Hva er biokjemisk genetisk testing?
Biokjemiske genetisk testing omfatter studier av enzymer i kroppen som kan være unormal på noen måte. Enzymene kan være mangelfull eller fraværende, ustabil, eller har endret aktivitet som kan føre til kliniske manifestasjoner i et barn (for eksempel fødselsskader). Disse typer lidelser er vanligvis kalles "medfødte feil i stoffskiftet" siden de er til stede en fødsel og påvirke hvordan kroppens metabolisme fungerer. Metabolisme er et begrep som beskriver hvordan kroppen omdanner mat til energi, og deretter blir kvitt avfallsstoffer.
Det er mer enn 200 enzymdefekter som kan studeres i mennesker. Noen ganger kan, i stedet for å studere genetisk mutasjon som forårsaker enzymet å være defekt i første omgang, er det enklere å studere enzymet i seg selv (som er produktet av genet). Testingen tilnærmingen er avhengig av sykdommen. For eksempel, kan mutasjoner i genet som forårsaker Tay-Sachs sykdom studeres. Selv om DNA-mutasjon testing er tilgjengelig, gjør dagens metoder ikke oppdage alle mulige mutasjoner. Ved å utføre en laboratorietest for enzymet som er mangelfull i Tay-Sachs, kan du oppdage flere tilfeller enn gjennom DNA-testing alene. Biokjemiske genetiske studier kan utføres fra en blodprøve, urinprøve, spinalvæske eller annen vevsprøve.
