre, kombinert med miljøfaktorer. Av denne grunn er ONTDs anses multifaktorielle trekk, som betyr "mange faktorer," både genetiske og miljømessige, bidrar til deres forekomst.
Når et barn har blitt født med en ONTD i familien, er sjansen for en ONTD å skje igjen økt til 4 prosent til 10 prosent. Det er viktig å forstå at den type nevralrørsdefekt kan variere for andre gang. For eksempel kan et barn bli født med anencephaly, mens andre barn kan ha ryggmargsbrokk.
Hva er symptomene på anencephaly?
Følgende er de vanligste symptomene på anencephaly. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
Fravær av bony dekker over baksiden av hodet
Manglende bein rundt fronten og sidene av hodet
Folding av ørene
Ganespalte. En sykdom hvor taket av barnets munn ikke helt tett, slik at en åpning som kan strekke seg inn i nesehulen.
Medfødte hjertefeil
Noen grunnleggende reflekser, men uten storhjernen, kan det ikke være noen bevissthet og babyen kan ikke overleve
Symptomene på anencephaly kan ligne andre problemer eller medisinske sykdommer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er anencephaly diagnostisert?
Diagnosen anencephaly kan gjøres i løpet av svangerskapet, eller ved fødselen ved fysisk undersøkelse. Babyens hode vises ofte flatet grunn av unormal utvikling av hjernen og manglende bein i skallen.
Diagnostiske tester som utføres i løpet av svangerskapet for å vurdere barnet for anencephaly inkluderer følgende:
Alfaføtoprotein. Et protein produsert av fosteret som utskilles i fostervann. Unormale nivåer av alfaføtoprotein kan indikere hjerne eller ryggmarg defekter, flere fostre, en feilberegnet forfallsdato, eller kromosomforstyrrelser.
Fostervannsprøve. En test utført for å bestemme kromosomavvik og genetiske lidelser og visse fødselsskader. Testen innebærer å sette inn en nål gjennom mage-og livmorveggen til amniotic sac å hente en prøve av fostervannet.
Ultralyd (også kalt sonography). En bildediagnostikk teknikk som bruker høyfrekvente lydbølger og en datamaskin for å lage bilder av blodårer, vev og organer. Ultralyd er brukt for å vise indre organer som de virker, og for å bedømme blodgjennomstrømningen gjennom forskjellige fartøyer.
Blodprøver
Behandling av nyfødte med anencephaly
Det finnes ingen kur eller standard medisinsk behandling for anencephaly. Behandling er støttende.
Opplever tapet av et barn kan være svært traumatisk. Sorg rådgivningstjenester er tilgjengelig for å hjelpe deg å takle tapet av barnet ditt.
Fremtidige svangerskap
Genetisk veiledning kan være anbefalt av legen å diskutere risikoen for tilbakefall hos en fremtidig svangerskap samt vitamin terapi (en resept på folsyre) som kan redusere tilbakefall for ONTDs. Ekstra folsyre, et B-vitamin, hvis tatt en til to måneder før befruktning og i hele første trimester av svangerskapet, har vist seg å redusere gjentakelse av ONTDs, for par som har hatt en tidligere barn med en ONTD. CDC anbefaler også å unngå røyking og drikking av alkohol under svangerskapet.
