Hva er en Chiari misdannelse?
En Chiari misdannelse er en medfødt (tilstede ved fødselen) defekten i området av baksiden av hodet, hvor hjernen og ryggmargen kobler. Sykdommen kalles også Arnold Chiari misdannelse. Det finnes fire typer av Chiari misdannelser, inkludert følgende:
Type I. Vanligvis går ubemerket inntil det oppstår problemer i ungdoms eller voksne år av livet. I denne sykdommen, er undersiden av hodet og den øvre rygg-område som ikke er formet.
Type II. Dette er den vanligste typen av Chiari malformasjon. I denne sykdommen, en del av baksiden av hjernen forskyver nedad gjennom bunnen av skallen området.
Type II Chiari misdannelser er vanligvis sett hos spedbarn som er født med ryggmargsbrokk, en nevrologisk sykdom som fører til en del av ryggmargen og de omkringliggende strukturer for å utvikle utenfor, i stedet for inne, kroppen.
Type II Chiari misdannelser kan også være assosiert med en sykdom som er kjent som hydrocefalus. Hydrocephalus er en sykdom hvor det er en overproduksjon eller mangel på absorpsjon av den cerebrale spinalvæsken (CSF) som finnes inne i ventriklene (væskefylte områder) på innsiden av hjernen. Den økte fluid bevirker at trykket inne i hodet for å øke og kraniet til å ekspandere til en større-enn-normalt utseende.
Type III. Baksiden av hjernen rager ut av en åpning i baksiden av hodeskallen området.
Type IV. Baksiden av hjernen ikke klarer å utvikle seg normalt.
Hva forårsaker Chiari misdannelse?
Selv om den eksakte årsaken til Chiari misdannelse er ukjent, er det tenkt at et problem under fosterutviklingen kan føre til unormal hjerne formasjon. Chiari misdannelse kan være forårsaket av eksponering overfor skadelige stoffer under fosterutviklingen eller assosiert med genetiske problemer eller syndromer som kan ha en tendens til å løpe i familier.
Teorier antyder at følgende kan disponere fosteret for problemer som påvirker den normale utviklingen av hodet under svangerskapet:
Eksponering for farlige kjemikalier / stoffer
Mangel på riktige vitaminer og næringsstoffer i kosten
Infeksjon
Reseptbelagte eller illegale rusmidler og alkohol
Hva er symptomene på en Chiari misdannelse?
Følgende er de vanligste symptomene på en Chiari malformasjon. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Hos spedbarn og eldre barn født med denne sykdommen, kan symptomer inkluderer:
Rapid, frem og tilbake, øyebevegelser
Utviklingsmessige forsinkelser
Dårlig fôring og svelging
Stivhet eller smerte i nakke-eller baksiden av hodet område
Svake rop
Pusteproblemer
Redusert styrke i armene
Symptomene på Chiari malformasjon kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er en Chiari misdannelse diagnostisert?
Hvis en Chiari malformasjon oppstår med andre medfødte (tilstede ved fødselen) defekter, kan diagnosen gjøres ved fødselen. Forekomsten av Chiari misdannelse er antatt å være en i hver tusen fødsler, men med økt bruk av diagnostiske tester, kan det være mye mer vanlig. Andre ganger, er diagnosen gjort etter utbruddet av spesifikke tegn og symptomer, og etter diagnostisk testing. Legen får en komplett prenatal og fødsel historie av barnet og kan også spørre om det er en familiehistorie med noen medisinske problemer. Legen vil også spørre om utviklingsmessige milepæler, som for eksempel alder barnet lø opp, gjennomgått, eller gikk siden en Chiari malformasjon kan være assosiert med andre nevromuskulære lidelser. Utviklingsmessige forsinkelser kan kreve ytterligere medisinsk oppfølging for underliggende problemer.
Under undersøkelse blir en måling av omkretsen av barnets hode tatt og sammenlignet med en skala som kan identifisere normale og unormale områder.
Diagnostiske tester som kan utføres for å bekrefte diagnosen av en Chiari malformasjon inkluderer:
X-stråler. En diagnostisk test som bruker usynlig elektromagnetisk energi bjelker for å produsere bilder av indre vev, bein og organer på film.
CT scan (også kalt en CT eller CAT scan). En diagnostisk avbildningsprosedyre som benytter en kombinasjon av røntgenstråler og datateknikk til å produsere horisontal eller aksiale, bilder (ofte kalt skiver) av legemet. En CT-scan viser detaljerte bilder av noen del av kroppen, inkludert bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle x-stråler.
Magnetic resonance imaging (MRI). En diagnostisk fremgangsmåte som anvender en kombinasjon av store magneter, radiofrequencies, og en datamaskin for å produsere detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen.
Behandling for en Chiari misdannelse
Spesifikk behandling for en Chiari malformasjon vil bli bestemt av barnets lege basert på:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Den type av sykdom
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Medisinsk behandling består av hyppige fysiske undersøkelser og diagnostiske tester for å overvåke vekst og utvikling av hjernen, ryggmargen, skallen, og ryggbein.
Noen typer Chiari misdannelser kan kreve kirurgi for å avlaste økt trykk inne i hode eller nakke-området, eller for å bidra til å drenere overskudds cerebral spinalfluid fra hjernen. Svært alvorlige Chiari misdannelser kan være livstruende.
Foreldre blir bedt om å se etter eventuelle endringer som kan påvirke barnets nevrologiske status, inkludert følgende:
Pusteproblemer
Grad av våkenhet
Tale eller mateproblemer
Problemer med å gå
Ukoordinert bevegelse
Livslang hensyn for et barn med en Chiari misdannelse
Det fulle omfanget av problemene forbundet med en Chiari malformasjon er vanligvis ikke helt forstått umiddelbart ved fødselen, men kan bli avslørt etter hvert som barnet vokser og utvikler seg. Barn født med en Chiari malformasjon krever hyppige undersøkelser og diagnostisk testing av hans eller hennes lege for å overvåke utviklingen av hodet som barnet vokser. Det medisinske teamet jobber hardt med barnets familie å gi utdanning og veiledning for å forbedre helse og trivsel for barnet.
Genetisk veiledning kan være anbefalt av legen å gi opplysninger om tilbakefall for Chiari misdannelse og alle tilgjengelige testing.
