Hva er det?
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) er en sjelden, dødelig hjerneforstyrrelse assosiert med en misdannet protein i hjernen, kjent som en prion. Selv prion-assosierte sykdommer er ikke godt forstått, har forskere theorize som prioner forårsake skade ved å forårsake friske proteiner i hjernen for å ta prion form, slik at disse også blir skadelige partikler. Denne langsomme kjedereaksjon av skadede proteiner forekommer i løpet av mange år, og fører til hjerneskade.
Når symptomene slutt vises, fører CJD hurtig progredierende demens (mental nedgang) og ufrivillige krampetrekninger muskelbevegelser kalt myoklonus. Rundt 90% av personer med CJD dør innen ett år etter diagnose.
CJD regnes som en smittsom sykdom. Men ikke prioner ikke bevege seg lett fra person til person. De fleste tilfeller av CJD er ikke forårsaket av eksponering til en annen person med sykdommen, men ved en tilfeldig mutasjon i hjernecelle-DNA som gjør at en prion partikkel som skal dannes. Denne mutasjonen kan være sporadisk (forekommer for første gang i en familie, uten en familiehistorie med samme genmutasjon og sykdom) eller arvelig (gått ned fra foreldre til barn). De fleste tilfeller av CJD er sporadisk. Mellom 5% og 15% er forårsaket av arv av genmutasjon som koder prion protein. Jødiske folk født i Tsjekkoslovakia, Chile og Libya har en høyere-enn-gjennomsnittet antall arvet tilfeller av CJD. Fordi effektene forekommer svært sakte, ikke arvet CJD ikke forårsake symptomer til voksen alder.
En type CJD kalt "variant CJD" viser noe tregere progresjon av hjerneskade og flere psykiatriske symptomer, og det har en tendens til å påvirke yngre mennesker. Denne type CJD har vært knyttet til å spise biff fra storfe infisert med bovin spongiform encefalopati (BSE), også kalt "kugalskap". Storfekjøttprodukter fra infiserte kyr kan inneholde prion partikler, noe som er grunnen til at de kan passere smitte til mennesker. Denne lille utbrudd av variant CJD ble beskrevet i Storbritannia og nådde en topp i 1999. Siden da, har endringer i storfeslakt og behandling praksis bidratt til å begrense antall nye tilfeller. Alle men 11 tilfeller av variant CJD skjedde i Storbritannia. Syv tilfeller har blitt diagnostisert i Frankrike, og ett tilfelle har blitt diagnostisert i Italia. Tre andre land (Canada, Irland og Europa) har hver hadde ett tilfelle, alt i reisende som hadde vært i Storbritannia og hadde spist biff der under utbruddet årene.
Det er svært uvanlig for denne sykdommen å spre seg fra en person til en annen, men i de senere årene, har tre personer ervervet variant CJD etter å ha mottatt blodoverføringer. Disse sakene blir bedt om blodbanker for å begynne å bruke ekstra forholdsregler, for eksempel å hindre folk i Europa fra å donere blod dersom de bodde i et land der BSE er felles for mer enn tre måneder. Det er mulig å spre CJD (og antagelig variant CJD) i medisinske prosedyrer, fordi det kan spre seg på kontaminert utstyr, slik som kirurgiske instrumenter og hjerne elektroder. Dessuten kan sykdommen være spredt av forurenset vev, så som hornhinner som brukes for transplantasjon, og injeksjoner av hypofysen ekstrakter inneholdende humant veksthormon eller injeksjoner av gonadotropin humane hormoner, som har vært brukt til behandling av infertilitet. Syntetiske hormoner ikke utgjør noen risiko for CJD.
Symptomer
CJD ikke forårsaker noen symptomer i begynnelsen. De første symptomene skal vises inkluderer langsom tenkning, konsentrasjonsvansker, svekket dømmekraft og hukommelsestap. Slike symptomer kan overlappe med noen andre neurologiske problemer, slik som Alzheimers sykdom eller Huntingtons sykdom. Kort tid etter disse symptomene vises, fører de til alvorlig, progressiv demens (mental nedgang) i forbindelse med selvforsømmelse, apati eller irritabilitet og fremtredende muskelkramper. Pasientene blir helt sengeliggende som hjerneskade forverres, og til slutt falle tilbake i koma. Komatøse pasienter dør som et resultat av infeksjon forbundet med å være ubevegelig, slik som lungebetennelse.
Diagnose
Laboratorieprøver kan ikke oppdage CJD, men kan brukes til å se etter andre, lar seg behandle sykdommer. Cerebral spinalfluid, kan testes for nærværet av et protein forbundet med CJD, men dette protein ikke er den prion som forårsaker sykdom, og det er også til stede i mennesker med andre typer av demens. Dette gjør det en ufullkommen test.
Brain imaging tester, inkludert computertomografi (CT) og magnetisk resonans imaging (MRI) skanner kan gjøres for å lete etter atrophied (krympet) hjernevev. En elektroencefalogram (EEG) registrerer hjernens elektriske mønster og kan understøtte diagnostisering fordi CJD forårsaker et bestemt mønster av elektrisk aktivitet i 75% til 95% av mennesker med denne sykdommen. Disse EEG endringene er vanligvis ikke til stede på veldig tidlig eller veldig sene stadier av sykdommen.
Et lite utvalg av hjernevev kan tas for å bli analysert i et laboratorium. I CJD, inneholder hjernevev små runde hull kalt spongiform endringer, noe som betyr at vevet ligner en svamp. Imidlertid kan en hjernebiopsi skade på pasienten, og det vil bare skje hvis det var en mulighet for at pasienten kan ha en annen sykdom som kan behandles.
Forventet varighet
Nitti prosent til 95% av personer med CJD dø innen 3 til 12 måneder etter symptomstart. Noen få mennesker med sykdommen overleve mer enn to år. Mental svekkelse blir mer uttalt som sykdommen utvikler seg, noe som fører til blindhet, svakhet i ekstremiteter og koma. I variant CJD forårsaket av å spise infisert kjøtt, kan sykdommen fremgang mer langsomt.
Forebygging
Helsepersonell kan minimere risikoen for overføring av prioner fra pasienter med CJD ved å håndtere sine væsker og vev med ekstrem forsiktighet og ved hjelp av spesielle steriliseringsmetoder for å desinfisere utstyr. Folk donerer vev, for eksempel hornhinner for transplantasjon, bør undersøkes for å fastslå om de har CJD.
Nye forholdsregler har blitt tatt av storfeslakt og oksekjøtt prosessindustrien. Disse forholdsreglene har bidratt til å gjøre risikoen for smitte fra å spise biff svært liten. Noen av de viktigste endringene har vært statlige reguleringer, blant annet et krav i Europa at dyr som brukes til mat ikke være mer enn 30 måneder gammel, og et krav om at en ku hjerne, ryggmarg og noen muskler fra disse områder på kroppen bør kastes i stedet for å bli bearbeidet til mennesker eller dyr mat.
Selv om risikoen for å få variant CJD er ekstremt lav, kan reisende til Storbritannia eller Europa bestemmer seg for å unngå biff eller å spise biff i stedet for produkter som pølse eller hamburgere, siden kjøttdeig er mer sannsynlig å bli forurenset. Melk og melkeprodukter har aldri vist seg å spre variant CJD infeksjon.
Blodbanker har satt ytterligere restriksjoner på blodgivere. Blodbankene i Europa nå vender seg bort blod donasjoner fra folk som har bodd i Storbritannia i tre måneder eller lenger fra 1980 gjennom 1996.
Behandling
CJD kan ikke kureres, men noen av symptomene kan behandles. Narcotics kan anvendes for å lindre smerte og antikonvulsiva, som f.eks clonazepam (Klonopin) og valproinsyre (Depacon, Depakene, Depakote), kan anvendes for muskelkramper. Forskningsstudier ser på andre legemidler som kan være nyttig.
Når du skal ringe en profesjonell
Søk medisinsk hjelp for tegn på demens som plutselige eller gradvise endringer i hukommelse, tenkning ferdigheter, humør eller atferd og for endringer i syn eller bevegelsesevne.
Prognose
Sykdommen er dødelig, med de fleste dødsfall innen 3 til 12 måneder med sykdom.
Ytterligere info
Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag Brain Resources and Information Network (BRAIN) Postboks 5801 Bethesda, MD 20824 Toll-Free: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih. gov /
Creutzfeldt-Jakobs sykdom foundation, inc. PO Box 5312 Akron, Ohio 44334 Toll-Free:. 1-800-659-1991 E-post: help@cjdfoundation.org http://www.cjdfoundation.org/
Centers for Disease Control og Prevention (CDCP) US Department of Health and Human Services 1600 Clifton Road Atlanta, GA 30333 Toll-Free: 1-800-311-3435 E-post: inquiry@cdc.gov http://www.cdc. gov
