Hva er Hemifaciale Microsomia (HFM)?
Hemifacial Microsomia (HFM) er en sykdom hvor vevet på den ene siden av ansiktet er underutviklet, påvirker primært den aural (øre), oral (munn) og underkjevens (kjeve) områder. Noen ganger kan begge sider av ansiktet bli påvirket, og kan innebære skallen, samt ansiktet.
Hemifaciale Microsomia er også kjent som Goldenhar syndrom, brachialis bue syndrom, Facio-auriculo-vertebral syndrom (FAV), oculo-auriculo-vertebral spektrum (OAV), eller lateral ansikts dysplasi.
Hva er de forskjellige typene av HFM?
Den misdannelse i hemifacial Microsomia varierer sterkt i graden av alvorlighet og i området av ansiktet som er involvert. Lidelsen varierer fra mild til alvorlig. I mer alvorlige tilfeller, følgende strukturer er underutviklet:
Den ytre og mellomøret
Den siden av hodeskallen
Tykkelsen av kinnet vev
Den øvre og nedre kjever
Tennene
Noen av de nervene som gjør at ansiktsbevegelser
I mildere former, bare noen av strukturene er berørt, og i mindre grad.
Hva forårsaker Hemifaciale Microsomia?
Hemifaciale Microsomia vanligvis oppstår sporadisk (oppstår ved en tilfeldighet), men antas å være arvelig i noen familier. Dette er på grunn av de mange familiære (tilfeller forekommer mer enn én gang i en familie) tilfeller rapportert. Følgende mønstre av arv har blitt observert:
Autosomal dominant
Autosomal dominant betyr at ett gen som er nødvendig for å uttrykke sykdommen, og genet er gått fra foreldre til barn med en 50 prosent risiko for hver graviditet. Menn og kvinner er like påvirket, og det er stor variasjon i uttrykk av genet. Med andre ord, kan en forelder ubevisst har en svært mild tegn på Hemifaciale Microsomia, slik som preauricular tags (hud tags ved øret), men barnet er alvorlig rammet. Familien kan ikke komme til seg oppmerksomheten til en genetiker før fødselen av barnet med en mer alvorlig sykdom. Andre slektninger med mild uttrykk av genet blir ofte oppdaget på den tiden, bekrefter autosomal dominant arv.Autosomal recessiv
Autosomal recessive betyr at to kopier av genet som er nødvendig for å uttrykke sykdom, en nedarvet fra hver av foreldrene, som er bærere. Carrier foreldre har en en av fire, eller 25 prosent, sjanse med hver graviditet å ha et barn med hemifacial Microsomia. Menn og kvinner er like påvirket.Multifaktoriell
Multifaktoriell arv betyr at "mange faktorer" er involvert i å forårsake en fødsel defekt. Faktorene er vanligvis både genetiske og miljømessige. Ofte ett kjønn (enten mannlig eller kvinnelig) påvirkes oftere enn de andre i multifaktorielle trekk. Det synes å være en annen "terskel uttrykk", som betyr at ett kjønn er mer sannsynlig å vise problemet, over det andre kjønn. I Hemifaciale Microsomia, menn er litt mer sannsynlig å bli rammet enn kvinner.
Observasjoner gjort fra familier som har ett barn med Hemifaciale Microsomia viser at den generelle sjansen for et annet barn å bli født med hemifacial Microsomia er ca 2 til 3 prosent. Foreldre og andre familiemedlemmer skal ha en grundig evaluering for å bidra til å gi mer klart tilbakefall informasjon. I tillegg er hemifacial Microsomia noen ganger funnet hos barn med ulike typer kromosomfeil. Kromosomene er strukturene i cellene våre som bærer genene våre. Gener bestemmer egenskaper som blodtype og øyenfarge. Kromosomfeil er vanligvis sporadisk (oppstå ved en tilfeldighet).
Hvilke deler av ansikts bein er involvert?
En av de mest åpenbare problemer i hemifacial Microsomia er underutvikling av de øvre og underkjeve på den berørte side. Det kan se ut til at barnets munn skrår oppover mot de involverte side. Ofte pannen og kinnet er flatet på den berørte side med en bane (øyehulen) mindre enn normalt.
Hvilke andre områder av ansiktet er berørt?
Andre områder av barnets ansikt som kan bli berørt av hemifacial Microsomia inkluderer følgende:
Barnet kan ha ulik kinnet fylde (asymmetri) på grunn av den underutviklede fett og muskler. Noen deler av ansiktet kan ikke bevege seg normalt, noe som kan føre til et "skjevt" smil.
Det er et bredt spekter av øret abnormiteter forbundet med HFM. Barnet kan ha et mildt misdannet øret eller nesten fullstendig fravær av det ytre øret (atresi). Små koder for huden kan også være tilstede i foran øret (e).
Av og til er det sentrale nervesystem påvirkes, forårsaker deler av ansiktet til ikke å bevege seg symmetrisk (likt).
Hvordan er HFM diagnostisert?
HFM blir vanligvis diagnostisert etter en omfattende medisinsk historie og fysisk undersøkelse av en genetiker. Det er ikke en blodprøve for å diagnostisere HFM. Fordi spekteret av alvorlighetsgraden er så bred, bør diagnosen kommer fra en erfaren genetiker dyktig i diagnostisering kraniofaciale anomalier. CT og røntgenbilder av ansiktet kan også bestilles for nøyaktig diagnose.
Diagnostiske tester som kan utføres for å bekrefte diagnosen av hemifacial Microsomia inkluderer:
Røntgen av hodet - en diagnostisk test som bruker usynlig elektromagnetisk energi bjelker for å produsere bilder av indre vev og bein i hodet på film.
CT scan (også kalt en CT eller CAT scan) av hodet - en bildediagnostikk prosedyre som bruker en kombinasjon av x-stråler og datateknologi for å produsere cross-sectional bilder (ofte kalt skiver), både horisontalt og vertikalt, av hode. En CT-scan viser detaljerte bilder av noen del av kroppen, inkludert bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle x-stråler.
Behandling for HFM
Særlig behandling for HFM er ekstremt variable, fordi det er så mange forskjeller i de typer av HFM. Ethvert barn med mistanke HFM bør vurderes av en kraniofaciale anomalier team. Hver av spesialister vil ha et forslag til behandlingsplan avhengig av alvorlighetsgraden av barnets spesifikke fysiske funn.
Etter en diagnostisk vurdering og møte med en kraniofaciale teamet, kan følgende behandlingstilbud bli diskutert:
Ved sterkt underutvikling av den nedre kjeve, kan rekonstruksjon ved hjelp av et benimplantat tatt fra ribbene foreslås.
En annen mulighet for å forlenge den underutviklede underkjeven (kjeve) ville være å plassere en enhet på kjeven for bein distraksjon. Denne teknikken unngår behovet for benimplantater.
Det ytre øret er vanligvis rekonstruert i alderen 6 til 8 år. Dette er en flertrinnsprosess med flere måneder mellom hver operasjon.
Ytterligere kirurgi i bløtvevet av kinnet for å øke symmetri, eller muligens kjeve kirurgi, kan være nødvendig når barnet ditt når ungdomsårene.
Hvorfor skal mitt barn bli sett av en CFA-teamet?
Fordi Hemifaciale Microsomia involverer så mange områder av kroppen, er mange spesialister er nødvendig, blant annet følgende:
Den kraniofaciale kirurg utfører kjevekirurgi og øre gjenoppbygging.
Genetikeren råder pasienten og familien om de tilbakefall risikoen for hemifacial Microsomia.
Sykepleieren koordinator fungerer som et bindeledd mellom familien og mange spesialister og bistår i pasientopplæring.
Øyelege evaluerer visjon og øyebevegelser.
Orthodontist følger kjeven vekst og justering av tenner for å bistå kirurgen i et optimalt resultat av kjevekirurgi.
Den otolaryngologist vurderer høre unormalt og koordinerer mellomøret kirurgi eller høre hjelpere, hvis det er nødvendig.
Den logoped evaluerer taleutvikling og koordinater tale terapi, hvis det er nødvendig.
Sosialarbeideren bistår familien med å skaffe ressurser og henvisninger i deres samfunn.
