Hva er craniosynostosis?
Den normale skallen består av flere plater av ben som er atskilt med suturer. Suturene (fibrøse ledd) finnes mellom de bony platene i hodet. Som et spedbarn vokser og utvikler seg, sting tett og bein smelter sammen og danner et solid stykke bein, kalt skallen.
Craniosynostose er en sykdom der sting stenge for tidlig, forårsaker problemer med normal hjerne og skalle vekst. For tidlig lukking av suturene kan også føre til at trykket inne i hodet for å øke og hodeskallen eller ansikts ben for å endre fra en normal, symmetrisk utseende.
Hva forårsaker craniosynostosis?
Craniosynostose forekommer i ett av 2500 levende fødte.
Craniosynostose er oftest sporadisk (oppstår ved en tilfeldighet). I noen familier er craniosynostosis arvet i en av to måter:
Autosomal recessiv. Autosomal recessiv betyr at to kopier av genet er nødvendig å uttrykke sykdommen, en arvet fra hver av foreldrene, som er obligate bærere. Carrier foreldre har en en av fire, eller 25 prosent, sjanse med hver graviditet, for å ha et barn med craniosynostosis. Menn og kvinner er like påvirket.
Autosomal dominant. Autosomal dominant betyr at ett gen som er nødvendig for å uttrykke sykdommen, og genet er gått fra foreldre til barn med en 50/50 risiko for hver graviditet. Menn og kvinner er like påvirket.
Craniosynostose er en funksjon av mange forskjellige genetiske syndromer som har en rekke arvemønster og sjanser for gjentakelse, avhengig av den spesifikke syndrom tilstede. Det er viktig for barnet, samt familiemedlemmer til å bli undersøkt nøye for tegn på en syndrom årsak (arvelig genetisk lidelse) av craniosynostosis som lem mangler, øre unormalt, eller kardiovaskulære misdannelser.
Hva er de forskjellige typene av craniosynostosis?
Det finnes mange typer craniosynostosis. Forskjellige navn er gitt for de ulike typer, avhengig av hvilken sutur eller suturer, er involvert, er blant annet følgende:
Plagiocephaly. Plagiocephaly innebærer fusjon av enten høyre eller venstre side av koronale sutur som går fra øre til øre. Dette kalles koronale synostose og det fører til at normal pannen og pannen å slutte å vokse. Derfor gir det en utflating av pannen og pannen på den berørte side, med pannen tending å være overdrevent fremtredende på motsatt side. Øyet på den berørte side kan også ha en annen form. Det kan også være flate av ryggen (occipital) område av skallen. Unilateral lambdoidal sutur synostose (det skjer på begge sider av lambdoidal sutur) kan forårsake plagiocephaly, så vel.
Tektoniske (eller posisjonell) plagiocephaly refererer til misdannede (asymmetrisk) hodet fra gjentatt press til samme område av hodet. Dette er ikke en ekte synostose. Det kan bli resultatet når den bakre del av hodeskallen (occipital ben) som er avhengig av (i en posisjon) flates ut på grunn av trykk, slik som når det alltid sove på den del av skallen.
Antallet barn med DEFORMASJONS plagiocephaly har steget de siste årene. Denne økningen kan være et resultat av "Back to Sleep"-kampanjen fremmes av European Academy of Pediatrics for å hindre krybbedød (SIDS), men andre faktorer kan føre til denne typen plagiocephaly, også. Spesifikk behandling vil bli bestemt av barnets lege basert på alvorlighetsgraden. Deformasjon plagiocephaly behandles vanligvis ved å endre barnets typiske plasseringen av søvn eller ved hjelp av en spesialstøpt hjelm som vil omskape hodet over tid.
Trigonocephaly. Trigonocephaly er en fusjon av metopic (pannen) sutur. Denne sutur går fra toppen av hodet ned på midten av pannen, mot nesen. Tidlig stenging av denne sutur kan resultere i en fremtredende åskam kjører nedover pannen. Noen ganger ser pannen ganske spiss, som en trekant, med tett plassert øyne (hypotelorism).
Scaphocephaly. Scaphocephaly er en tidlig stenging av fusjon av sagittal suturen. Dette er den vanligste typen av synostose. Dette sutur går foran til bak, ned midt på toppen av hodet. Dette fusjon fører til en lang, smal skalle. Skallen er lang fra foran til bak og smale fra øre til øre.
Hva er symptomene på craniosynostosis?
Hos spedbarn med denne sykdommen, kan endringer i formen av hodet og ansiktet være merkbar og er generelt den første og eneste symptomet. Utseendet av barnets ansikt ikke kan være den samme i forhold til den andre siden. Et annet tegn er liten eller fraværende fontanellen (den "soft spot" på toppen av en babyens hode). Mindre vanlig, kan synostose føre til økt trykk i skallen. Dette er spesielt sant når flere kraniale suturer er smeltet tidlig. Symptomer på økt trykk i skallen inkluderer:
Full eller svulmende fontanellen
Søvnighet (eller mindre våken enn vanlig)
Hodebunnen vener kan være svært merkbar
Økt irritabilitet
Skingrende skrik
Dårlig fôring
Prosjektil oppkast
Økende hodeomkrets
Beslag
Utstående øyne og en manglende evne til barnet å se oppover med hodet vendt fremover
Utviklingsmessige forsinkelser
Symptomene på craniosynostosis kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er craniosynostosis diagnostisert?
Craniosynostose kan være medfødt (tilstede ved fødselen) eller kan bli lagt merke til senere, under en fysisk undersøkelse. Diagnosen er gjort etter en grundig fysisk eksamen og etter diagnostisk testing. Under eksamen, vil barnets lege få en komplett prenatal og fødsel historie til barnet ditt. Han eller hun kan spørre om det er en familiehistorie med craniosynostosis eller andre hode eller ansikt unormalt. Barnets lege kan også spørre om utviklingsmessige milepæler siden craniosynostosis kan være assosiert med andre utviklingsmessige forsinkelser. Utviklingsmessige forsinkelser kan kreve ytterligere medisinsk oppfølging for underliggende problemer.
Under undersøkelse blir en måling av omkretsen av barnets hode tatt og plottet på en grafisk fremstilling for å identifisere normale og unormale områder.
Diagnostiske tester som kan utføres for å bekrefte diagnosen av craniosynostosis inkluderer:
Røntgen av hodet. En diagnostisk test som bruker usynlig elektromagnetisk energi bjelker for å produsere bilder av beina i hodet på film.
CT scan (også kalt en CT eller CAT scan) av hodet. Et bildediagnostikk prosedyre som bruker en kombinasjon av x-stråler og datateknologi for å produsere både horisontale og vertikale tverrsnitt bilder (ofte kalt skiver) av hodet. En CT-scan viser detaljerte bilder av noen del av kroppen, inkludert bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle x-stråler.
Forvaltning av craniosynostosis
Spesifikk behandling for craniosynostosis vil bli bestemt av barnets lege basert på:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av craniosynostosis
Type craniosynostosis (som sting er involvert)
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til kurset av craniosynostosis
Din mening eller preferanse
Kirurgi er vanligvis den anbefalte behandlingen. Målet med behandlingen er å redusere trykket i hodet og korrigere deformiteter i ansiktet og hodeskallen bein. Mindre vanlig, blir operasjonen for å minske trykket i skallen.
Den optimale tid til å utføre kirurgi er før barnet er 1 år siden bein er fortsatt veldig myk, har ikke smeltet på andre sting, og er lett å jobbe med. Kirurgi kan være nødvendig på et mye tidligere alder, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Fordi blodtap kan være et problem i denne type kirurgi, er kirurgi ofte forsinket i svært små barn å tillate en viss vekst og utvikling og et større blodvolum. De fleste prosedyrer er gjort mellom tre og åtte måneders alder.
Før operasjonen, vil barnets lege forklare drift og kan vurdere "før og etter" bilder av barn som kan ha hatt en lignende type kirurgi.
Etter operasjonen, er det vanlig for barnet å ha en huen liknende bandasje rundt hans eller hennes hode. Ansiktet og øyelokkene kan være hovne etter denne type kirurgi. Barnet er vanligvis overføres til intensivavdeling (ICU) etter operasjonen for tett oppfølging.
Problemer etter kirurgi kan oppstå plutselig, eller over en tidsperiode. Barnet kan oppleve noen eller alle av de følgende komplikasjoner:
Feber (større enn 101 grader Fahrenheit)
Irritabilitet
Rødhet og hevelse langs snitt områder
Redusert årvåkenhet
Disse komplikasjonene krever rask evaluering av barnets kirurg. Helsevesenet team utdanner familien etter kirurgi på hvordan du best kan ta vare på sine barn hjemme, og skisserer konkrete problemer som krever øyeblikkelig legehjelp.
Livslang hensyn for et barn med craniosynostosis
Nøkkelen til å behandle craniosynostosis er tidlig diagnose og behandling. Noen former for craniosynostosis kan påvirke hjernen og utvikling av et barn. Graden av problemene er avhengig av alvorlighetsgraden av craniosynostosis, antallet av suturer som er smeltet, og tilstedeværelsen av hjernen eller annet organ systemproblemer som kan påvirke barnet.
Genetisk veiledning kan være anbefalt av legen å vurdere foreldrene til barnet for eventuelle arvelige lidelser som kan tendens til å kjøre i familier.
Et barn med craniosynostosis krever hyppige medisinske vurderinger for å sikre at hodeskallen, ansiktsknokler, og hjernen utvikler seg normalt. Det medisinske teamet jobber med barnets familie å gi utdanning og veiledning for å forbedre helse og trivsel for barnet.
