Hva er en fødsel defekt?
En "fødsel defekt" er et helseproblem eller fysisk endring, som er til stede i en baby på den tiden han eller hun er født. Fødselsskader kan være svært mild, der barnet ser ut og fungerer som en hvilken som helst annen baby, eller medfødte misdannelser kan være svært alvorlig, hvor du kan umiddelbart se at det er et helseproblem stede. Noen av de alvorlige fødselsskader kan være livstruende, der en baby kan bare leve et par måneder, eller kanskje dø i ung alder (i tenårene, for eksempel).
Fødselsskader er også kalt "medfødte misdannelser" eller "medfødte misdannelser." Ordet "medfødt" betyr "tilstede ved fødselen." Ordene "anomalier" og "unormal" betyr at det er et problem tilstede i en baby.
Hva som forårsaker fødselsdefekter å skje?
Det er mange grunner til at fødselsskader skje. De fleste oppstår på grunn av miljømessige og genetiske faktorer, men ofte årsaken er ukjent.
Hvem blir berørt av fødselsskader?
Fødselsskader har vært til stede i babyer fra hele verden, i familier av alle nasjonaliteter og bakgrunner. Når som helst et par blir gravid, er det en sjanse for at deres barn vil ha en fødsel defekt. De fleste babyer blir født frisk. Faktisk er 97 av 100 babyer født frisk.
Hva er de genetiske og miljømessige årsaker til fødselsskader?
Når et barn blir født med en fødsel defekt, det første spørsmålet vanligvis spurt av foreldrene er "hvordan skjedde dette?" Noen ganger, kan ikke besvares dette spørsmålet. Dette kan være veldig oppskakende for foreldrene fordi det er vanlig å søke et svar på hvorfor barnet ditt har et helseproblem. For noen misdannelser, men det er en kjent årsak, som kan ha å gjøre med enten genetisk eller miljømessige faktorer, eller en kombinasjon av de to. Her er litt generell informasjon og vilkår knyttet til de ulike årsakene til fødselsskader:
Arv. Arv er et ord som brukes for å beskrive en egenskap gitt til deg eller "overlevert" til deg fra en av foreldrene dine. Eksempler på arvet trekk ville være din øyenfarge eller blodtype.
Kromosomfeil. Kromosomer er stokk-lignende strukturer i sentrum av hver celle (kalles nucleus) som inneholder dine gener.
Enkelt gen defekter. Gener er det som bestemmer dine egenskaper. Noen ganger kan et barn arver ikke bare de genene som er ansvarlige for sine vanlige egenskaper som fargen på øynene deres, men også sykdomsfremkallende gener som fører til en fødsel defekt.
Multifaktoriell arv. Multifaktoriell arv betyr at "mange faktorer" (multifaktorielle) er involvert i å forårsake en fødsel defekt. Faktorene er vanligvis både genetiske og miljømessige.
Teratogens. Et teratogen er en agent, som kan føre til en fødsel defekt. Det er som regel noe i miljøet som mor kan bli utsatt for i løpet av svangerskapet. Det kan være en foreskrevne medisiner, en gate narkotika, alkoholbruk, eller en sykdom som mor har, noe som kan øke sjansen for at barnet skal bli født med en fødsel defekt.
Hvorfor er fødselsskader en bekymring?
Selv om noen fødselsskader har en enkelt abnormitet, andre har unormalt i flere kroppens systemer eller organer. Fødselsskader kan føre til livslang uførhet og sykdom, og med noen, er det ikke mulig å overleve.
Noen fødselsskader, som for eksempel psykisk utviklingshemming, er ikke-behandles funksjonshemninger. Imidlertid kan mange fysiske defekter behandles med kirurgi. Reparasjon er mulig med mange defekter inkludert leppe-eller ganespalte, og enkelte hjertefeil.
Hvordan er fødselsskader diagnostisert?
Mange fødselsskader kan bli diagnostisert før fødselen med spesielle tester (fosterdiagnostikk). Kromosomavvik som Downs syndrom kan diagnostiseres før fødselen ved å analysere celler i fostervannet eller fra morkaken. Fetal ultralyd under svangerskapet kan også gi informasjon om muligheten for visse fødselsskader, men ultralyd er ikke 100 prosent nøyaktig, siden noen babyer med misdannelser kan se det samme på ultralyd som de uten problemer. En kromosomanalyse, enten utført på en blodprøve eller celler fra fostervann eller morkake, er over 99,9 prosent nøyaktig.
Tester som hjelper skjermen for fødselsskader inkluderer følgende:
Alfaføtoprotein. Denne blodprøven måler nivåene av alfaføtoprotein (AFP), et protein utgitt av fosterets lever og funnet i morens blod. AFP blir noen ganger kalt MSAFP (mors serum AFP). AFP screening kan inngå som en del av en to, tre eller fire deler screening, ofte kalt en fler markør skjerm. De øvrige deler kan omfatte følgende:
HCG. Human chorionic gonadotropin (hCG) er et hormon som skilles ut fra de tidlige placenta celler. Høye hCG nivået kan indikere et foster med Downs syndrom (en kromosomfeil som inkluderer psykisk utviklingshemning og distinkte fysiske funksjoner).
Østriol. Et hormon som produseres av morkaken og ved fosterets lever og binyrer. Lave nivåer kan indikere et foster med Downs syndrom.
Inhibin. Et hormon som produseres av morkaken.
Nakkeoppklaring screening. En ultralyd test vanligvis utført i slutten av første trimester. Fortykkelse av området på baksiden av fosterets nakke kan indikere økt risiko for Down syndrom eller andre kromosomavvik problemer.
Chorionic villus sampling (CVS). Et prenatal test som innebærer å ta en prøve av noen av placenta vev. Dette vevet inneholder det samme genetiske materiale som fosteret og det kan bli testet for kromosomale abnormaliteter, samt enkelte andre genetiske problemer. Testing er tilgjengelig for andre genetiske defekter og lidelser avhengig av familiehistorie og tilgjengeligheten til laboratorietesting på tidspunktet for inngrepet. I forhold til fostervannsprøve (en annen type prenatal test), betyr CVS ikke gi informasjon om nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk. Av denne grunn, og kvinner som gjennomgår CVS trenger også en oppfølging blodprøve mellom 16 til 18 uker av svangerskapet, for å screene for nevralrørsdefekter.
Fostervannsprøve. En prosedyre som brukes til å få en liten prøve av fostervannet som omgir fosteret å diagnostisere kromosomavvik lidelser og åpne nevralrørsdefekter (ONTDs) som ryggmargsbrokk. Testing er tilgjengelig for andre genetiske defekter og lidelser avhengig av familiehistorie og tilgjengeligheten til laboratorietesting på tidspunktet for inngrepet. The European College of Fødselsleger og Gynekologer (ACOG) anbefaler fostervannsprøve rundt 15 uker til 20 uker av svangerskapet for de kvinner som har økt risiko for kromosomfeil, som for eksempel kvinner som er over alder 35 år ved levering, eller de som har hadde en unormal mors serum screening test, noe som indikerer en økt risiko for en kromosomfeil eller nevralrørsdefekt. Imidlertid, i noen situasjoner, amniocentesis kan utføres så tidlig som 14 uker. Noen leger kan utføre prosedyren for enhver gravid kvinne som ber om det.
Ultralyd. Et diagnostisk teknikk som benytter høyfrekvente lydbølger for å danne et bilde av de indre organene. Mange fødselsskader kan oppdages med ultralyd.
Noen ganger er fødselsskader ikke diagnostisert før fysisk undersøkelse av barnet etter fødselen. For å bekrefte de fysiske funn, kan en liten blodprøve tas og kromosomene kan analyseres. Denne informasjonen er viktig for å bestemme risikoen for at fødsel feil i fremtidige svangerskap.
Forebygging av fødselsskader
Forskning pågår for å finne og behandle årsakene til mange fødselsskader. Vaksinasjoner av moren mot visse infeksjoner, for eksempel røde hunder, kan hindre smitte. Mye har blitt lært om de farlige virkningene av alkohol på fosteret og kvinner er nå anbefalt å ikke drikke under svangerskapet. I de senere årene har en sterk kobling blitt oppdaget mellom mangel på B-vitamin folsyre og utvikling av nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk. Tar en vitamin som inneholder tilstrekkelig folsyre før unnfangelse og tidlig i svangerskapet kan ofte bidra til å forhindre mange alvorlige defekter.
