Ocomes

Chance et kromosom abnormitet vil skje igjen: numerisk, strukturell (arvet og de ​​novo), mosaicism

Hva er sjansen for et kromosom abnormitet å skje igjen?

Sjansen for et kromosom abnormitet til å skje i en senere svangerskap avhenger av typen av kromosom unormalt. Generelt, er sjansen for en numerisk kromosom abnormitet (der antall kromosomer er mer eller mindre enn 46 totalt i hver celle) til å skje igjen, er en prosent eller mindre (utover mors aldersrelaterte risikoer). Dette betyr at det er en 99 prosent sjanse et kromosom problemet vil ikke skje igjen i en fremtidig svangerskap.

Sjansen for en strukturell kromosom abnormitet å skje igjen avhenger av om den strukturelle kromosom abnormitet ble arvet fra en av foreldrene. Hvis en av foreldrene har den samme strukturelle kromosom problem, så er det en økt sjanse (opp til 100 prosent, avhengig av kromosom funn) for kromosom abnormitet å bli sett i en fremtidig svangerskap.

Hvis det strukturelle abnormalitet kromosom ikke er tilstede i en av foreldrene, men er bare vist i barn født med abnormitet, er vanligvis meget lav mulighet for den strukturelle abnormalitet kromosom for å bli sett på nytt i en senere svangerskap (mindre enn 1 prosent ). Siden kromosom problemet ikke ble arvet, er det noen ganger kalt de novo (som betyr ny).

Sjelden, er en de novo strukturell kromosom problem sett mer enn én gang i en familie. Forklaringen på dette er at en av foreldrene har en blanding av celletyper i sine egg (hvis det er mor) eller sperm (hvis det er far) bare. Med andre ord, selv om kromosom studie utført fra en blodprøve på den overordnede var normal, kjønnscellene (egg og sperm) faktisk er en blanding av noen normale celler og enkelte celler med den strukturelle abnormalitet kromosom. Dette er også kjent som "germline mosaicism."

Når et barn blir født med en mosaikk kromosom abnormitet, sjansen for en mosaikk kromosom problem å skje igjen avhenger av hvordan mosaicism oppsto. Hvis mosaicism resulterte fra en celledeling feil i både meiose og mitose, er sjansen 1 prosent for det samme problemet oppstår på nytt i en fremtidig svangerskap. Hvis mosaicism resulterte fra en celledeling feil etter befruktning, er sjansen for tilbakefall er enda lavere (mindre enn 1 prosent).