Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom. Dette betyr at CF er arvet. Et barn vil bli født med CF bare hvis to CF gener arves - ett fra mor og ett fra far. En person som har kun en CF-genet er sunt og sies å være en "bærer" for sykdommen. En transportør har en økt sjanse for å ha et barn med CF. Denne type arv kalles "autosomal recessiv." Autosomal betyr at genet ligger på et av de første 22 par kromosomer som ikke bestemmer kjønn, slik at sykdommen like påvirker menn og kvinner. "Recessiv" betyr at to kopier av genet, en arvet fra hver av foreldrene, er nødvendig for å ha sykdommen. Når foreldrene har hatt et barn med CF, det er en en av fire, eller 25 prosent, sjanse med hver etterfølgende svangerskap for et annet barn å bli født med CF. Dette betyr at det er en tre av fire eller 75 prosent sannsynlighet, for et annet barn til å ikke ha CF.
Fødselen av et barn med CF er ofte en total overraskelse for en familie, siden det meste av tiden er det ingen tidligere familiehistorie med CF. Mange autosomal recessive sykdommer oppstår på denne måten. Siden begge foreldrene er friske, de hadde ingen forkunnskaper som de bar genet, og heller ikke at de passerte genet til graviditet på samme tid.
Gener er grunnla på strukturer i cellene i kroppen vår som heter "kromosomer." Det er normalt 46 totalt, eller 23 par kromosomer i hver celle i kroppen vår. Den syvende kromosompar inneholder et gen kalt CFTR (cystisk fibrose transmembrane regulator) genet. Mutasjoner eller feil i dette genet er hva årsaken CF. Dette genet er ganske stor og komplisert. Over 1,000 forskjellige mutasjoner i dette genet er blitt funnet som forårsaker CF.
Risikoen for å ha en mutasjon i genet for CF avhenger av din etniske bakgrunn (for personer uten en familiehistorie med CF):
Etnisk bakgrunn | Fare for CF mutasjon | Fare for barn med CF |
|---|---|---|
Kaukasisk | En i 25 | 1 i 2500 |
Ashkenazi jødisk | En i 24 | 1 i 2300 |
Hispanic | En i 58 | En i 13500 |
Afrikansk-europeiske | En i 61 | En i 15100 |
Asiatisk | En i 90 | En i 31000 |
Testing for CF-genet kan gjøres fra en liten blodprøve, eller fra en "kinn swab", som er en børste gnis mot innsiden av kinnet å oppnå celler for testing. Laboratorier generelt teste for de vanligste mutasjonene. Oppklaringsprosenten avhenger av vedkommendes etniske bakgrunn. Generelt er oppklaringsprosenten for den kaukasiske befolkningen rundt 90 prosent, 97 prosent eller mer for Ashkenazi befolkningen, 57 prosent for latinamerikanere, 75 prosent for afrikansk-mennesker, og 30 prosent for asiater. Oppklaringsprosenten varierer fordi CF er mer vanlig i enkelte geografiske områder og enkelte bestander av verden. Diagnosen er bekreftet av en annen testanrop svetten chloride test.
Det er mange mennesker med CF som har mutasjoner har ikke blitt identifisert. Med andre ord, alle de genetiske feil som forårsaker sykdommen ikke er blitt oppdaget. Fordi ikke alle mutasjoner kan påvises, kan en person fortsatt være en CF transportør selv om ingen mutasjoner ble funnet av carrier testing.
Testing for CF-genet er anbefalt for alle som har et familiemedlem med sykdommen, eller hvis partneren er en kjent bærer av CF eller berørt med CF.
