Hva er gener?
Gener er det som bestemmer dine trekk, slik som øyenfarge og blodtype. De som er med på våre kromosomer, som normalt nummer 46 totalt (23 par) i hver celle i kroppen vår. Det er anslagsvis 25 000 forskjellige gener som finnes på disse kromosomene. Gener er laget av DNA. DNA står for deoksyribonukleinsyre. DNA består av basepar som gir kodene for fremstilling av proteiner. Så, til slutt, et gen, eller en del av vårt DNA, gjør et protein. Det er også DNA lokalisert mellom genene, som ikke kode ikke for noe spesielt, men bare tjener som "spacer". Derfor er ikke alle av DNA i cellene brukes til å gjøre proteinprodukter.
Gener er funnet i par, på samme måte som kromosomene. Ett medlem av hvert gen pair er arvet fra vår mor, mens den tilsvarende medlem av genet paret er arvet fra vår far. Gener som uttrykkes på forskjellige måter, og for noen gener, er begge kopier er nødvendig for at proteinet gjør de skal fungere skikkelig i kroppen. For andre gener, er bare én kopi nødvendig. For ennå andre gener, hvordan genet fungerer avhenger av hvem av foreldrene det var arvet fra.
Gener som er tilstede på de første 22 par kromosomer er sagt å være "autosomal." Dette betyr at både menn og kvinner er like sannsynlig å ha disse genene. Den siste kromosompar bestemmer kjønn. Menn har ett X-og ett Y-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer. Derfor trenger kvinner ikke har noen av de genene som finnes på Y, og menn har bare ett eksemplar av gener på X.
Ideen om arv ble først beskrevet av en østerriksk munk som het Gregor Mendel. Mendel utført eksperimenter på hage erter for å kunne fastslå mønstre av arv. Disse grunnleggende mønstre er noen ganger kalt "Mendels" eller "tradisjonelle" arv. De grunnleggende mønstre av arv er: autosomal dominant, autosomal recessiv, og X-bundet arv.
Det er mange forskjellige enkelt gen defekter som krever klinisk behandling av lege eller annet helsepersonell. Oppført i katalogen nedenfor er noen, som vi har gitt en kort oversikt.
