Når et barn trenger genetiske tjenester?
Det er mange funksjoner som kan være til stede i et barn som skulle tilsi en henvisning er nødvendig for genetiske tjenester. Det følgende er en generell (delvis) sjekkliste over egenskaper som kan tyde på et barn har en genetisk defekt. Når to eller flere elementer er funnet, kan det være behov for en genetisk vurdering av barnet med eller uten spesialiserte genetisk testing. Hvert barn må vurderes på individuell basis, siden noen av disse funksjonene, når isolert, er funnet i den generelle befolkningen, og er ikke assosiert med en genetisk sykdom. Symptomer på genetiske sykdommer kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Alltid konsultere legen din for en diagnose og en komplett liste over egenskaper.
Fødselsskader |
|---|
___ Grå stær en uklarhet eller ugjennomsiktig området over linsen i øyet -. Et område som er normalt gjennomsiktig. ___ Leppe-og / eller ganespalte. Medfødte fødsels abnormiteter som påvirker en i hver tusen babyer. De unormalt oppstår tidlig i svangerskapet, når venstre og høyre side av leppen og taket av munnen normalt smelter sammen. Leppespalte er et skille i overleppen. Ganespalte er et skille i ganen. ___ Medfødt hjertesykdom. En sykdom der hjertet eller blodårer nær hjertet ikke utvikle seg normalt før fødselen. ___ Kontrakturer. Stive ledd. ___ Diafragmabrokk. En fødsel defekt der en åpning er til stede i mellomgulvet (muskelen som skiller brysthulen fra bukhulen). Med denne type av fødselsdefekter, noen av de organer som normalt finnes i magen bevege seg opp inn i brysthulen gjennom denne unormale åpning. ___ Genital misdannelser. Misdannelser av enten kvinnelige eller mannlige kjønnsorganer (kjønnsorganene). ___ Glaukom. Økt intraokulært trykk i øyet som kan føre til synsnerven skade og tap av synet. ___ Misdannet skallen ___ Manglende fingre eller tær ___ Manglende eller ufullstendige armer eller ben ___ Spina bifida eller åpne ryggskader. Nevralrørsdefekter hvor nevralrøret ikke klarer å lukke et sted langs ryggraden. ___ Andre problemer til stede ved fødselen: ________________ |
Kroniske sykdommer |
___ Blødningsforstyrrelser ___ barndommen kreft ___ Nyre eller urinveissykdom ___ Slow vekst eller kortvoksthet ___ Cystisk fibrose. En arvelig autosomal recessiv sykdom som fører til utskillelsen av unormale slim i lungene og problemer med bukspyttkjertelen funksjon og absorbsjon av maten. ___ Sigdcelleanemi. En arvelig autosomal recessiv sykdom som fører til unormal hemoglobin i blodceller, som fører til infeksjoner og organskade. ___ Talassemi ___ Annen kronisk sykdom: ________ |
Utviklingsproblemer |
___ Autisme ___ Attention Deficit / Hyperactivity. En gruppe symptomer eller tegn som vanligvis er preget av alvorlige og vedvarende vansker som fører til uoppmerksomhet eller "distraherbarhet", impulsivitet og hyperaktivitet. ___ Forsinket utvikling ___ Unnlatelse av å trives ___ Lærevansker. En lidelse som påvirker folks evne til å enten tolke det de ser og hører, eller for å koble informasjon fra ulike deler av hjernen. Disse begrensningene kan dukke opp på mange måter - som spesifikke vansker med muntlig og skriftlig språk, koordinasjon, selvkontroll, eller oppmerksomhet. Slike vanskeligheter utvide til skolearbeid, og kan hindre lære å lese eller skrive, eller for å gjøre matte. ___ Tap av utviklingsmessige ferdigheter ___ Lav muskeltonus ___ Psykisk sykdom ___ Psykisk utviklingshemning ___ talevansker ___ Beslag |
Sensoriske underskudd |
___ Extreme langsynthet. Også kjent som hypermetropi, er langsynthet den vanligste brytningsfeil der et bilde av et fjernt objekt blir fokusert bak netthinnen, enten fordi øyeeplet aksen er for kort, eller fordi spredningsevne for objektet er for svak. Denne sykdommen gjør nære objekter vises ute av fokus og kan forårsake hodepine og / eller belastningen på øynene. ___ Ekstrem nærsynthet. Også kjent som nærsynthet, er nærsynthet en sykdom der, på motsatt side av langsynthet, blir et bilde av et fjernt objekt fokusert foran retina, enten fordi øyeeplet aksen er for lang, eller fordi spredningsevne for objektet er for sterk. Denne sykdommen gjør fjerne objekter vises ut av fokus og kan forårsake hodepine og / eller belastningen på øynene. ___ Hørselstap ___ Netthinne eller andre visuelle problemer |
Fysiske funksjoner |
___ Ear abnormiteter ___ uvanlig formet øyne ___ Forskjellige fargede øyne ___ ansiktstrekk som er uvanlige eller er svært forskjellig fra andre familiemedlemmer ___ Sprø eller sparsom hår ___ Overdreven kroppshår ___ Hvit flekk (es) av hår ___ Stor eller liten tungen ___ misdannede tenner ___ Manglende eller ekstra tenner ___ Løse eller stive ledd ___ Uvanlig høy eller kortvoksthet ___ Webbing mellom fingre eller tær ___ Overdreven hud ___ Uvanlige fødselsmerker ___ Økt eller redusert svetting ___ Uvanlig kroppslukt ___ Andre uvanlige funksjoner: ____________ |
Hvor å finne genetiske tjenester
Genetiske tjenester er vanligvis tilgjengelig i store sykehus og legesentre. Den lokale telefonboken eller lege katalogen kan hjelpe deg med å identifisere en genetisk tjenesteleverandør i ditt område. Rådfør deg med lege eller forsikringsselskap for mer informasjon.
Hvordan genetiske tjenester kan hjelpe
Genetiske tjenester kan tilby følgende:
Informasjon om din familiehistorie og eventuelle genetiske risikofaktorer
Diagnose av en genetisk lidelse ved fysisk undersøkelse og / eller genetisk testing
Hvordan eller hvorfor en lidelse forekom (i de fleste tilfeller)
Sjanse for den lidelse å komme tilbake i familien
Sjanse for andre familiemedlemmer for å ha uorden eller gi det videre
Ledelse og behandling av lidelsen
Støttegrupper for lidelsen
Forbindelser til andre familier som har et barn med en lignende eller samme lidelse
