Det er mutasjoner i noen gener som potensielt gi en liten disponert for å utvikle brystkreft. Et eksempel er ataxia telangiectasia (AT). Risikoen for brystkreft kan økes for bærere av AT-genet. Ataxia telangiectasia er en sjelden barnesykdom som påvirker nervesystemet og andre kroppssystemer. En diagnose av AT er gjort når følgende kjennetegn er tilstede (symptomer ofte starte med alder 10):
dårlig balanse og sløret tale
ataksi (manglende muskelkontroll fører til en vanskelig gangart når han går)
telangiectasier (små, røde "edderkopp" årer) i hjørnene av øynene eller flater av ørene og kinnene (snart etter utbruddet av ataksi)
Andre symptomer på A-T omfatter:
svakt immunsystem
økt risiko for leukemi
økt risiko for lymfom
ekstrem følsomhet overfor ioniserende stråling (for eksempel stråling fra røntgenstråler)
Ataksi telangiectasia er forårsaket av mutasjoner i et gen på kromosom 11 kjent som ATM-genet, som er involvert i cellesykluskontroll. Dette nevrodegenerativ lidelse er arvelig i en autosomal recessiv mote, noe som betyr at to muterte minibank gener er nødvendig for å produsere sykdommen - ett arvet fra hver av foreldrene. Personer med bare en ATM-mutasjonen blir referert til som "bærere".
Noen studier tyder på at personer som er bærere av en minibank mutasjon, har en økt risiko for å utvikle brystkreft. Det er anslått at om lag 1 prosent av den amerikanske befolkningen, eller om lag 2,5 millioner mennesker, kan være bærere for en minibank mutasjon. Dette kan få en til å tro at mange mennesker med brystkreft utvikle det på grunn av en minibank mutasjon. Når brystkreftpasienter er studert, men de har ikke et overskudd av ATM-mutasjoner sammenlignet med personer uten brystkreft. Derfor, foreningen mellom ATM mutasjoner og risiko for brystkreft er fortsatt uklart. Studier blir gjort for å bedre forstå denne mulige sammenhengen.
